| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzam … Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzame vorm van myopathie ofwel spierziekte. De aandoening is recessief, wat in de praktijk betekent dat vrouwen draagsters zonder klachten zijn, terwijl jongetjes met deze aandoening direct na hun geboorte komen te overlijden. De ziekte kan tijdens de zwangerschap als volgt worden vastgesteld:
* bij 9 weken: door middel van een geslachtsbepalend bloedonderzoek (mogelijk sinds ca. 2006)
* bij jongetjes: door middel van een vlokkentest om X-gebonden myotubulaire myopathie in DNA aan te tonen De ziekte is bekend bij de Stichting Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen in het UMC St Radboud.ch Centrum Nijmegen in het UMC St Radboud.
, Centronuclear myopathies (CNM) are a group … Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital myopathies where cell nuclei are abnormally located in the center of muscle cells instead of their normal location at the periphery. Symptoms of CNM include severe hypotonia, hypoxia-requiring breathing assistance, and scaphocephaly. Among centronuclear myopathies, the X-linked myotubular myopathy form typically presents at birth, and is thus considered a congenital myopathy. However, some centronuclear myopathies may present later in life.lear myopathies may present later in life.
, Als Myotubuläre Myopathie oder zentronukleäre Myopathie wird eine Familie seltener Muskelerkrankungen aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1966 erstmals beschrieben wurde.
, العضال المركزي النواة Centronuclear(ع.م.ن. … العضال المركزي النواة Centronuclear(ع.م.ن.), أو (CNM), هي مجموعة من الاعتلالات العضلية الخلقية، حيث تقع بصورة غير طبيعية في نواة الخلايا العضلية الهيكلية. في ال (ع. م. ن.) أو ال (CNM)تقع النواة في وسط الخلية، بدلا من موقعها الطبيعي المحيطي أو الخارجي السطحي. أعراض ال (ع.م.ن.) تشمل نقص حاد في التوتر، نقص الأكسجة (يحتاج إلى جهاز تنفس صناعي), والاستسقاء الدماغي. من العضال المركزي النووي الضعف العضلي، السلسلة إكس العضال الأنبوبي الضعف العضلي تتكون بطريقة طبيعية عند الولادة، فهو بذلك يعتبر من أمراض الوهن العضلي الخلقية. ومع ذلك، قد تتكون بعض أمراض الوهن العضلي المركزي في وقت لاحق في الحياة (مرحلة الطفولة أو البلوغ). لاحق في الحياة (مرحلة الطفولة أو البلوغ).
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
31983
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
neuro
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
76
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsId
|
NBK1432
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsName
|
X-Linked Centronuclear Myopathy
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
G71.2
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
359.0
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D020914
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
160150
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
595
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Centronuclear_myotubular_myopathy.jpeg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://joshuafrase.org/ +
, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1432/ +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
4960443
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
20805
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1109100594
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Muscle_tone +
, http://dbpedia.org/resource/Neurologist +
, http://dbpedia.org/resource/Individuals_with_Disabilities_Education_Act +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
, http://dbpedia.org/resource/Education +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_counseling +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle_biopsy +
, http://dbpedia.org/resource/Action_potential +
, http://dbpedia.org/resource/X_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Hypoxia_%28medical%29 +
, http://dbpedia.org/resource/MYF6 +
, http://dbpedia.org/resource/Myopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Free_and_appropriate_public_education +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Hypotonia +
, http://dbpedia.org/resource/Motor_nerve +
, http://dbpedia.org/resource/Dynamin_2_centronuclear_myopathy +
, http://dbpedia.org/resource/MTM1 +
, http://dbpedia.org/resource/Tracheostomy +
, http://dbpedia.org/resource/Biopsy +
, http://dbpedia.org/resource/Multiple_sclerosis +
, http://dbpedia.org/resource/Diagnosis +
, http://dbpedia.org/resource/Dynamin +
, http://dbpedia.org/resource/MTMR14 +
, http://dbpedia.org/resource/Researcher +
, http://dbpedia.org/resource/Sensory_nerve +
, http://dbpedia.org/resource/X-linked_myotubular_myopathy +
, http://dbpedia.org/resource/X-linked +
, http://dbpedia.org/resource/Pulmonary +
, http://dbpedia.org/resource/Clinician +
, http://dbpedia.org/resource/TTN_%28gene%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Disease +
, http://dbpedia.org/resource/OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Muscular_Dystrophy_Association +
, http://dbpedia.org/resource/Missense_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Special_Education +
, http://dbpedia.org/resource/Family_planning +
, http://dbpedia.org/resource/Mutations +
, http://dbpedia.org/resource/BIN1 +
, http://dbpedia.org/resource/Congenital +
, http://dbpedia.org/resource/Myotubularin +
, http://dbpedia.org/resource/Least_restrictive_environment +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebral_palsy +
, http://dbpedia.org/resource/DNM2 +
, http://dbpedia.org/resource/RYR1 +
, http://dbpedia.org/resource/Polio +
, http://dbpedia.org/resource/Developmental_milestones +
, http://dbpedia.org/resource/Pathologist +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_deletion +
