| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Медико-генетическое консультирование являе … Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности . Включает 3 этапа: 1.
* Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода). 2.
* Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики. 3.
* Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска. В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование). Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:
* установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
* кровнородственные браки;
* воздействие возможных мутагенов или тератогенов до или в течение первых трёх месяцев беременности;
* значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной;
* выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании По приблизительным данным в мире рождается в год более 2 млн детей с тяжелыми наследственными заболеваниями в связи с этим смертность детей ровняется 15 на 1000. Медицинская генетика – это область генетики изучающая причины возникновения наследственных болезней у человека, характер их наследования и распространение среди людей. Особым разделом внутри медицинской генетики является клиническая генетика. Клиническая генетика решает вопросы патогенеза, клиники, диагностики и лечения наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности :1. Включает 3 этапа: 1. Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, , пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода). 2. Определение прогноза потомства, который основывается на данных результата пренатальной диагностики. 3. Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска. В круг задачи МГ входят0 - изучения наследственных болезней, закономерностей их наследования, особенности патогенеза, лечение и профилактики - Изучение наследственных предрасположении - Изучение патологической наследственности - Изучение вопросов генной инженерии К наследственным болезням относится большое число болезней и аномалии развития, которые зависят от изменение в хромосомах и генах. Из за этого причинами всех вот этих насл. Бол. И аномалии развитии яв-ся патологическая наследственность, которая было получена из организма больного через половые клетки. Однако надо помнить что через половые клетки не передаются сами болезни, а информация о них, передача генетической информации потомству осуществляется специальные структуры половых клеток – хромосомы клеточного ядра а функциональной единице наследственности яв-ся – гены. В настоящее время известно два вида НК, это ДНК и РНК. А наследственность зависит от состояние вот этих НК. А то что насл информация сохраняется именно в ДНК, было доказано со стороны американского биохимика Джеймс Уотсон и английского биофизика и генетика Френсином Криком , они создали модель ДНК. Спираль- компоненты- А т г Ц. В каждой хромосоме десятки миллионов прекладин, которые расположены один за другим в строгом порядке. Именно фот эти прекладины, т е порядки и яв-ся наша матрица, для всего что мы наследуемю (цвет глаз, цвет волос,фигура носа, рост, все детали нашего характера которые мы замечаем и не замечаем…,) и все эти насл. Инф передаются из поколение в поколение. Похожы на мать папу. Днк это две цепочки к е обвитые вокруг общей оси. Все хромосомы чел= 100 000 генов. Одновременно изучать все эти гены не возможно. Из за этого существует ген карта Генетическая карта – эта перечень генов, локализованных в хромосоме в определенном порядке, с указанием их места- локуса. Локус – это ген с которого начинается отсчет. Изменчивость - Матрица. По мере развития человека, Под влиянием внеш и внут факторов человек все время изменяется. У человека есть свойства т е приобретать новые признаки и свойства терять старых это наз- ся изменчивостью. Благодаря изменчивостью у человека появляется отличительные признаки. Имеется не наследственная и наследственная изменчивость. Ненаследственная или модификация – представляет собой приспособительную реакцию на действие условие внешней среды. Существует и наследственная изменчивость – подразделяется на два основных типа. Рекомбинационную и мутационную Рекомбинационная изм – это возникновение новых сочетаний генов за счет перегруппировки. Кыз жигит. Мутацтонная- ненапрленная изменение наследственного материала. Мутации – генные, геномные, хромосомные. Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов на молекулярном уровне. Это может быть замена отдельных нуклеитидов в цепи ДНК на другие. А-Т Г-Ц. трансзиция Хромосомные мутации - структурные изменение, перестройки одной или нескольких хромосом. Бывает .. 1. Делеция- потеря участка хромосомы СР. конец. 2. Транслокация – перемещение отдельных участков хромосом в др. хромосому 3. инверсия 4. дупликация – удвоение отдельного участка хромосомы 5. кольцевые хромосомы – когда происходит разрыв хромосомы и в результате чего образуется два концевых отдела которые сливаются дрг с другом образуя круг. Геномные мутации- не сопровождается разрывом,перемещение, соединение.. не изменяется структура ДНК. А происходит увеличение или уменьшение числа геномов в клетке. В норме совокупность генов в единичном наборе хромосом 23- хромосомы. Все вот эти мутационные изменение в структуре ДНК называется «анеуплодия» Нуллисомия – потеря пары хромосом Моносомия – потеря одной хромосомы из какой нибудь пары Трисомия – появление одной лишней хромосомы Тетрасомия – появление двух лишних хромосом.трасомия – появление двух лишних хромосом.
