| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tube … Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiréa-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.kutecznej terapii stwardnienia guzowatego.
, Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-d … Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000 bis 1:10.000. Nach den Erstbeschreibern, den französischen Neurologen Désiré-Magloire Bourneville (1840–1909) und Édouard Brissaud (1852–1909) sowie dem britischen Hautarzt John James Pringle (1855–1922) wird diese Erkrankung häufig auch als Bourneville-Pringle-Syndrom oder Bourneville-Brissaud-Pringle-Syndrom bezeichnet. Im englischen Sprachraum hat sich der Begriff Tuberous Sclerosis Complex (TSC) eingebürgert, um den Komplex verschiedener Symptome und Krankheitsbilder bei dieser Erkrankung aus der Gruppe der Phakomatosen hervorzuheben.der Gruppe der Phakomatosen hervorzuheben.
, التصلب الحدبي (باللاتينية: sclerosis tuber … التصلب الحدبي (باللاتينية: sclerosis tuberosa) هو مرض وراثي نادر الحدوث، وقد يصيب عدة أجهزة في جسم الإنسان كما يسبب نمو أنواع مختلفة من الأورام الحميدة في الدماغ والقلب والكلية وغيرها. يحدث المرض بسبب طفرة في إحدى المورثتين: TSC1 أو TSC2 وهما مورثتان كابتتان للورم ترمزان للبروتينين هامارتين وتوبرين على التوالي. قد يتظاهر المرض بنوبات الاختلاج أو التأخر العقلي أو مشاكل سلوكية أو تغيرات جلدية (مثل بقع ورق قيقب مانيتوبا (بالإنجليزية: ash leaf spots) ناقصة الصباغ) أو غيرها.ويشار الاسم المؤلف من الكلمة اللاتينية tuber ( تورم) و الكلمة اليونانية skleros (صلب) إلى النتيجة المرضية لسُمك التلافيف وثباتها وضعفها -تسمى"الدرنات"- في أدمغة المرضى المشرحين، وقد ذكر ديزايغ ماقلويغي بيرنفيل هذه الدرنات في عام 1880م، فما زالت المظاهر القشرية في بعض الأحيان معروفة بانتسابها إلى مرض بيرنفييل.الأحيان معروفة بانتسابها إلى مرض بيرنفييل.
, Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte … Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijk syndroom dat gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met tubereuze sclerose.eer 2000 patiënten met tubereuze sclerose.
, Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — … Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике. Первое слово в названии болезни происходит от латинского tuber — нарост, опухоль, и описывает «туберсы» — характерные новообразования в коре мозга больных, обычно на границе серого и белого вещества. Туберсы были впервые описаны французским неврологом Бурневиллем, поэтому иногда болезнь называют его именем. Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин. Оба гена принадлежат к числу генов-супрессоров опухолей, в норме не позволяющих развиваться патологиям, ограничивающих избыточный рост тканей.ям, ограничивающих избыточный рост тканей.
, 结节性硬化症（英語：tuberous sclerosis complex，缩写作 T … 结节性硬化症（英語：tuberous sclerosis complex，缩写作 TSC）是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上等症狀。 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的及成人的。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。 大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发。理论上来说，它可改善如面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状，但这些研究还处于动物试验阶段。面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状，但这些研究还处于动物试验阶段。
, Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous scleros … Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous sclerosis complex ή TSC) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως στα νεφρά, στην καρδιά, στα μάτια, στους πνεύμονες και στο δέρμα. Συνήθως επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) και μπορεί να οδηγήσει σε συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως οι , η , ο αυτισμός, τα προβλήματα συμπεριφοράς, οι ανωμαλίες στο δέρμα και η ασθένεια των νεφρών. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει. Αυτά μπορούν να είναι ήπια, επιτρέποντας στα άτομα να ζουν ανεξάρτητες, παραγωγικές ζωές, έως πιο σοβαρά, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν τη καθημερινή ζωή των προσβεβλημένων ατόμων και να είναι ακόμα και απειλητικά για τη ζωή τους. Πολλά άτομα με την οζώδη σκλήρυνση δείχνουν σημάδια υπάρξης της διαταραχής κατά το πρώτο έτος της ζωής τους. Τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου, εντούτοις, μπορεί να είναι αρχικά ανεπαίσθητα και πολλές φορές τα συμπτώματα να χρειάζονται χρόνια για να αναπτυχθούν. Ως αποτέλεσμα, η νόσος μπορεί να μην αναγνωριστεί ή να υπάρχει λάθος διάγνωση για χρόνια. Η ασθένεια είναι γενετικά ετερογενής. Οφείλεται σε μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε δύο προσφάτως αναγνωρισμένα γονίδια, TSC1 στη ζώνη 9q34 και TSC2 στη ζώνη 16p13, όπου το καθένα από αυτά οδηγεί σε κλινικά διακριτό φαινότυπο.αυτά οδηγεί σε κλινικά διακριτό φαινότυπο.
