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En genética, se denomina mutación genética … En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:
* La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos homocigóticos, debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
* Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por tres cadenas polipeptídicas unidas en una triple hélice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colágeno tienen una estructura repetitiva de tres aminoácidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminoácidos). Una mutación puntual que cambie un solo aminoácido puede distorsionar la asociación de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formación de la triple hélice, lo que puede tener consecuencias graves. Una cadena mutante puede evitar la formación de la triple hélice, aun cuando haya dos monómeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequeña cantidad de colágeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condición dominante letal osteogénesis imperfecta. Entre las mutaciones genéticas, es posible distinguir varios factores:
* Mutación silenciosa o sinónima: Cuando no cambia la secuencia de aminoácidos de la cadena polipéptidica. Los cambios en el nucleótido no generan cambios estructurales o funcionales de la proteína.
* Mutación puntual, por sustitución de bases: Se producen al cambiar en una posición un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Se distinguen dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioquímicos:
*
* Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases púricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimídicas son citosina (C) y timina (T). La sustitución de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sería una transición.
* Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases se sustituye por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitución del par AT por TA o por CG.
* Mutación no sinónima: Cuando los cambios en las bases dan lugar a un nuevo aminoácido, generando cambios estructurales o funcionales en la secuencia de la proteína.
* Mutación nula: Cuando afecta al centro activo o a un sitio cercano a este, provocando la posible falta de función. Si las mutaciones afectan a regiones menos críticas de una proteína, su efecto será probablemente menos grave, generando con frecuencia mutantes rezumantes o parcialmente inactivos.
* Mutaciones de corrimiento o desfase: Cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterándose la longitud de la cadena. Si se añaden o se quitan pares en un número que no sea múltiplo de tres (es decir, si no se trata de un número exacto de codones), las consecuencias serán especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no solo en él, toda la información quedará alterada. Hay dos casos llamados "indels":
* Mutación por deleción de nucleótidos: En la secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.
* Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuestos entre los que ya había, alargándose correspondientemente la cadena. Además, pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codón de terminación.
* Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing) Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura también pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrón en un gen están definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionará más, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la proteína codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario, puede tener consecuencias graves, como por ejemplo: La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno. Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por tres cadenas. colágeno está compuesta por tres cadenas.
, 点突然変異（てんとつぜんへんい）あるいは1塩基置換（1えんきちかん）は、遺伝物質DNAあるいはRNAの1ヌクレオチド塩基を別のヌクレオチド塩基に置換わる、つまりDNAやRNAのG、A、T、Cのうち一つ（一塩基）が別の塩基に置き換わってしまう突然変異のこと。 1塩基の欠失あるいは（挿入）はコドン（codon）の読み枠をそれ以降のDNAやRNA上で変更するフレームシフト突然変異を起こす。この場合、合成されたタンパク質はそのヌクレオチド上で異なる読み枠でトリプレットが読まれるため、もっと深刻な帰結をもたらす。
, Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.
, Une mutation ponctuelle est un changement … Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles :
* mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ;
* mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ;
* mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
* mutation par inversion : permutation de 2 désoxyribonucléotides voisins ; La mutation, pour être exprimée, doit être une substitution par un ou plusieurs nucléotides donnant un codon codant un acide aminé différent de celui donné par le nucléotide initial, sinon la mutation est dite silencieuse (sans effet sur la transcription en protéine, et son activité, si la séquence est un gène). La thrombophilie par mutation du facteur V est un exemple de maladie génétique provoquée par une mutation ponctuelle. La mutation consiste en une substitution au niveau du nucléotide 1691 d’une guanine par une adénine du gène du facteur V entraînant la synthèse d’un facteur (facteur V Leiden) résistant à l’inactivation par la protéine C activée. Une mutation inverse, appelée aussi mutation reverse, mutation retour ou réversion, est une mutation ponctuelle qui supprime ou compense une mutation précédente par restauration de la séquence originelle (réversion vraie) ou par création d'un déphasage du cadre de lecture, ce qui rétablit le phénotype originel.re, ce qui rétablit le phénotype originel.