, Aconselhamento genético é uma ação de saúd … Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por um profissional de saúde especializado em genética após o diagnóstico clínico de uma determinada patologia do ponto de vista genético. Segundo definição adotada pela American Society of Human Genetics é o processo de comunicação de informações relativas à ocorrência, ou risco de ocorrência de uma determinada doença ou condição genética de uma família, a pelo menos um de seus integrantes envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: 1.
* compreender os fatos clínicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; 2.
* apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; 3.
* entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; 4.
* escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; 5.
* ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo. O Aconselhamento Genético portanto deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento multiprofissional e interdisciplinar. Envolve pelo menos uma consulta de cerca de 1 hora para a avaliação clínica da doença ou defeito congênito detectado de um indivíduo ou de uma família e inclui o registo padronizado na forma do heredograma. Além do exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética geralmente se utiliza de uma série de exames bioquímicos e citogenéticos, conforme o caso, tanto do indivíduo afetado como de seus familiares. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gestações. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação. É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Geneticista atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas genéticos raros . O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços tecnológicos e novos testes que possam ser úteis. Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem especificar condutas. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões clínicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.lui apoiar os pacientes nas suas decisões.
, Poradnictwo genetyczne – udzielenie profes … Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.) Przyczyny dla których zgłaszają się pacjenci o poradę genetyczną:
* częste poronienia samoistne.
* zaawansowany wiek matki (czyli ukończone 35 lat).
* urodzenie dziecka z chorobą genetyczna bądź wrodzoną wada rozwojową.
* występowanie w rodzinie chorób genetycznych bądź wrodzonych wad rozwojowych.
* pokrewieństwo rodziców.
* ekspozycja w ciąży na czynniki teratogenne (np.: leki, narkotyki, związki chemiczne, promieniowanie jonizujące).
* przed wykonaniem wspomaganego zapłodnienia i po wykonaniu wspomaganego zapłodnienia.
* wysoki poziom lęku u rodziców. Istotą poradnictwa genetycznego jest ustalenie bądź wykluczenie rozpoznania choroby dziedzicznej, określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej, poinformowanie zainteresowanej rodziny probanta o mechanizmie dziedziczenia się choroby oraz o sposobach jej leczenia i profilaktyki. Porada genetyczna powinna w sposób przejrzysty dla zainteresowanych wyjaśniać mechanizm dziedziczenia oraz profilaktykę i leczenie choroby dziedzicznej, a nie obwiniać któregoś z rodziców. Powinna być udzielana w zrozumieniu dla światopoglądu i wyznania rodziców. Zawsze powinna zawierać element wsparcia psychologicznego. Decyzję o posiadaniu potomstwa zawsze pozostawia się rodzicom. 1. Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej: Przyjmuje się niskie prawdopodobieństwo dla wartości do 5%, umiarkowane dla wartości z przedziału od 5% do 10%,a wysokie dla wartości większych niż 10%Wyróżnia się 3 rodzaje prawdopodobieństwa:
* a priori – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko.
* a posteriori – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia choroby dziedzicznej u potomstwa pary planującej dziecko, w sytuacji gdy ze związku tej pary urodziło się już dziecko chore na daną chorobę dziedziczną.
