| http://dbpedia.org/ontology/abstract
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Sindrom Empat X (juga disebut sindrom XXXX … Sindrom Empat X (juga disebut sindrom XXXX, tetrasomi X, atau 48, XXXX) adalah yang sangat langka yang disebabkan oleh adanya empat kromosom X dan bukannya dua kromosom X. Kondisi ini hanya terjadi pada wanita, karena tidak ada kromosom Y yang terlibat. Sindrom Empat X pertama kali dideskripsikan pada tahun 1961, dan sejak itu sekitar 100 kasus telah dilaporkan di seluruh dunia. Sekitar 60 wanita yang terkena dampak telah dideskripsikan dalam literatur medis.elah dideskripsikan dalam literatur medis.
, La sindrome della quadrupla X, nota anche … La sindrome della quadrupla X, nota anche come tetrasomia X, è una aberrazione cromosomica, e più precisamente una aneuploidia, in cui un individuo di sesso femminile presenta quattro, anziché due, copie del cromosoma X, ovvero un assetto genotipico: 48, XXXX. Tale condizione è associata a una disabilità intellettiva di varia gravità, a tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci e anomalie scheletriche. La tetrasomia X è una condizione rara, con pochi casi riconosciuti dal punto di vista medico; si stima che si verifichi in circa una donna su 50 000 o su 100 000. Il disturbo si manifesta con una vasta gamma di sintomi, con fenotipi che variano da lievi a gravi. Si sospetta che sia comunque sottodiagnosticato, così come altre aberrazioni dei cromosomi sessuali. La vita delle donne colpite varia: alcune riescono ad avere un'istruzione, un lavoro e dei figli, mentre altre rimangono non completamente autosufficienti fino all'età adulta. L'aspettativa di vita non sembra essere sostanzialmente diversa. La tetrasomia X ha una sovrapposizione fenotipica con una serie di disturbi più comuni, come la trisomia X e la sindrome di Down e, solitamente, la diagnosi non è facile prima dell'effettuazione di un test cromosomico. La tetrasomia X generalmente non è ereditata, ma si verifica piuttosto come un evento casuale chiamato "" durante lo sviluppo del gamete o dello zigote. Il termine formale per il cariotipo osservato nella tetrasomia X è 48, XXXX, poiché la condizione è caratterizzata da un complemento di 48 cromosomi piuttosto che dai 46 cromosomi osservati nel normale sviluppo umano.somi osservati nel normale sviluppo umano.
, La tétrasomie X est une forme d'intersexua … La tétrasomie X est une forme d'intersexuation causée par la présence de quatre chromosomes X au lieu de deux. Une centaine de cas ont été signalés dans le monde depuis sa première description en 1961. Environ 60 femmes avec cette anomalie génétique ont été étudiées dans la « littérature médicale ».étudiées dans la « littérature médicale ».
, متلازمة XXXX (بالإنجليزية: XXXX syndrome … متلازمة XXXX (بالإنجليزية: XXXX syndrome) أو متلازمة رباعي X أو X الرباعي أو 48، XXXX هو اضطراب صبغي نادر الناتجة عن وجود أربعة كروموسوم إكس بدلا من اثنين من الكروموسوم X. تحدث هذه الحالة فقط عند الإناث، حيث لا توجد الكروموسومات Y . وقد إكتشفت متلازمة رباعي إكس لأول مرة في عام 1961، ومنذ ذلك الحين تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. ما يقرب من 60 من الإناث تم ذكرها في الأدب الطبي بهذا الوضع.الإناث تم ذكرها في الأدب الطبي بهذا الوضع.
, Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetra … Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetrasomía X, X cuádruple, o 48-XXXX) es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condición normal. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.scrito 60 mujeres en la literatura médica.
, Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zes … Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zespół polegający na obecności dwóch dodatkowych chromosomów X u kobiety. Ta bardzo rzadka aneuploidia została zidentyfikowana po raz pierwszy w 1961 roku. W sumie na całym świecie stwierdzono dotąd około stu tego typu przypadków. Kobiety z tetrasomią chromosomu X mają po trzy ciałka Barra w komórkach somatycznych. Przyczyną tetrasomii chromosomu X, tak jak i innych aneuploidii dotyczących tego chromosomu - zespołu Turnera (45,X0) i trisomii chromosomu X - są zaburzenia w koniugacji i segregacji chromosomów podczas procesu mejozy. Przeczytaj ostrzeżenie dotyczące informacji medycznych i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.h i pokrewnych zamieszczonych w Wikipedii.
, Η τετρασωμία Χ (επίσης: σύνδρομο XXXX, τετ … Η τετρασωμία Χ (επίσης: σύνδρομο XXXX, τετραπλό Χ ή 48, XXXX) είναι μια εξαιρετικά σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία τεσσάρων χρωμοσωμάτων Χ αντί για δύο χρωμοσώματα Χ. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες, καθώς δεν υπάρχουν χρωμοσώματα Υ που θα μπορούσαν να προκαλέσουν την ανάπτυξη άρρενος φύλου. Η τετρασωμία Χ περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1961 και έκτοτε έχουν αναφερθεί περίπου 100 περιπτώσεις παγκοσμίως. Στην ιατρική βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί περίπου 60 ασθενείς που έχουν προσβληθεί από αυτήν.0 ασθενείς που έχουν προσβληθεί από αυτήν.