, As mutações são processos evolutivos que p … As mutações são processos evolutivos que promovem a variação genética e que pode ocasionar ou não disfunções patológicas ao indivíduo. Elas podem ocorrer de forma espontânea, a partir da exposição a radiação ou até mesmo devido substâncias químicas presentes no ambiente. Ainda que as células possuam um sistema de reparo específico e sofisticado para impedir erros ou modificações, as mutações acontecem, ainda que um nível baixo e tolerável. A denominação mutação de ponto é usado para referenciar as mutações que são ocasionadas pela alteração de um único par de bases do DNA, ou ainda, algum pequeno número de bases convizinho.[1] Pode também indicar, além das substituições, uma inserção ou deleção que afete apenas um nucleotídeo ou um par de bases. Essas mutações são classificadas, molecularmente, a partir dos seus efeitos na função proteica e do seu local de ocorrência, sendo uma região codificante de proteína ou não. A grande maioria das mutações pontuais são sinônimas, não alterando a composição das proteínas que codificam, mas podem causar mudanças na proteína por ele codificada, desde a alteração de um único aminoácido, inserção de um códon stop até à alteração completa da proteína codificada a partir desse códon, no caso de uma mutação por mudança da matriz de leitura. As mutações pontuais são muitas vezes geradas por erros em mecanismo de reparo e transcrição do DNA, no momento de duplicação ou quando o DNA transcreve para RNA.cação ou quando o DNA transcreve para RNA.
, Una mutació puntual és una mutació genètic … Una mutació puntual és una mutació genètica en què es canvia, s'insereix o s'elimina una única base de nucleòtids d'una seqüència d'ADN o ARN del genoma d'un organisme. Les mutacions puntuals tenen una varietat d'efectes sobre el les proteïnes que se'n deriven, conseqüències que són moderadament previsibles en funció de les especificitats de la mutació. Aquestes conseqüències poden variar des de cap efecte (per exemple, ) fins a efectes perjudicials (per exemple, ) pel que fa a la producció, composició i funció de proteïnes.oducció, composició i funció de proteïnes.
, Punktmutation eller genmutation är en muta … Punktmutation eller genmutation är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. Punktmutationer är i allmänhet tysta mutationer. Frameshift-mutationer är dock allvarligare och kan i allmänhet inte repareras av cellen. Denna genetikrelaterade artikel saknar väsentlig information. Du kan hjälpa till genom att lägga till den. kan hjälpa till genom att lägga till den.
, Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.
, A point mutation is a genetic mutation whe … A point mutation is a genetic mutation where a single nucleotide base is changed, inserted or deleted from a DNA or RNA sequence of an organism's genome. Point mutations have a variety of effects on the downstream protein product—consequences that are moderately predictable based upon the specifics of the mutation. These consequences can range from no effect (e.g. synonymous mutations) to deleterious effects (e.g. frameshift mutations), with regard to protein production, composition, and function.ein production, composition, and function.
, الطفرة النقطية (بالإنجليزية: Point mutatio … الطفرة النقطية (بالإنجليزية: Point mutation)، هو نوع من الطفرات تنتج غالباً عن كيميائيات أو أخطاء تحدث أثناء تضاعف الدنا. وهي عبارة عن تبديل نوكليوتيد أحادي بواحد آخر. وهو بمثابة تبديل «حرف» كيميائي بآخر في «الجملة»، مثل تبديل A ب-G. هنالك نوعان من الطفرات النقطية:
* الانتقال: وهو الأكثر شيوعاً، يشير إلى استبدال بورين ببورين آخر، أو استبدال بريميدين ببريميدين آخر، مثل تبديل A ب-A أو G ب-G. الانتقال يمكن أن يحدث بسبب حمض النيتروز، تضارب ازدواج القواعد، أو نظائر القواعد المطفرة.
* التبدال: أما التبدال فهو أقل شيوعاً، وفيه يستبدل البورين ببريميدين، أو العكس.، وفيه يستبدل البورين ببريميدين، أو العكس.
, Een puntmutatie is een verandering in het … Een puntmutatie is een verandering in het DNA door een kleine verandering binnen een gen. Als een mutatie slechts één nucleotide (of ook wel enkele nucleotiden) betreft, dan is er sprake van een puntmutatie, een kleinschalige mutatie. Hierbij ontstaat een verandering in de samenstelling van de codons. Hoewel het aantal nucleotiden bij substitutie niet verandert, wordt er wel een nucleotide in het chromosomaal DNA gewijzigd. Bij deletie wordt het aantal nucleotiden verlaagd, bij insertie wordt het aantal nucleotiden verhoogd. Een mutatie die optreedt in een gen dat codeert voor een eiwit kan verschillende gevolgen hebben voor de structuur van dat eiwit. Als een codon bij een puntmutatie zodanig veranderd wordt dat er een stopcodon ontstaat, dan zullen op grond van het betreffende gen slechts onvolledige polypeptiden samengesteld kunnen worden.e polypeptiden samengesteld kunnen worden.