* ryzyko populacyjne – czyli prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby dziedzicznej, dla odpowiedniej populacji. Np.: ryzyko populacyjne urodzenia dziecka z aberracja chromosomową, dla populacji kobiet poniżej 35 roku życia wynosi około 0,6% Zawsze dla porównania należy poinformować zainteresowanych o niespecyficznym ryzyku populacyjnym – czyli prawdopodobieństwu wystąpienia dowolnej choroby dziedzicznej lub wrodzonej wady rozwojowej, u dziecka zdrowych, młodych rodziców. Jest ono stałe dla danej populacji i nie zależy od wyników badań rodziców i dziecka. Dotyczy wszystkich ciężarnych poniżej 35 roku życia. Dla populacji Polaków wynosi około 3–4%. Oznacza to, że każda młoda para planująca potomstwo, obarczona jest prawdopodobieństwem urodzenia chorego dziecka, którego wartość mieści się w przedziale 3–4% Przykład: ojciec i matka to nosiciele zmutowanego allelu dla choroby dziedziczonej autosomalnie recesywnie (fenyloketonurii), spokrewnieni ze sobą, w rodzinie występowała fenyloketonuria w poprzednich pokoleniach. Krzyżujemy Aa (ojca) x Aa (matkę). Otrzymujemy rozkład możliwego potomstwa: AA, Aa, Aa, aa – osoba chora. Prawdopodobieństwo wystąpienia choroby a priori u dziecka tych bezobjawowych nosicieli wynosi 1/4=25%.W praktyce ciężko jest dokładnie ocenić prawdopodobieństwo w procesie poradnictwa genetycznego, gdyż wiele chorób dziedziczy się wielogenowo, oraz na ekspresję choroby ma wpływ szereg nieznanych jeszcze czynników środowiskowych, niemających związku z funkcjonowaniem i strukturą materiału genetycznego. Jednakże w wielu przypadkach, przy współudziale badań prenatalnych, można obliczyć w znacznym przybliżeniu, poszczególne rodzaje prawdopodobieństwa. 2. Profilaktyka chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych:
* profilaktyka pierwotna – to wszystkie działania mające na celu niewystąpienie choroby dziedzicznej u potomstwa. Np.: zażywanie kwasu foliowego przez kobiety będące w 1 trymestrze ciąży i 3 miesiące przed zajściem w ciążę, co obniża prawdopodobieństwo wystąpienia wad cewy nerwowej u dziecka czy profilaktyczne szczepienie kobiet przeciwko różyczce, co obniża prawdopodobieństwo wystąpienia Zespołu Gregga u płodu. Stosowanie pomp insulinowych u kobiet chorych na cukrzycę planujących ciążę i będących w ciąży przyczyniło się w znacznym stopniu do redukcji ryzyka wystąpienia u noworodka objawów fetopatii cukrzycowej. W Polsce pompy insulinowe dla tych kobiet są na chwilę obecną refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, a do zakupu sporej ilości pomp insulinowych dla Polek przyczynił się w znacznym stopniu Jurek Owsiak podczas Akcji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy. Najlepszym przykładem profilaktyki pierwotnej jest terapia genowa, będąca wciąż jeszcze w fazie badań klinicznych. Polega ona w dużym przybliżeniu na wprowadzeniu w miejsce genu zmutowanego genu prawidłowego, przy pomocy nowoczesnych technologii inżynierii genetycznych, i uniknięcie rozwoju choroby.
* profilaktyka wtórna – to całość poradnictwa genetycznego i diagnostyka prenatalna.twa genetycznego i diagnostyka prenatalna.
, Genetische counseling is het proces waarbi … Genetische counseling is het proces waarbij patiënten of familieleden die risico lopen op een genetische aandoening geïnformeerd worden over de gevolgen en aard van de aandoening, de kans ze te ontwikkelen of over te dragen en de mogelijkheden die voor hen openstaan om ze te voorkomen, vermijden of verbeteren. Een genetische counselor is een medische genetica-expert. Deze experts informeren en ondersteunen families met leden die lijden aan geboortedefecten of genetische aandoeningen of hier risico op lopen. Iedereen kan genetische counseling opzoeken naar aanleiding van een aandoening die geërfd is van de biologische ouders. Een vrouw kan genetische counseling ontvangen wanneer ze zwanger is en prenatale tests ondergaat. Als een prenatale test abnormaal is, kan een genetische counselor de risico's van een getroffen zwangerschap onderzoeken en de patiënt hierover informeren. Iemand kan ook genetische counseling krijgen na de geboorte van een kind met een genetische aandoening. In dit geval zal de genetische counselor ook de risico's voor eventuele volgende kinderen vermelden.oor eventuele volgende kinderen vermelden.