, L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també … L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen genètic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents òrgans del cos humà (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per Désiré-Magloire Bourneville. L'afectació d'aquesta malaltia és molt variable, pot afectar a un òrgan únicament o bé a diversos òrgans i tenir una presentació més severa. Generalment, els tumors que es formen no són malignes. Menys d'un 2% dels individus diagnosticats d'ET desenvolupen tumors malignes. Aquesta malaltia la trobem dins el grup de malalties anomenades síndromes neurocutànies. Les síndromes neurocutànies són aquells caracteritzats per l'associació d'alteracions neurològiques i manifestacions dermatològiques.lògiques i manifestacions dermatològiques.
, Esclerose tuberosa ou complexo esclerose t … Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Uma combinação de sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins. TSC é causada por mutações em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as proteínas hamartina e . Estas proteínas agem como supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de célula e diferenciação. O nome, composto do latim tuber (inchaço) e o skleros grego (duro), recorre ao achado patológico de um grosso, firme e pálido , chamado "tubérculo" , nos cérebros de pacientes mortos. Estes tubérculos foram descritos primeiro por Désiré-Magloire Bourneville em 1880; as manifestações corticais às vezes podem ser conhecidas ainda pelo epônimo doença de Bourneville. ainda pelo epônimo doença de Bourneville.
, La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou S … La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible.issance est donc difficilement prévisible.
, La sclerosi tuberosa è conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed è una facomatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante.
, La esclerosis tuberosa es una enfermedad h … La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro). Esta enfermedad está dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por . Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros. Tiene una apariencia genética similar a la que afecta casi exclusivamente a mujeres fértiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con enfermedad esporádica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa.nfermedad asociada a esclerosis tuberosa.
, Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare … Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem autosomal dominant genetic disease that causes non-cancerous tumours to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys, heart, liver, eyes, lungs and skin. A combination of symptoms may include seizures, intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, skin abnormalities, lung disease, and kidney disease. TSC is caused by a mutation of either of two genes, TSC1 and TSC2, which code for the proteins hamartin and tuberin, respectively, with TSC2 mutations accounting for the majority and tending to cause more severe symptoms. These proteins act as tumor growth suppressors, agents that regulate cell proliferation and differentiation. Prognosis is highly variable and depends on the symptoms, but life expectancy is normal for many. The prevalence of the disease is estimated to be 7 to 12 in 100,000. The disease is often abbreviated to tuberous sclerosis, which refers to the hard swellings in the brains of patients, first described by French neurologist Désiré-Magloire Bourneville in 1880.ogist Désiré-Magloire Bourneville in 1880.
, Tuberös skleros eller tuberös skleroskompl … Tuberös skleros eller tuberös skleroskomplexet är en sjukdom som betyder knölig förhårdnad (skleros), syftande på de förändringar i hjärnbarken som ofta orsakas av sjukdomen. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros, och det föds cirka tio barn om året i Sverige med sjukdomsformen. Lindrigare former av tuberös skleros upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt. Orsaken till tuberös skleros är avvikelser i arvsmassan som ger en felaktig cellutveckling i kroppens organ. Sjukdomen är ärftlig. Om en av föräldrarna har tuberös skleros är risken för ett barn att ärva sjukdomen 50 procent. Ofta förekommer dock sjukdomen för första gången i en familj, genom en så kallad nymutation. Patienter med tuberös skleros har ofta epilepsi. Många patienter har inlärningssvårigheter och autism är också vanligt förekommande. Det är också vanligt med godartade tumörer i njurarna. vanligt med godartade tumörer i njurarna.