, XXXX 증후군(영어: XXXX syndrome)은 인간 여성이 X 염색체가 2개 더 있어서 일반 46개의 염색체가 아닌 총 48개의 염색체가 있는 성 염색체 이수성 증후군이다. 이 증후군은 48,XXXX 핵형을 만들어낸다.
, Тетрасомия по X-хромосоме (48,XXXX) — насл … Тетрасомия по X-хромосоме (48,XXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Это чрезвычайно редкое хромосомные нарушение, вызванным присутствием четырех Х-хромосом вместо двух. Тетрасомия по X-хромосоме была впервые описана в 1961 году, и с тех пор во всем мире было зарегистрировано около 100 случаев.е было зарегистрировано около 100 случаев.
, Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia … Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia X ou 48, XXXX) é uma desordem cromossômica rara causada pela presença de 4 cromossomos X ao invés de 2. Esta condição ocorre apenas em em indivíduos ovarianos, uma vez que não há presença do cromossomo Y. A tetrassomia foi descoberta em 1961, e desde então cerca de 100 casos foram reportados no mundo.ca de 100 casos foram reportados no mundo.
, Tetrasomy X, also known as 48,XXXX, is a c … Tetrasomy X, also known as 48,XXXX, is a chromosomal disorder in which a female has four, rather than two, copies of the X chromosome. It is associated with intellectual disability of varying severity, characteristic "coarse" facial features, heart defects, and skeletal anomalies such as increased height, clinodactyly (incurved pinky fingers), and radioulnar synostosis (fusion of the long bones in the forearm). Tetrasomy X is a rare condition, with few medically recognized cases; it is estimated to occur in approximately 1 in 50,000 females. The disorder has a wide range of symptoms, with phenotypes (presentations) ranging from slight to severe. It is suspected to be underdiagnosed, as are other sex chromosome disorders. Life outcomes vary; some women have had education, employment, and children, while others have remained dependent into adulthood. Life expectancy does not appear to be substantially reduced. Tetrasomy X has phenotypic overlap with a number of more common disorders, such as trisomy X and Down syndrome, and diagnosis is usually unclear prior to chromosomal testing. Tetrasomy X is generally not inherited, but rather occurs via a random event called nondisjunction during gamete or zygote development. The formal term for the karyotype observed in tetrasomy X is 48,XXXX, as the condition is typified by a 48-chromosome complement rather than the 46 chromosomes observed in normal human development.omes observed in normal human development.
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A karyotype, or image of chromosomes, for tetrasomy X. The chromosomes are labelled 1 to 22 for the autosomes , then X and Y for the sex chromosomes. 1 to 22 have the normal number of two chromosomes each. The Y is empty, and the X has four chromosomes.
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Karyotype of tetrasomy X
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Tetrasomy X
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Intellectual disability, facial dysmorphology, heart defects, skeletal anomalies, tall stature
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48
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Tetrasomy X, also known as 48,XXXX, is a c … Tetrasomy X, also known as 48,XXXX, is a chromosomal disorder in which a female has four, rather than two, copies of the X chromosome. It is associated with intellectual disability of varying severity, characteristic "coarse" facial features, heart defects, and skeletal anomalies such as increased height, clinodactyly (incurved pinky fingers), and radioulnar synostosis (fusion of the long bones in the forearm). Tetrasomy X is a rare condition, with few medically recognized cases; it is estimated to occur in approximately 1 in 50,000 females.ccur in approximately 1 in 50,000 females.
, La tétrasomie X est une forme d'intersexua … La tétrasomie X est une forme d'intersexuation causée par la présence de quatre chromosomes X au lieu de deux. Une centaine de cas ont été signalés dans le monde depuis sa première description en 1961. Environ 60 femmes avec cette anomalie génétique ont été étudiées dans la « littérature médicale ».étudiées dans la « littérature médicale ».
, La sindrome della quadrupla X, nota anche … La sindrome della quadrupla X, nota anche come tetrasomia X, è una aberrazione cromosomica, e più precisamente una aneuploidia, in cui un individuo di sesso femminile presenta quattro, anziché due, copie del cromosoma X, ovvero un assetto genotipico: 48, XXXX. Tale condizione è associata a una disabilità intellettiva di varia gravità, a tratti caratteristici del viso, difetti cardiaci e anomalie scheletriche. La tetrasomia X è una condizione rara, con pochi casi riconosciuti dal punto di vista medico; si stima che si verifichi in circa una donna su 50 000 o su 100 000.in circa una donna su 50 000 o su 100 000.
, Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia … Síndrome XXXX (também chamada tetrassomia X ou 48, XXXX) é uma desordem cromossômica rara causada pela presença de 4 cromossomos X ao invés de 2. Esta condição ocorre apenas em em indivíduos ovarianos, uma vez que não há presença do cromossomo Y. A tetrassomia foi descoberta em 1961, e desde então cerca de 100 casos foram reportados no mundo.ca de 100 casos foram reportados no mundo.
, Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zes … Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zespół polegający na obecności dwóch dodatkowych chromosomów X u kobiety. Ta bardzo rzadka aneuploidia została zidentyfikowana po raz pierwszy w 1961 roku. W sumie na całym świecie stwierdzono dotąd około stu tego typu przypadków. Kobiety z tetrasomią chromosomu X mają po trzy ciałka Barra w komórkach somatycznych. Przyczyną tetrasomii chromosomu X, tak jak i innych aneuploidii dotyczących tego chromosomu - zespołu Turnera (45,X0) i trisomii chromosomu X - są zaburzenia w koniugacji i segregacji chromosomów podczas procesu mejozy.egacji chromosomów podczas procesu mejozy.
, Тетрасомия по X-хромосоме (48,XXXX) — насл … Тетрасомия по X-хромосоме (48,XXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Это чрезвычайно редкое хромосомные нарушение, вызванным присутствием четырех Х-хромосом вместо двух. Тетрасомия по X-хромосоме была впервые описана в 1961 году, и с тех пор во всем мире было зарегистрировано около 100 случаев.е было зарегистрировано около 100 случаев.
, متلازمة XXXX (بالإنجليزية: XXXX syndrome … متلازمة XXXX (بالإنجليزية: XXXX syndrome) أو متلازمة رباعي X أو X الرباعي أو 48، XXXX هو اضطراب صبغي نادر الناتجة عن وجود أربعة كروموسوم إكس بدلا من اثنين من الكروموسوم X. تحدث هذه الحالة فقط عند الإناث، حيث لا توجد الكروموسومات Y . وقد إكتشفت متلازمة رباعي إكس لأول مرة في عام 1961، ومنذ ذلك الحين تم الإبلاغ عن ما يقرب من 100 حالة في جميع أنحاء العالم. ما يقرب من 60 من الإناث تم ذكرها في الأدب الطبي بهذا الوضع.الإناث تم ذكرها في الأدب الطبي بهذا الوضع.
, Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetra … Síndrome de XXXX-48 (también llamado tetrasomía X, X cuádruple, o 48-XXXX) es una rara aberración cromosómica causado por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la condición normal. Esta afección se da sólo en las mujeres, ya que no existen cromosomas Y presentes. Esta anomalía fue descrita por primera vez en 1961, y desde entonces se han registrado alrededor de 100 casos en todo el mundo. Aproximadamente se han descrito 60 mujeres en la literatura médica.scrito 60 mujeres en la literatura médica.
, XXXX 증후군(영어: XXXX syndrome)은 인간 여성이 X 염색체가 2개 더 있어서 일반 46개의 염색체가 아닌 총 48개의 염색체가 있는 성 염색체 이수성 증후군이다. 이 증후군은 48,XXXX 핵형을 만들어낸다.
, Η τετρασωμία Χ (επίσης: σύνδρομο XXXX, τετ … Η τετρασωμία Χ (επίσης: σύνδρομο XXXX, τετραπλό Χ ή 48, XXXX) είναι μια εξαιρετικά σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία τεσσάρων χρωμοσωμάτων Χ αντί για δύο χρωμοσώματα Χ. Αυτή η κατάσταση εμφανίζεται μόνο σε γυναίκες, καθώς δεν υπάρχουν χρωμοσώματα Υ που θα μπορούσαν να προκαλέσουν την ανάπτυξη άρρενος φύλου. Η τετρασωμία Χ περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1961 και έκτοτε έχουν αναφερθεί περίπου 100 περιπτώσεις παγκοσμίως. Στην ιατρική βιβλιογραφία έχουν περιγραφεί περίπου 60 ασθενείς που έχουν προσβληθεί από αυτήν.0 ασθενείς που έχουν προσβληθεί από αυτήν.
, Sindrom Empat X (juga disebut sindrom XXXX … Sindrom Empat X (juga disebut sindrom XXXX, tetrasomi X, atau 48, XXXX) adalah yang sangat langka yang disebabkan oleh adanya empat kromosom X dan bukannya dua kromosom X. Kondisi ini hanya terjadi pada wanita, karena tidak ada kromosom Y yang terlibat. Sindrom Empat X pertama kali dideskripsikan pada tahun 1961, dan sejak itu sekitar 100 kasus telah dilaporkan di seluruh dunia. Sekitar 60 wanita yang terkena dampak telah dideskripsikan dalam literatur medis.elah dideskripsikan dalam literatur medis.
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Tetrasomia chromosomu X
, Sindrome della quadrupla X
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, Síndrome XXXX
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