, 점 돌연변이(point mutation)는 DNA와 RNA의 염기서열에서 염기쌍 하나가 바뀌거나(치환), 더해지거나(삽입), 사라져서(결실) 발생하는 돌연변이를 말한다. 점 돌연변이는 하류(downstream)에 암호화된 단백질의 생산, 조성, 기능 등에 영향을 미치는데, 이는 경우에 따라 무해할 수 있고 (예: 동의치환 또는 불현성 돌연변이) 치명적일 수도 있다 (예: 틀이동 돌연변이).
, 點突變（英語：point mutation）是突變的一種類型，在遗传材料DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常这个术语也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除。
, Точечная мутация — тип мутации в ДНК или Р … Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация. Точечные мутации классифицируют по эффекту, который изменённый нуклеотид оказывает на триплет:
* Синонимичная мутация — кодон продолжает кодировать ту же аминокислоту.
* Нонсенс-мутация — мутация, в результате которой кодон теряет способность кодировать какую-либо аминокислоту и становится стоп-кодоном, что приводит к преждевременной терминации синтеза белка.
* Миссенс-мутация — переключает кодон на кодирование другой аминокислоты. кодон на кодирование другой аминокислоты.
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점 돌연변이(point mutation)는 DNA와 RNA의 염기서열에서 염기쌍 하나가 바뀌거나(치환), 더해지거나(삽입), 사라져서(결실) 발생하는 돌연변이를 말한다. 점 돌연변이는 하류(downstream)에 암호화된 단백질의 생산, 조성, 기능 등에 영향을 미치는데, 이는 경우에 따라 무해할 수 있고 (예: 동의치환 또는 불현성 돌연변이) 치명적일 수도 있다 (예: 틀이동 돌연변이).
, Als Punktmutation wird in der Biologie eine Genmutation bezeichnet, wenn durch die Veränderung nur eine einzelne Nukleinbase betroffen ist.
, Точечная мутация — тип мутации в ДНК или Р … Точечная мутация — тип мутации в ДНК или РНК, для которого характерна замена одного азотистого основания другим. Термин также применяется и в отношении парных замен, инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов. Точечные мутации, возникающие в некодирующей ДНК, обычно никак себя не проявляют. Точечный мутант — организм, в генотипе которого произошла точечная мутация. Точечные мутации классифицируют по эффекту, который изменённый нуклеотид оказывает на триплет:изменённый нуклеотид оказывает на триплет:
, 点突然変異（てんとつぜんへんい）あるいは1塩基置換（1えんきちかん）は、遺伝物質DNAあるいはRNAの1ヌクレオチド塩基を別のヌクレオチド塩基に置換わる、つまりDNAやRNAのG、A、T、Cのうち一つ（一塩基）が別の塩基に置き換わってしまう突然変異のこと。 1塩基の欠失あるいは（挿入）はコドン（codon）の読み枠をそれ以降のDNAやRNA上で変更するフレームシフト突然変異を起こす。この場合、合成されたタンパク質はそのヌクレオチド上で異なる読み枠でトリプレットが読まれるため、もっと深刻な帰結をもたらす。
, Une mutation ponctuelle est un changement … Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles :
* mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ;
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* mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
* mutation par inversion : permutation de 2 désoxyribonucléotides voisins ;ation de 2 désoxyribonucléotides voisins ;
, 點突變（英語：point mutation）是突變的一種類型，在遗传材料DNA或RNA中，會使單一個鹼基核苷酸替換成另一種核苷酸。通常这个术语也包括只有作用於單一鹼基對的插入或刪除。
, Punktmutation eller genmutation är en muta … Punktmutation eller genmutation är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. Punktmutationer är i allmänhet tysta mutationer. Frameshift-mutationer är dock allvarligare och kan i allmänhet inte repareras av cellen. Denna genetikrelaterade artikel saknar väsentlig information. Du kan hjälpa till genom att lägga till den. kan hjälpa till genom att lägga till den.