, http://dbpedia.org/resource/Electrodiagnostic +
, http://dbpedia.org/resource/United_States +
, http://dbpedia.org/resource/Electrode +
, http://dbpedia.org/resource/Infancy +
, http://dbpedia.org/resource/Scoliosis +
, http://dbpedia.org/resource/Phosphatase +
, http://dbpedia.org/resource/Stroke +
, http://dbpedia.org/resource/Curriculum +
, http://dbpedia.org/resource/Spinal_muscular_atrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Embryo +
, http://dbpedia.org/resource/Nerve_conduction_studies +
, http://dbpedia.org/resource/Physician +
, http://dbpedia.org/resource/Neuropathies +
, http://dbpedia.org/resource/Adolescence +
, http://dbpedia.org/resource/Mucus +
, http://dbpedia.org/resource/Genetics +
, http://dbpedia.org/resource/Electromyography +
, http://dbpedia.org/resource/Scaphocephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Infection +
, http://dbpedia.org/resource/Ambulatory +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/H&E_stain +
, http://dbpedia.org/resource/Physical_therapist +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Myoneural_junction_and_neuromuscular_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_19 +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_mutations +
, http://dbpedia.org/resource/Myopathies +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
7889400.0
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
31983
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
neuro
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
76
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsname
|
X-Linked Centronuclear Myopathy
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsnbk
|
NBK1432
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
G71.2
, 359
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D020914
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Centronuclear myopathy
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
160150
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
595
|
| http://dbpedia.org/property/snomedCt
|
82077006
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
CNM
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Diseases_of_myoneural_junction_and_muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Template:X-linked_disorders +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Myoneural_junction_and_neuromuscular_diseases +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Group +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy?oldid=1109100594&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Centronuclear_myotubular_myopathy.jpeg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Centronuclear myopathy
|
| owl:sameAs |
https://global.dbpedia.org/id/4wVeN +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0cx6xn +
, http://dbpedia.org/resource/Centronuclear_myopathy +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%B6%D8%A7%D9%84_%D9%85%D8%B1%D9%83%D8%B2%D9%8A_%D8%A7%D9%84%D9%86%D9%88%D8%A7%D8%A9 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Centronuclear_myopathy +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Miotubulska_miopatija +
, http://de.dbpedia.org/resource/Myotubul%C3%A4re_Myopathie +
, http://nl.dbpedia.org/resource/Myotubulaire_myopathie +
, http://sr.dbpedia.org/resource/%D0%9C%D0%B8%D0%BE%D1%82%D1%83%D0%B1%D1%83%D0%BB%D0%B0%D1%80%D0%BD%D0%B0_%D0%BC%D0%B8%D0%BE%D0%BF%D0%B0%D1%82%D0%B8%D1%98%D0%B0 +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/806 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q782958 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Band +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatMusculoskeletalDisorders +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
|
| rdfs:comment |
العضال المركزي النواة Centronuclear(ع.م.ن. … العضال المركزي النواة Centronuclear(ع.م.ن.), أو (CNM), هي مجموعة من الاعتلالات العضلية الخلقية، حيث تقع بصورة غير طبيعية في نواة الخلايا العضلية الهيكلية. في ال (ع. م. ن.) أو ال (CNM)تقع النواة في وسط الخلية، بدلا من موقعها الطبيعي المحيطي أو الخارجي السطحي. موقعها الطبيعي المحيطي أو الخارجي السطحي.
, Als Myotubuläre Myopathie oder zentronukleäre Myopathie wird eine Familie seltener Muskelerkrankungen aus der Gruppe der angeborenen Myopathien bezeichnet, die 1966 erstmals beschrieben wurde.
, Centronuclear myopathies (CNM) are a group … Centronuclear myopathies (CNM) are a group of congenital myopathies where cell nuclei are abnormally located in the center of muscle cells instead of their normal location at the periphery. Symptoms of CNM include severe hypotonia, hypoxia-requiring breathing assistance, and scaphocephaly. Among centronuclear myopathies, the X-linked myotubular myopathy form typically presents at birth, and is thus considered a congenital myopathy. However, some centronuclear myopathies may present later in life.lear myopathies may present later in life.
, Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzam … Myotubulaire myopathie is een zeer zeldzame vorm van myopathie ofwel spierziekte. De aandoening is recessief, wat in de praktijk betekent dat vrouwen draagsters zonder klachten zijn, terwijl jongetjes met deze aandoening direct na hun geboorte komen te overlijden. De ziekte kan tijdens de zwangerschap als volgt worden vastgesteld:
* bij 9 weken: door middel van een geslachtsbepalend bloedonderzoek (mogelijk sinds ca. 2006)
* bij jongetjes: door middel van een vlokkentest om X-gebonden myotubulaire myopathie in DNA aan te tonenmyotubulaire myopathie in DNA aan te tonen
|
| rdfs:label |
Myotubuläre Myopathie
, Myotubulaire myopathie
, العضال مركزي النواة
, Centronuclear myopathy
|