, 結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、ボンネビル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称：TS, TSC）とは、母斑症（）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。
, Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі … Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі́лля — рідкісне генетичне захворювання, при якому в багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів — пошкодження мозку можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту; уражаються внутрішні органи — нирки, серце, легені; характерні новоутворення шкіри обличчя і очного дна можуть бути використані при початковій діагностиці. Перше слово в назві хвороби походить від латинського tuber — наріст, пухлина, і описує «туберси» — характерні новоутворення в корі мозку хворих, зазвичай на кордоні сірої і білої речовини. Туберси були вперше описані французьким неврологом Бурневілем, тому іноді хворобу називають його ім'ям. Були встановлені два місця, пов'язані із захворюванням, а пізніше описані розташовані в них гени TSC1 і TSC2, що кодують білки гамартин і туберин. Обидва гени належать до числа генів-супресорів пухлин, в нормі не дозволяють розвиватися патологіям, що обмежують надмірний ріст тканин. Приблизно 70-80 % ТС-пацієнтів страждають від епілептичних судомних нападів. Епілепсія є найпоширенішим неврологічним симптомом туберозного склерозу і, на жаль, отримати медикаментозний контроль над нею є важко. Дуже часто судомні напади з′являються вже в перший рік життя, що в багатох випадках порушує розумовий розвиток. Форми нападів бувають різними:
* такі, при яких зберігаються свідомість, мислення і цілеспрямовані рухи;
* та такі, при яких втрачається свідомість і неможливо пригадати те,що сталося. Напад вражає хворого несподівано немов негода. Причиною цього є електричні розряди функціонально ушкоджених нервових клітин «туберсів» кори головного мозку. Джерело та поширення цих електричних розрядів є відповідальними за різноманітні симптоми під час судомного нападу. Той, хто ще ніколи не мав судомного нападу, не може собі уявити, з якими різноманітними відчуттями, страхами та сприйняттями безпосередньо зіштовхується хворий.яттями безпосередньо зіштовхується хворий.
|
| http://dbpedia.org/ontology/arm
|
p
, q
|
| http://dbpedia.org/ontology/band
|
13.3
, 34
|
| http://dbpedia.org/ontology/chromosome
|
9
, 16
|
| http://dbpedia.org/ontology/entrezgene
|
7249
, 7248
|
| http://dbpedia.org/ontology/hgncid
|
12362
, 12363
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
191092
, 605284
|
| http://dbpedia.org/ontology/refseq
|
NM_000548
, NM_000368
|
| http://dbpedia.org/ontology/symbol
|
TSC2
, TSC1
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Patient_with_facial_angiofibromas_caused_by_tuberous_sclerosis.jpg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/uniprot
|
Q92574
, P49815
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=tuberous-sclerosisa +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
602466
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
50146
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1116895984
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Koenen%27s_tumor +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/GTPase +
, http://dbpedia.org/resource/Autism_spectrum_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Lymphangioleiomyomatosis +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_sign +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_16 +
, http://dbpedia.org/resource/Human_eye +
, http://dbpedia.org/resource/Life_expectancy +
, http://dbpedia.org/resource/Astrocytoma +
, http://dbpedia.org/resource/Attention +
, http://dbpedia.org/resource/Psychosocial +
, http://dbpedia.org/resource/Cell_proliferation +
, http://dbpedia.org/resource/Rhabdomyoma +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_history +
, http://dbpedia.org/resource/Smooth_muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_ultrasonography +
, http://dbpedia.org/resource/Autophagy +
, http://dbpedia.org/resource/Tooth_enamel +
, http://dbpedia.org/resource/High-resolution_computed_tomography +
, http://dbpedia.org/resource/Self-monitoring +
, http://dbpedia.org/resource/TSC1 +
, http://dbpedia.org/resource/Interventricular_foramina_%28neural_anatomy%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Benign_tumor +
, http://dbpedia.org/resource/Memory +
, http://dbpedia.org/resource/Mammalian_target_of_rapamycin +
, http://dbpedia.org/resource/Obstetric_ultrasonography +
, http://dbpedia.org/resource/Fundoscopy +
, http://dbpedia.org/resource/Connective_tissue +
, http://dbpedia.org/resource/Glycogen +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genodermatoses +
, http://dbpedia.org/resource/Penetrance +
, http://dbpedia.org/resource/Papilledema +
, http://dbpedia.org/resource/Nevus +
, http://dbpedia.org/resource/Electrocardiogram +
, http://dbpedia.org/resource/Computed_tomography +
, http://dbpedia.org/resource/Coloboma +
, http://dbpedia.org/resource/Family_history_%28medicine%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Hamartia_%28medical_term%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Retina +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebrospinal_fluid +
, http://dbpedia.org/resource/Ketogenic_diet +
, http://dbpedia.org/resource/Subependymal_zone +
, http://dbpedia.org/resource/Angiofibroma +
, http://dbpedia.org/resource/Fibroma +
, http://dbpedia.org/resource/Cognitive_flexibility +