, تعرف الجمعية العالمية للمهندسين الوراثيين … تعرف الجمعية العالمية للمهندسين الوراثيين الاستشارة الوراثية (بالإنجليزية Genetic counseling) بأنّها العلم المبني على فهم التأثيرات الطبية النفسية والعائلية المسببة لتوريث مرض معين. وتتضمن هذه العملية:
* تفسير التاريخ الطبي للعائلة لتحديد نسبة الإصابة بالمرض أو عدم الإصابة به.
* تثقيف الناس وأهمية إجراء التحاليل.
* توفير خيارات مناسبة للتعامل مع المرض..
* توفير خيارات مناسبة للتعامل مع المرض.
, Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασί … Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία παροχής συμβουλών σε άτομα και οικογένειες που έχουν αποκτήσει ή έχουν υψηλή πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετική διαταραχή για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές απαιτήσεις της γενετικής ασθένειας. Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται επίσης σε ενήλικες που έχουν μια πάθηση ή έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης αυτής. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη συλλογή του προσωπικού και το οικογενειακού ιστορικού υγείας. Αυτές οι πληροφορίες χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί πόσο πιθανό είναι ένα άτομο ή μέλος της οικογένειάς του να έχει τη γενετική προδιάθεση. Με βάση αυτές τις πληροφορίες, παρέχεται γενετική συμβουλευτική αν το άτομο ή κάποιος συγγενής του θα χρειαστεί να κάνει μια γενετική εξέταση. Μετά τη γενετική εξέταση, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση των αποτελεσμάτων της εξέτασης και τις επιλογές θεραπείας, στην αντιμετώπιση των συναισθηματικών ανησυχιών και στην παραπομπή σε κατάλληλους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης και ομάδων υποστήριξης. Υπάρχουν διαφορετικά στάδια στη ζωή ενός ατόμου όταν θα μπορούσε να παραπεμφθεί για γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν ένα ζευγάρι σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μετά την απόκτηση ενός παιδιού, και κατά την διαχείριση προβλήματος υγείας ενός ατόμου. Η γενετική συμβουλευτική πριν την εγκυμοσύνη μπορεί να επιλύσει ανησυχίες σχετικά με παράγοντες που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό κατά τη βρεφική ή την παιδική ηλικία ή την ικανότητα ενός ζευγαριού ν' αποκτήσει παιδί. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διαχειριστεί ορισμένες εξετάσεις που πρέπει να γίνουν, τυχόν ανιχνευμένα προβλήματα ή καταστάσεις που μπορεί να επηρεάσουν το μωρό κατά τη διάρκεια της βρεφικής ή της παιδικής ηλικίας. Μετά τη γέννηση ενός παιδιού, μπορεί να αντιμετωπίσει τις ανησυχίες ενός ζευγαριού εάν το παιδί εμφανίζει συμπτώματα διαταραχής που μπορεί να έχει γενετικό υπόβαθρο. Τέλος, παρέχεται γενετική συμβουλευτική στους ενήλικες σε ειδικούς τομείς όπως καρδιαγγειακό, ψυχιατρικό και σχετικό με καρκίνο στην περίπτωση που υπάρχει κάποιο πρόβλημα υγείας.ίπτωση που υπάρχει κάποιο πρόβλημα υγείας.
