| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
اعتلال عضلة القلب النشواني العائلي (FAC)، … اعتلال عضلة القلب النشواني العائلي (FAC)، أو اعتلال عضلة القلب النشواني الناتج عن البروتين الرابط للثيروكسين (TTR)، يحدث نتيجة تكدس بروتين رابط الثيروكسين المتحول و/أو من النمط البري في القلب. ويعمل كل من بروتين رابط الثيروكسين المتحول وبروتين رابط الثيروكسين من النمط البري على تكوين تجمعات لأن بروتين الدم رابط الثيروكسين المتحول (TTR) هو بروتين رباعي يتكون من وحدات فرعية من بروتين رابط الثيروكسين المتحول أو ذي النمط البري في متباينات اللواقح. يجب أن ينفصل بروتين رابط الثيروكسين الرباعي في خطوة محددة المعدل قبل أن يحدث اختلال في طي المونومير ويصبح مؤهلاً لتكدس هذا البروتين. وينتج الداء النشواني الجهازي الشيخوخي، وهو اعتلال في عضلة القلب، من تكدس بروتين رابط الثيروكسين من النوع البري بشكل محدد. في هذه الأمراض، تقوم ألياف بروتين رابط الثيروكسين النشوانية باختراق عضلة القلب، مما يؤدي إلى اختلال في الوظيفة الانبساطية. وفي النهاية، تتطور الحالة إلى اعتلال عضلة القلب التقييدي وقصور القلب. ترتبط العديد من الطفرات الناتجة عن بروتين رابط الثيروكسين مبدئيًا باعتلال عضلة القلب النشواني العائلي (FAC)، بما في ذلك V122I وV20I وP24S وA45T وGly47Val وGlu51Gly وI68L وGln92Lys وL111M. تحدث إحدى الطفرات الشائعة (V122I)، التي تعد استبدالاً للإيزولوسين بالفالين عند الموقع 122، بوتيرة مرتفعة لدى الأمريكيين الأفارقة بنسبة انتشار حوالى 3.5%.أمريكيين الأفارقة بنسبة انتشار حوالى 3.5%.
, Familial amyloid cardiomyopathy (FAC), or … Familial amyloid cardiomyopathy (FAC), or transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) results from the aggregation and deposition of mutant and wild-type transthyretin (TTR) protein in the heart. TTR is usually circulated as a homo-tetramer—a protein made up of four identical subunits—however, in FAC populations, TTR dissociates from this typical form and misassembles into amyloid fibrils which are insoluble and resistant to degradation. Due to this resistance to degradation, when amyloid fibrils accumulate in the heart's walls, specifically the left ventricle, rigidity prevents the heart from properly relaxing and refilling with blood: this is called diastolic dysfunction which can ultimately lead to heart failure.hich can ultimately lead to heart failure.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
34017001
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
7306
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1124968034
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/AL_amyloidosis +
, http://dbpedia.org/resource/Ejection_fraction +
, http://dbpedia.org/resource/Heterozygote +
, http://dbpedia.org/resource/Conduction_system +
, http://dbpedia.org/resource/Carpal_tunnel_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Peripheral_edema +
, http://dbpedia.org/resource/Echogenicity +
, http://dbpedia.org/resource/Echocardiograph +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Cardiomyopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Amyloidosis +
, http://dbpedia.org/resource/Pacemaker +
, http://dbpedia.org/resource/Amyloid +
, http://dbpedia.org/resource/Atrioventricular_node +
, http://dbpedia.org/resource/Sinus_node +
, http://dbpedia.org/resource/Bundle_branch_block +
, http://dbpedia.org/resource/Heart_arrhythmia +
, http://dbpedia.org/resource/Restrictive_cardiomyopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Congestive_heart_failure +
, http://dbpedia.org/resource/Clinical_trial +
, http://dbpedia.org/resource/Atrial_fibrillation +
, http://dbpedia.org/resource/Concentric_hypertrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Syncope_%28medicine%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Valine +
, http://dbpedia.org/resource/Isoleucine +
, http://dbpedia.org/resource/Senile_systemic_amyloidosis +
, http://dbpedia.org/resource/Diuretic +
, http://dbpedia.org/resource/Tetramer +
, http://dbpedia.org/resource/AV_block +
, http://dbpedia.org/resource/Transthyretin +
, http://dbpedia.org/resource/Exertional_dyspnea +
|
| http://dbpedia.org/property/specialty
|
cardiology
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Amyloidosis +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Empty_section +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Cardiomyopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Amyloidosis +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Familial_amyloid_cardiomyopathy?oldid=1124968034&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Familial_amyloid_cardiomyopathy +
|
| owl:sameAs |
http://www.wikidata.org/entity/Q5432929 +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0hrd2r8 +
, https://global.dbpedia.org/id/4jL3p +
, http://dbpedia.org/resource/Familial_amyloid_cardiomyopathy +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%A7%D8%B9%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%84_%D8%B9%D8%B6%D9%84%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D9%82%D9%84%D8%A8_%D8%A7%D9%84%D9%86%D8%B4%D9%88%D8%A7%D9%86%D9%8A_%D8%A7%D9%84%D8%B9%D8%A7%D8%A6%D9%84%D9%8A +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
|
| rdfs:comment |
Familial amyloid cardiomyopathy (FAC), or … Familial amyloid cardiomyopathy (FAC), or transthyretin amyloid cardiomyopathy (ATTR-CM) results from the aggregation and deposition of mutant and wild-type transthyretin (TTR) protein in the heart. TTR is usually circulated as a homo-tetramer—a protein made up of four identical subunits—however, in FAC populations, TTR dissociates from this typical form and misassembles into amyloid fibrils which are insoluble and resistant to degradation. Due to this resistance to degradation, when amyloid fibrils accumulate in the heart's walls, specifically the left ventricle, rigidity prevents the heart from properly relaxing and refilling with blood: this is called diastolic dysfunction which can ultimately lead to heart failure.hich can ultimately lead to heart failure.
, اعتلال عضلة القلب النشواني العائلي (FAC)، … اعتلال عضلة القلب النشواني العائلي (FAC)، أو اعتلال عضلة القلب النشواني الناتج عن البروتين الرابط للثيروكسين (TTR)، يحدث نتيجة تكدس بروتين رابط الثيروكسين المتحول و/أو من النمط البري في القلب. ويعمل كل من بروتين رابط الثيروكسين المتحول وبروتين رابط الثيروكسين من النمط البري على تكوين تجمعات لأن بروتين الدم رابط الثيروكسين المتحول (TTR) هو بروتين رباعي يتكون من وحدات فرعية من بروتين رابط الثيروكسين المتحول أو ذي النمط البري في متباينات اللواقح. يجب أن ينفصل بروتين رابط الثيروكسين الرباعي في خطوة محددة المعدل قبل أن يحدث اختلال في طي المونومير ويصبح مؤهلاً لتكدس هذا البروتين. وينتج الداء النشواني الجهازي الشيخوخي، وهو اعتلال في عضلة القلب، من تكدس بروتين رابط الثيروكسين من النوع البري بشكل محدد. في هذه الأمراض، تقوم ألياف بروتين رابط الثيروكسين النشوانية باختراق عضلة القلب، مما يؤدي إلى اختلانية باختراق عضلة القلب، مما يؤدي إلى اختل
|
| rdfs:label |
Familial amyloid cardiomyopathy
, اعتلال عضلة القلب النشواني العائلي
|