, http://dbpedia.org/resource/Hydrocephalus +
, http://dbpedia.org/resource/Cortex_%28anatomy%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Fat +
, http://dbpedia.org/resource/Renal_cell_carcinoma +
, http://dbpedia.org/resource/Hematuria +
, http://dbpedia.org/resource/Ultraviolet +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_9 +
, http://dbpedia.org/resource/Eponym +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Timeline_of_tuberous_sclerosis +
, http://dbpedia.org/resource/TSC2 +
, http://dbpedia.org/resource/Knudson_hypothesis +
, http://dbpedia.org/resource/Insulin +
, http://dbpedia.org/resource/Malar_rash +
, http://dbpedia.org/resource/Vigabatrin +
, http://dbpedia.org/resource/Human_skin +
, http://dbpedia.org/resource/Human_liver +
, http://dbpedia.org/resource/Spatial_working_memory +
, http://dbpedia.org/resource/Nephrectomy +
, http://dbpedia.org/resource/Heinrich_Vogt_%28neurologist%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Hamartomas +
, http://dbpedia.org/resource/Blood_vessel +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Disorders_causing_seizures +
, http://dbpedia.org/resource/Status_epilepticus +
, http://dbpedia.org/resource/Seizure +
, http://dbpedia.org/resource/MRI +
, http://dbpedia.org/resource/Syncope_%28medicine%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Planning_%28cognitive%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Macules +
, http://dbpedia.org/resource/Dyscalculia +
, http://dbpedia.org/resource/Giant_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/RHEB +
, http://dbpedia.org/resource/File:Autosomal_dominant_-_en.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Cellular_differentiation +
, http://dbpedia.org/resource/D%C3%A9sir%C3%A9-Magloire_Bourneville +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_deletion +
, http://dbpedia.org/resource/Bronchopneumonia +
, http://dbpedia.org/resource/Polycystic_kidney_disease +
, http://dbpedia.org/resource/MTORC1 +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/Attention_deficit_hyperactivity_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Pathognomonic +
, http://dbpedia.org/resource/Live_birth_%28human%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Subependymal_giant_cell_astrocytoma +
, http://dbpedia.org/resource/Ependyma +
, http://dbpedia.org/resource/Renal_cyst +
, http://dbpedia.org/resource/Verbal_memory +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_genetics +
, http://dbpedia.org/resource/Melanin +
, http://dbpedia.org/resource/Laser_medicine +
, http://dbpedia.org/resource/Self-esteem +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
, http://dbpedia.org/resource/Adrenocorticotropic_hormone +
, http://dbpedia.org/resource/Human_brain +
, http://dbpedia.org/resource/Intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Hallucinations +
, http://dbpedia.org/resource/Tumor_suppressor_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Pneumothorax +
, http://dbpedia.org/resource/Protein_kinase_B +
, http://dbpedia.org/resource/Human_lung +
, http://dbpedia.org/resource/Lung_transplantation +
, http://dbpedia.org/resource/Prevalence +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_counseling +
, http://dbpedia.org/resource/Neurology +
, http://dbpedia.org/resource/Wood%27s_lamp +
, http://dbpedia.org/resource/Human_heart +
, http://dbpedia.org/resource/Magnetic_resonance_imaging +
, http://dbpedia.org/resource/File:D%C3%A9sir%C3%A9-Magloire_Bourneville.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Benign_adenomatous_hamartoma +
, http://dbpedia.org/resource/File:Tuberoese_Sklerose_1J_T2_axial2.png +
, http://dbpedia.org/resource/Hamartin +
, http://dbpedia.org/resource/File:TSC-Frequency-Signs-Childhood.png +
, http://dbpedia.org/resource/Heart_arrhythmia +
, http://dbpedia.org/resource/Embolisation +
, http://dbpedia.org/resource/Tuberin +
, http://dbpedia.org/resource/Embolization +
, http://dbpedia.org/resource/Everolimus +
, http://dbpedia.org/resource/Rhabdomyomas +
, http://dbpedia.org/resource/Ultrasound +
, http://dbpedia.org/resource/Executive_function +
, http://dbpedia.org/resource/Caregiver_burden +
, http://dbpedia.org/resource/Growth_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Specific_developmental_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Nodule_%28medicine%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Rapamycin +
, http://dbpedia.org/resource/Poliosis +
, http://dbpedia.org/resource/Lysosome +
, http://dbpedia.org/resource/Recall_%28memory%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Biology_of_attention_deficit_hyperactivity_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Manuel_Rodr%C3%ADguez_G%C3%B3mez +
, http://dbpedia.org/resource/Rare_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Self-efficacy +
, http://dbpedia.org/resource/Depressive_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_dominant_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Interventricular_foramina_%28neuroanatomy%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Atonic_seizure +
, http://dbpedia.org/resource/Expressivity_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Psychosis +
, http://dbpedia.org/resource/Friedrich_Daniel_von_Recklinghausen +
, http://dbpedia.org/resource/Cardiac_muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Ventricle_%28heart%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Atrium_%28heart%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Protein +