, 遺伝カウンセリング（いでんカウンセリング）とは、19世紀末から20世紀初頭の優生学の反省に端を発した遺伝性疾患に関する悩みを抱える当事者に対する医療行為の1つである。専門の医師や遺伝カウンセラーなどが遺伝学的情報を家族に説明するとともに心理的支援や社会的な支援を総合的に提供するものである。という学会も存在する。
, Eine humangenetische Beratung, oft auch al … Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen. Sie wird von Fachärzten für Humangenetik (in Österreich Fachärzte für Medizinische Genetik) durchgeführt, die eine spezielle Erfahrung mit erblichen Krankheiten haben, sowohl in der Diagnostik als auch in der Betreuung von betroffenen Personen und Familien. Sie bezeichnen sich häufig selbst als Genetische Berater. Eine humangenetische Beratung wird non-direktiv durchgeführt, es werden also keine Empfehlungen gegeben. Vielmehr sollen Hintergründe erklärt und Missverständnisse ausgeräumt werden, damit die Betroffenen in der Lage sind, selber die für sie richtigen Entscheidungen zu treffen. Eine humangenetische Beratung kann beispielsweise bei unerfülltem Kinderwunsch oder bei gehäuften Krebserkrankungen in der Familie hilfreich sein. Bei Vorliegen einer erblich bedingten Krankheit in einer Familie wird über deren Verlauf sowie über Präventionsmöglichkeiten oder Behandlung aufgeklärt; bei Kinderwunsch kann über die Wahrscheinlichkeit des Auftretens einer genetisch bedingten Krankheit bei einem Kind gesprochen werden. Wenn bei einer Schwangerschaft beim heranreifenden Kind der Verdacht auf eine genetische Krankheit gestellt wurde, kann eine humangenetische Beratung dabei helfen, dass die Bedeutung der Befunde richtig verstanden wird und damit Entscheidungen vermieden werden, die später bereut werden könnten. Eine humangenetische Beratung sollte stets wertfrei sein. Wertende Begriffe wie „genetische Kompatibilität“ oder „defekte Gene“ werden im Rahmen einer humangenetischen Beratung vermieden. Genetische Beratung ist in Österreich und Deutschland eine Leistung aller gesetzlichen Krankenkassen und privaten Krankenversicherungen und wird daher von diesen bezahlt, wenn der Hausarzt oder ein Facharzt einen entsprechenden Überweisungsschein ausstellt.tsprechenden Überweisungsschein ausstellt.
, La consulenza genetica è un processo educa … La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito. La consulenza genetica fornisce informazioni sulla loro malattia, aiutando i pazienti a prendere decisioni relative alla gestione della stessa, ed agli eventuali rischi riproduttivi legati alla trasmissione della stessa alla prole. Secondo l'American Society of Human Genetics, i suoi obiettivi sono: 1.
* Informare sulla diagnosi, la prognosi e il trattamento della malattia genetica. 2.
* La comprensione del meccanismo di ereditarietà o il rischio di altri membri della famiglia. 3.
* Aumentare le alternative riproduttive al rischio della recidività. 4.
* Promuovere la scelta individuale di opzioni accettabili, a seconda della percezione personale del rischio, obiettivi e valori. 5.
* Facilitare l'adattamento per la presenza della malattia e il rischio di recidività. È quindi un processo complesso, che coinvolge componenti clinici, psicologici, educativi ed etici. La comunicazione del rischio è un processo educativo in cui il consulente genetico tenta di spiegare come una malattia genetica ereditaria possa essere trasmessa ai figli.reditaria possa essere trasmessa ai figli.
, Consejo genético o asesoramiento genético … Consejo genético o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la genética clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.y les ayuda a tomar decisiones informadas.
, El consell genètic o assessorament genètic … El consell genètic o assessorament genètic és un pronòstic en termes de risc de transmetre malalties d'origen genètic a la descendència. Pretén atendre les necessitats i preocupacions de les persones i de les famílies en relació amb la possibilitat de desenvolupar i de transmetre una malaltia genètica i, amb aquesta finalitat, els aporta informació sobre la malaltia genètica i els ajuda a prendre decisions informades sobre la possibilitat de transmetre la malaltia a la descendència. Aquest consell genètic pot ésser:
* retrospectiu: és proporcionat a la família després del naixement d'un membre afectat per a evitar-ne la propagació en el seu cas.
* prospectiu: és proporcionat a possibles portadors del gen. La comunicació de risc és un procés educatiu gràcies al qual el conseller genètic intenta interpretar com s'hereta una malaltia genètica i quina probabilitat hi ha que pugui passar-se als fills.litat hi ha que pugui passar-se als fills.