, Una mutació puntual és una mutació genètic … Una mutació puntual és una mutació genètica en què es canvia, s'insereix o s'elimina una única base de nucleòtids d'una seqüència d'ADN o ARN del genoma d'un organisme. Les mutacions puntuals tenen una varietat d'efectes sobre el les proteïnes que se'n deriven, conseqüències que són moderadament previsibles en funció de les especificitats de la mutació. Aquestes conseqüències poden variar des de cap efecte (per exemple, ) fins a efectes perjudicials (per exemple, ) pel que fa a la producció, composició i funció de proteïnes.oducció, composició i funció de proteïnes.
, Een puntmutatie is een verandering in het … Een puntmutatie is een verandering in het DNA door een kleine verandering binnen een gen. Als een mutatie slechts één nucleotide (of ook wel enkele nucleotiden) betreft, dan is er sprake van een puntmutatie, een kleinschalige mutatie. Hierbij ontstaat een verandering in de samenstelling van de codons. Hoewel het aantal nucleotiden bij substitutie niet verandert, wordt er wel een nucleotide in het chromosomaal DNA gewijzigd. Bij deletie wordt het aantal nucleotiden verlaagd, bij insertie wordt het aantal nucleotiden verhoogd.tie wordt het aantal nucleotiden verhoogd.
, As mutações são processos evolutivos que p … As mutações são processos evolutivos que promovem a variação genética e que pode ocasionar ou não disfunções patológicas ao indivíduo. Elas podem ocorrer de forma espontânea, a partir da exposição a radiação ou até mesmo devido substâncias químicas presentes no ambiente. Ainda que as células possuam um sistema de reparo específico e sofisticado para impedir erros ou modificações, as mutações acontecem, ainda que um nível baixo e tolerável. A denominação mutação de ponto é usado para referenciar as mutações que são ocasionadas pela alteração de um único par de bases do DNA, ou ainda, algum pequeno número de bases convizinho.[1] Pode também indicar, além das substituições, uma inserção ou deleção que afete apenas um nucleotídeo ou um par de bases. Essas mutações são classificadas, molecularmsas mutações são classificadas, molecularm
, A point mutation is a genetic mutation whe … A point mutation is a genetic mutation where a single nucleotide base is changed, inserted or deleted from a DNA or RNA sequence of an organism's genome. Point mutations have a variety of effects on the downstream protein product—consequences that are moderately predictable based upon the specifics of the mutation. These consequences can range from no effect (e.g. synonymous mutations) to deleterious effects (e.g. frameshift mutations), with regard to protein production, composition, and function.ein production, composition, and function.
, الطفرة النقطية (بالإنجليزية: Point mutatio … الطفرة النقطية (بالإنجليزية: Point mutation)، هو نوع من الطفرات تنتج غالباً عن كيميائيات أو أخطاء تحدث أثناء تضاعف الدنا. وهي عبارة عن تبديل نوكليوتيد أحادي بواحد آخر. وهو بمثابة تبديل «حرف» كيميائي بآخر في «الجملة»، مثل تبديل A ب-G. هنالك نوعان من الطفرات النقطية:
* الانتقال: وهو الأكثر شيوعاً، يشير إلى استبدال بورين ببورين آخر، أو استبدال بريميدين ببريميدين آخر، مثل تبديل A ب-A أو G ب-G. الانتقال يمكن أن يحدث بسبب حمض النيتروز، تضارب ازدواج القواعد، أو نظائر القواعد المطفرة.
* التبدال: أما التبدال فهو أقل شيوعاً، وفيه يستبدل البورين ببريميدين، أو العكس.، وفيه يستبدل البورين ببريميدين، أو العكس.
, Mutacja punktowa – rodzaj mutacji polegający na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA.
, En genética, se denomina mutación genética … En genética, se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario, puede tener consecuencias severas, como por ejemplo: Entre las mutaciones genéticas, es posible distinguir varios factores:
* Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing)n los sitios de corte y empalme (splicing)
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| rdfs:label |
Mutación genética
, 점 돌연변이
, 點突變
, Mutació puntual
, طفرة نقطية
, Punktmutation
, Puntmutatie
, Mutação pontual
, Mutation ponctuelle
, Точечная мутация
, 点突然変異
, Mutacja punktowa
, Point mutation
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