, http://dbpedia.org/resource/Hamartoma +
, http://dbpedia.org/resource/Hamartoblastoma +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Biology_of_obsessive%E2%80%93compulsive_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Shagreen_patch +
, http://dbpedia.org/resource/File:Angiomyolipome_TubSklerose_cor.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Schizophrenia +
, http://dbpedia.org/resource/Anxiety_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Angiomyolipoma +
, http://dbpedia.org/resource/Echocardiogram +
, http://dbpedia.org/resource/Arrhythmia +
, http://dbpedia.org/resource/Oncocytoma +
|
| http://dbpedia.org/property/align
|
left
|
| http://dbpedia.org/property/arm
|
q
, p
|
| http://dbpedia.org/property/band
|
34
, 13.3
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in characteristic butterfly pattern
|
| http://dbpedia.org/property/chromosome
|
16
, 9
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
13433
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
neuro
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
386
|
| http://dbpedia.org/property/entrezgene
|
7248
, 7249
|
| http://dbpedia.org/property/field
|
http://dbpedia.org/resource/Neurology +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_genetics +
|
| http://dbpedia.org/property/frequency
|
7
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsname
|
Tuberous Sclerosis Complex
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsnbk
|
NBK1220
|
| http://dbpedia.org/property/hgncid
|
12362
, 12363
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
Q85.1
, 759.5
|
| http://dbpedia.org/property/medlineplus
|
787
|
| http://dbpedia.org/property/mesh
|
D014402
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
http://dbpedia.org/resource/TSC2 +
, http://dbpedia.org/resource/TSC1 +
, Tuberous sclerosis
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
605284
, 191092
, 191100
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
805
|
| http://dbpedia.org/property/prognosis
|
normal life expectancy
|
| http://dbpedia.org/property/refseq
|
NM_000548
, NM_000368
|
| http://dbpedia.org/property/symbol
|
http://dbpedia.org/resource/TSC1 +
, http://dbpedia.org/resource/TSC2 +
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Tuberous sclerosis complex ,
, Bourneville disease
|
| http://dbpedia.org/property/uniprot
|
Q92574
, P49815
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Use_dmy_dates +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Commons_category +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Distinguish +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Deficiencies_of_intracellular_signaling_peptides_and_proteins +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Phakomatoses +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Diseases_of_the_skin_and_appendages_by_morphology +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:GeneTests +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Main +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Clear +
, http://dbpedia.org/resource/Template:EMedicine2 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Authority_control +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_protein +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Disorders_causing_seizures +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genodermatoses +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_dominant_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Biology_of_attention_deficit_hyperactivity_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Biology_of_obsessive%E2%80%93compulsive_disorder +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disease +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Tuberous_sclerosis?oldid=1116895984&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/D%C3%A9sir%C3%A9-Magloire_Bourneville.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Tuberoese_Sklerose_1J_T2_axial2.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/TSC-Frequency-Signs-Childhood.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Patient_with_facial_angiofibromas_caused_by_tuberous_sclerosis.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Angiomyolipome_TubSklerose_cor.jpg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Tuberous_sclerosis +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Tuberin
, Hamartin
|
| owl:differentFrom |
http://dbpedia.org/resource/TSC_%28disambiguation%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Tuberculosis +
|
| owl:sameAs |
http://th.dbpedia.org/resource/%E0%B8%97%E0%B8%B9%E0%B9%80%E0%B8%9A%E0%B8%AD%E0%B8%A3%E0%B8%B1%E0%B8%AA_%E0%B8%AA%E0%B9%80%E0%B8%84%E0%B8%A5%E0%B8%AD%E0%B9%82%E0%B8%A3%E0%B8%8B%E0%B8%B4%E0%B8%AA +
, https://global.dbpedia.org/id/NL74 +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%A2%D1%83%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D1%8B%D0%B9_%D1%81%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7 +
, http://sl.dbpedia.org/resource/Tuberozna_skleroza +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Gomoljasta_skleroza +
, http://pt.dbpedia.org/resource/Esclerose_tuberosa +
, http://ca.dbpedia.org/resource/Esclerosi_tuberosa +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/1155 +
, http://dbpedia.org/resource/Tuberous_sclerosis +