, Genetic counseling is the process of inves … Genetic counseling is the process of investigating individuals and families affected by or at risk of genetic disorders to help them understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease; this field is considered necessary for the implementation of genomic medicine. The process integrates:
* Interpretation of family and medical histories to assess the chance of disease occurrence or recurrence
* Education about inheritance, testing, management, prevention, resources
* Counseling to promote informed choices, adaptation to the risk or condition and support in reaching out to relatives that are also at risking out to relatives that are also at risk
, Le conseil génétique est le processus par … Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation. Ce processus complexe peut être séparé en deux parties : le diagnostic (estimation des risques) et une deuxième partie, plus complexe, de conseil en fonction du diagnostic. Le conseil génétique peut avoir lieu avant la conception (lorsque l'un des parents ou les deux sont porteurs d'un certain trait génétique), durant la grossesse (si une anomalie est détectée à l'échographie ou si la mère doit avoir plus de 35 ans avant l'accouchement), après la naissance (si un trouble ou une malformation congénital(e) est constaté), durant l'enfance (si l'enfant présente des signes de retard du développement), ou même à l'âge adulte (pour les maladies génétiques se manifestant à l'âge adulte comme la Maladie de Huntington ou les cancers héréditaires). Le film «Savoir pour pouvoir» réalisé par Jean-François Ternay et produit par l’Association Française contre les Myopathies, explique en profondeur ce qu’est le conseil génétique. Il est consultable en ligne. Dans certaines régions ou cultures, les tests génétiques pré-maritaux sont déjà une réalité, par exemple dans les pays Ouest-Africains avec un fort taux de Drépanocytose, et chez les Juifs Ashkénazes d'Europe de l'Ouest (comme la Maladie de Tay-Sachs, combattue notamment par le (en)). Un conseiller en génétique est un professionnel de la santé spécialisé et expérimenté dans le domaine de la génétique et du conseil médical.ine de la génétique et du conseil médical.
, 在产前诊断中，遗传咨询是一个通过诊断、评估而获得结婚、生育等建议的过程，用以降低遗传病患儿出生的概率。
|
| rdfs:comment |
Медико-генетическое консультирование являе … Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней. Суть его заключается в прогнозировании рождения ребёнка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи семье в принятии решения о дальнейшем деторождении. Медико-генетическое консультирование как способ профилактики врождённой или наследственной патологии особенно эффективен до зачатия или на самых ранних сроках беременности . Включает 3 этапа: Включает 3 этапа: В круг задачи МГ входят0 - Изучение наследственных предрасположении- Изучение наследственных предрасположении
, La consulenza genetica è un processo educa … La consulenza genetica è un processo educativo a breve termine, con il compito di informare i cittadini e le famiglie che hanno una malattia genetica, o un forte rischio in merito. La consulenza genetica fornisce informazioni sulla loro malattia, aiutando i pazienti a prendere decisioni relative alla gestione della stessa, ed agli eventuali rischi riproduttivi legati alla trasmissione della stessa alla prole. Secondo l'American Society of Human Genetics, i suoi obiettivi sono: È quindi un processo complesso, che coinvolge componenti clinici, psicologici, educativi ed etici. clinici, psicologici, educativi ed etici.
, 在产前诊断中，遗传咨询是一个通过诊断、评估而获得结婚、生育等建议的过程，用以降低遗传病患儿出生的概率。
, Genetische counseling is het proces waarbi … Genetische counseling is het proces waarbij patiënten of familieleden die risico lopen op een genetische aandoening geïnformeerd worden over de gevolgen en aard van de aandoening, de kans ze te ontwikkelen of over te dragen en de mogelijkheden die voor hen openstaan om ze te voorkomen, vermijden of verbeteren. Een genetische counselor is een medische genetica-expert. Deze experts informeren en ondersteunen families met leden die lijden aan geboortedefecten of genetische aandoeningen of hier risico op lopen.sche aandoeningen of hier risico op lopen.
, El consell genètic o assessorament genètic … El consell genètic o assessorament genètic és un pronòstic en termes de risc de transmetre malalties d'origen genètic a la descendència. Pretén atendre les necessitats i preocupacions de les persones i de les famílies en relació amb la possibilitat de desenvolupar i de transmetre una malaltia genètica i, amb aquesta finalitat, els aporta informació sobre la malaltia genètica i els ajuda a prendre decisions informades sobre la possibilitat de transmetre la malaltia a la descendència. Aquest consell genètic pot ésser:ndència. Aquest consell genètic pot ésser:
, Consejo genético o asesoramiento genético … Consejo genético o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la genética clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.y les ayuda a tomar decisiones informadas.