, http://uk.dbpedia.org/resource/%D0%A2%D1%83%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B8%D0%B9_%D1%81%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7 +
, http://he.dbpedia.org/resource/%D7%98%D7%A8%D7%A9%D7%AA_%D7%92%D7%91%D7%A9%D7%95%D7%A9%D7%99%D7%AA +
, http://yago-knowledge.org/resource/Tuberous_sclerosis +
, http://sv.dbpedia.org/resource/Tuber%C3%B6s_skleros +
, http://www.wikidata.org/entity/Q1362721 +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Stwardnienie_guzowate +
, http://ja.dbpedia.org/resource/%E7%B5%90%E7%AF%80%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%97%87 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%AA%D8%B5%D9%84%D8%A8_%D8%AD%D8%AF%D8%A8%D9%8A +
, http://el.dbpedia.org/resource/%CE%9F%CE%B6%CF%8E%CE%B4%CE%B7%CF%82_%CF%83%CE%BA%CE%BB%CE%AE%CF%81%CF%85%CE%BD%CF%83%CE%B7 +
, http://de.dbpedia.org/resource/Tuber%C3%B6se_Sklerose +
, http://it.dbpedia.org/resource/Sclerosi_tuberosa +
, http://es.dbpedia.org/resource/Esclerosis_tuberosa +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02vgrz +
, http://sk.dbpedia.org/resource/Tuber%C3%B3zna_skler%C3%B3za +
, http://mk.dbpedia.org/resource/%D0%A2%D1%83%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B0_%D1%81%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B0 +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D8%AA%D9%88%D8%A8%D8%B1%D9%88%D8%B2_%D8%A7%D8%B3%DA%A9%D9%84%D8%B1%D9%88%D8%B2%DB%8C%D8%B3 +
, http://zh.dbpedia.org/resource/%E7%BB%93%E8%8A%82%E6%80%A7%E7%A1%AC%E5%8C%96%E7%97%87 +
, http://af.dbpedia.org/resource/Tubereuse_sklerose +
, http://bn.dbpedia.org/resource/%E0%A6%9F%E0%A6%BF%E0%A6%89%E0%A6%AC%E0%A6%BE%E0%A6%B0%E0%A6%BE%E0%A6%B8_%E0%A6%B8%E0%A7%8D%E0%A6%95%E0%A7%8D%E0%A6%B2%E0%A7%87%E0%A6%B0%E0%A7%8B%E0%A6%B8%E0%A6%BF%E0%A6%B8 +
, http://tt.dbpedia.org/resource/%D0%A2%D1%83%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%BB%D1%8B_%D1%81%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7 +
, http://nl.dbpedia.org/resource/Tubereuze_sclerose +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Scl%C3%A9rose_tub%C3%A9reuse_de_Bourneville +
, http://sr.dbpedia.org/resource/%D0%A2%D1%83%D0%B1%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%BD%D0%B0_%D1%81%D0%BA%D0%BB%D0%B5%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B0 +
, http://tr.dbpedia.org/resource/T%C3%BCberoz_skleroz +
, http://fi.dbpedia.org/resource/Tuberoosiskleroosi +
, http://d-nb.info/gnd/4186390-2 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Matter100020827 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Protein114728724 +
, http://dbpedia.org/class/yago/OrganicCompound114727670 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Material114580897 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Macromolecule114944888 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGenesOnChromosome9 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Molecule114682133 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Unit109465459 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Compound114818238 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Chemical114806838 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Substance100019613 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Thing100002452 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCutaneousConditions +
, http://dbpedia.org/ontology/Biomolecule +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Arrangement107938773 +
, http://dbpedia.org/ontology/Protein +
, http://dbpedia.org/class/yago/Part113809207 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Series108457976 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Gene105436752 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Ordering108456993 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Sequence108459252 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q8054 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGenesOnChromosome16 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Relation100031921 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalEntity100001930 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abnormality114501726 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Imperfection114462666 +
, http://dbpedia.org/class/yago/AutosomalDominantDisease114162025 +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q206229 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Anomaly114505821 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalDominantDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/BirthDefect114465048 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Defect114464005 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Group100031264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCongenitalDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/NervousDisorder114084880 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatNeurologicalDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
|
| rdfs:comment |
Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-d … Die tuberöse Sklerose ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die mit Fehlbildungen und Tumoren des Gehirns, Hautveränderungen und meist gutartigen Tumoren in anderen Organsystemen einhergeht und klinisch häufig durch epileptische Anfälle und kognitive Behinderungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz der Erkrankung liegt bei Neugeborenen bei etwa 1:8000 bis 1:10.000.Neugeborenen bei etwa 1:8000 bis 1:10.000.
, Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — … Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) — редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов — повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике.ть использованы при начальной диагностике.
, Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous scleros … Η οζώδης σκλήρυνση (αγγλ. Tuberous sclerosis complex ή TSC) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους στον εγκέφαλο και σε άλλα ζωτικά όργανα, όπως στα νεφρά, στην καρδιά, στα μάτια, στους πνεύμονες και στο δέρμα. Συνήθως επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ) και μπορεί να οδηγήσει σε συνδυασμό συμπτωμάτων, όπως οι , η , ο αυτισμός, τα προβλήματα συμπεριφοράς, οι ανωμαλίες στο δέρμα και η ασθένεια των νεφρών.αλίες στο δέρμα και η ασθένεια των νεφρών.
, La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou S … La sclérose tubéreuse de Bourneville (ou STB) est une maladie autosomique dominante faisant partie des phacomatoses. Elle se manifeste par le développement de tumeurs bénignes dans de nombreux organes (c'est pour cela qu'elle est dite « multisystémique »). Elle comporte des manifestations cutanées, cardiaques, cérébrales et rénales. La pénétrance est incomplète, le phénotype à la naissance est donc difficilement prévisible.issance est donc difficilement prévisible.
, Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare … Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare multisystem autosomal dominant genetic disease that causes non-cancerous tumours to grow in the brain and on other vital organs such as the kidneys, heart, liver, eyes, lungs and skin. A combination of symptoms may include seizures, intellectual disability, developmental delay, behavioral problems, skin abnormalities, lung disease, and kidney disease. Prognosis is highly variable and depends on the symptoms, but life expectancy is normal for many.s, but life expectancy is normal for many.
, La esclerosis tuberosa es una enfermedad h … La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro). Central (la médula espinal y el cerebro).
, La sclerosi tuberosa è conosciuta anche come sindrome di Bourneville-Pringle ed è una facomatosi che si trasmette con carattere autosomico dominante.
, Esclerose tuberosa ou complexo esclerose t … Esclerose tuberosa ou complexo esclerose tuberosa (TSC) é uma doença genética rara, multi-sistêmica que causa tumores benignos que crescem no cérebro e em outros órgãos vitais como os rins, coração, olhos, pulmões e pele. Uma combinação de sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins. TSC é causada por mutações em ambos os genes, TSC1 e TSC2 que codificam respectivamente para as proteínas hamartina e . Estas proteínas agem como supressoras do crescimento do tumor e são agentes que regulam proliferação de célula e diferenciação.am proliferação de célula e diferenciação.
, Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tube … Stwardnienie guzowate (łac. sclerosis tuberosa), choroba Bourneville’a-Pringle’a (łac. morbus Bourneville-Pringle), TSC (od ang. tuberous sclerosis complex) – rzadka, wielonarządowa choroba uwarunkowana genetycznie, należąca do grupy fakomatoz, powodująca zmiany w nerkach, sercu, gałkach ocznych, mózgu, płucach i skórze, często związana z niepełnosprawnością intelektualną i padaczką. Stwardnienie guzowate zostało opisane jako nowa jednostka chorobowa w 1880 roku przez Désiréa-Magloire’a Bourneville’a. Przez ostatnie dwa dziesięciolecia dokonał się znaczny postęp w wiedzy o tej chorobie, związany z odkryciem jej genetycznego podłoża – mutacji w genach TSC1 i TSC2. Stwarza on nowe możliwości skutecznej terapii stwardnienia guzowatego.kutecznej terapii stwardnienia guzowatego.
, 结节性硬化症（英語：tuberous sclerosis complex，缩写作 T … 结节性硬化症（英語：tuberous sclerosis complex，缩写作 TSC）是一种罕见的多系统先天性疾病，会在脑部、心脏、肾脏、皮肤及其他器官出现良性肿瘤，因此病患可能出現癲癇、發育遲緩或者臉上等症狀。 研究显示，雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症，特别是儿童的及成人的。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。 大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发。理论上来说，它可改善如面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状，但这些研究还处于动物试验阶段。面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状，但这些研究还处于动物试验阶段。
, L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també … L'esclerosi tuberosa (ET), coneguda també amb els noms de síndrome de Bourneville Pringle, tuberoesclerosi o epiloia, és una malaltia pediàtrica i d'origen genètic que consisteix en el creixement de tumors benignes i malformacions a diferents òrgans del cos humà (cervell, cor, ulls, pulmons, ronyons, pell, etc.). Va ser descoberta l'any 1880 per Désiré-Magloire Bourneville. L'afectació d'aquesta malaltia és molt variable, pot afectar a un òrgan únicament o bé a diversos òrgans i tenir una presentació més severa.òrgans i tenir una presentació més severa.
, التصلب الحدبي (باللاتينية: sclerosis tuber … التصلب الحدبي (باللاتينية: sclerosis tuberosa) هو مرض وراثي نادر الحدوث، وقد يصيب عدة أجهزة في جسم الإنسان كما يسبب نمو أنواع مختلفة من الأورام الحميدة في الدماغ والقلب والكلية وغيرها. يحدث المرض بسبب طفرة في إحدى المورثتين: TSC1 أو TSC2 وهما مورثتان كابتتان للورم ترمزان للبروتينين هامارتين وتوبرين على التوالي. قد يتظاهر المرض بنوبات الاختلاج أو التأخر العقلي أو مشاكل سلوكية أو تغيرات جلدية (مثل بقع ورق قيقب مانيتوبا (بالإنجليزية: ash leaf spots) ناقصة الصباغ) أو غيرها.ويشار الاسم المؤلف من الكلمة اللاتينية tuber ( تورم) و الكلمة اليونانية skleros (صلب) إلى النتيجة المرضية لسُمك التلافيف وثباتها وضعفها -تسمى"الدرنات"- في أدمغة المرضى المشرحين، وقد ذكر ديزايغ ماقلويغي بيرنفيل هذه الدرنات في عام 1880م، فما زالت المظاهر القشرية في بعض الأحيان معروفة بانتسابها إلى مرض بيرنفييل.الأحيان معروفة بانتسابها إلى مرض بيرنفييل.
, Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі … Туберо́зний склеро́з, або хворо́ба Бурневі́лля — рідкісне генетичне захворювання, при якому в багатьох органах і тканинах утворюються доброякісні пухлини. Полісистемний характер порушень породжує широкий спектр симптомів — пошкодження мозку можуть викликати епілепсію, зниження інтелекту; уражаються внутрішні органи — нирки, серце, легені; характерні новоутворення шкіри обличчя і очного дна можуть бути використані при початковій діагностиці. Форми нападів бувають різними:іагностиці. Форми нападів бувають різними:
, Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte … Tubereuze sclerose (TS), ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijk syndroom dat gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. De aandoening werd voorheen tot de facomatosen gerekend. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met tubereuze sclerose.eer 2000 patiënten met tubereuze sclerose.
, Tuberös skleros eller tuberös skleroskompl … Tuberös skleros eller tuberös skleroskomplexet är en sjukdom som betyder knölig förhårdnad (skleros), syftande på de förändringar i hjärnbarken som ofta orsakas av sjukdomen. Ungefär en av 10 000 nyfödda beräknas ha svår tuberös skleros, och det föds cirka tio barn om året i Sverige med sjukdomsformen. Lindrigare former av tuberös skleros upptäcks inte alltid, vilket innebär att man inte säkert vet hur många som har sjukdomen totalt.rt vet hur många som har sjukdomen totalt.
, 結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、ボンネビル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称：TS, TSC）とは、母斑症（）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。
|
| rdfs:label |
Sclerosi tuberosa
, Tuberöse Sklerose
, 結節性硬化症
, Stwardnienie guzowate
, Esclerosi tuberosa
, Tuberös skleros
, Οζώδης σκλήρυνση
, Sclérose tubéreuse de Bourneville
, 结节性硬化症
, Туберозный склероз
, تصلب حدبي
, Туберозний склероз
, Tuberous sclerosis
, Tubereuze sclerose
, Esclerosis tuberosa
, Esclerose tuberosa
|