, Aconselhamento genético é uma ação de saúd … Aconselhamento genético é uma ação de saúde realizada por um profissional de saúde especializado em genética após o diagnóstico clínico de uma determinada patologia do ponto de vista genético. Segundo definição adotada pela American Society of Human Genetics é o processo de comunicação de informações relativas à ocorrência, ou risco de ocorrência de uma determinada doença ou condição genética de uma família, a pelo menos um de seus integrantes envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: para ajudar o indivíduo ou sua família a:
, Poradnictwo genetyczne – udzielenie profes … Poradnictwo genetyczne – udzielenie profesjonalnej porady oraz specjalistyczna pomoc całej rodzinie osoby z chorobą genetyczną bądź wrodzoną wadą rozwojową lub parze planującej potomstwo. Porada genetyczna udzielana jest najczęściej rodzicom osoby chorej (tzw. probanta), ale może być również udzielona wszystkim zainteresowanym członkom rodziny (rodzeństwu, kuzynostwu, dzieciom, wnukom itp.) Przyczyny dla których zgłaszają się pacjenci o poradę genetyczną: 1. Określenie matematycznego prawdopodobieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej:bieństwa wystąpienia choroby dziedzicznej:
, تعرف الجمعية العالمية للمهندسين الوراثيين … تعرف الجمعية العالمية للمهندسين الوراثيين الاستشارة الوراثية (بالإنجليزية Genetic counseling) بأنّها العلم المبني على فهم التأثيرات الطبية النفسية والعائلية المسببة لتوريث مرض معين. وتتضمن هذه العملية:
* تفسير التاريخ الطبي للعائلة لتحديد نسبة الإصابة بالمرض أو عدم الإصابة به.
* تثقيف الناس وأهمية إجراء التحاليل.
* توفير خيارات مناسبة للتعامل مع المرض..
* توفير خيارات مناسبة للتعامل مع المرض.
, Genetic counseling is the process of inves … Genetic counseling is the process of investigating individuals and families affected by or at risk of genetic disorders to help them understand and adapt to the medical, psychological and familial implications of genetic contributions to disease; this field is considered necessary for the implementation of genomic medicine. The process integrates: genomic medicine. The process integrates:
, 遺伝カウンセリング（いでんカウンセリング）とは、19世紀末から20世紀初頭の優生学の反省に端を発した遺伝性疾患に関する悩みを抱える当事者に対する医療行為の1つである。専門の医師や遺伝カウンセラーなどが遺伝学的情報を家族に説明するとともに心理的支援や社会的な支援を総合的に提供するものである。という学会も存在する。
, Le conseil génétique est le processus par … Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation. Ce processus complexe peut être séparé en deux parties : le diagnostic (estimation des risques) et une deuxième partie, plus complexe, de conseil en fonction du diagnostic.exe, de conseil en fonction du diagnostic.
, Eine humangenetische Beratung, oft auch al … Eine humangenetische Beratung, oft auch als genetische Beratung bezeichnet, dient dazu, genetisch (mit)bedingte Erkrankungen oder Risiken für Erkrankungen zu erkennen und zu verstehen. Sie wird von Fachärzten für Humangenetik (in Österreich Fachärzte für Medizinische Genetik) durchgeführt, die eine spezielle Erfahrung mit erblichen Krankheiten haben, sowohl in der Diagnostik als auch in der Betreuung von betroffenen Personen und Familien. Sie bezeichnen sich häufig selbst als Genetische Berater. Eine humangenetische Beratung wird non-direktiv durchgeführt, es werden also keine Empfehlungen gegeben. Vielmehr sollen Hintergründe erklärt und Missverständnisse ausgeräumt werden, damit die Betroffenen in der Lage sind, selber die für sie richtigen Entscheidungen zu treffen.r sie richtigen Entscheidungen zu treffen.
, Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασί … Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία παροχής συμβουλών σε άτομα και οικογένειες που έχουν αποκτήσει ή έχουν υψηλή πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετική διαταραχή για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές απαιτήσεις της γενετικής ασθένειας. Η γενετική συμβουλευτική παρέχεται επίσης σε ενήλικες που έχουν μια πάθηση ή έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης αυτής.ν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης αυτής.
|
