| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De … Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.m à son découvreur, Albert de la Chapelle.
, Manlig pseudohermafroditism kan uttryckas som en man (XY) som har testiklar men i övrigt har en bristfällig manlig könsutveckling. Att skilja från äkta hermafroditism som har könskörtlar från båda könen.
, XX 남성 증후군은 X 염색체에 Y 염색체의 SRY부분이 교차되어 들어와 핵형이 XX임에도 남성이 되는 것이다. 그러나 정자를 만드는 유전자가 없어 불임이 된다. 핀란드의 의학자 알베르트 드 라 샤펠이 연구해 드 라 샤펠 증후군으로도 불린다.
, Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Mac … Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Macho XX é uma variação genética, dentro das condições intersexo, rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto. Geralmente é causada por intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta em 4 ou 5 de cada 100.000 recém-nascidos. Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de pessoas com o Síndrome de Chapelle e um número similar de pessoas com disgenesia gonadal.similar de pessoas com disgenesia gonadal.
, La sindrome del maschio XX è una rara cond … La sindrome del maschio XX è una rara condizione genetica in cui un individuo con genotipo femminile ha caratteristiche fenotipicamente maschili che possono variare a seconda dei casi. Nel 90% di questi individui la sindrome è causata da un crossing over diseguale tra il cromosoma X e quello Y nella gametogenesi maschile, e risulta nella presenza del gene SRY nel cromosoma X invece che nell'Y, dove si trova normalmente. Quando uno spermatozoo contenente un cromosoma X SRY-positivo feconda un ovocita, il risultato è un maschio XX. Meno comuni sono i maschi XX SRY-negativi che possono presentare una mutazione autosomica o del cromosoma X. La mascolinizzazione dei maschi XX è variabile. Questa sindrome è diagnosticata mediante diversi metodi e ha un'incidenza approssimativamente di 1:20 000 nei neonati maschi (è perciò meno comune della sindrome di Klinefelter). Un trattamento non è clinicamente necessario, sebbene alcuni individui scelgano di sottoporsi a diverse terapie per assomigliare di più a maschi o a femmine. assomigliare di più a maschi o a femmine.
, Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syn … Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.ньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.
, متلازمة ذكر إكس إكس (بالإنجليزية: XX male … متلازمة ذكر إكس إكس (بالإنجليزية: XX male syndrome) هي حالة خِلقية نادرة يجمع فيها الفرد بين النمط الجيني الأنثوي والخصائص الذكورية الظاهرية والتي يمكن أن تختلف بين الحالات. في 90٪ من هؤلاء الأفراد تحدث المتلازمة بسبب عدم التساوي في التعابر بين الكروموسومات X وY خلال الانقسام الاختزالي في الأب، وينتج عن ذلك كروموسوم X يحتوي على جين SRY والذي يوجد عادة على كروموسوم y. عندما يندمج الكروموسوم X المحتوي علي جين SRY من الأب مع الكروموسوم X العادي من الأم أثناء عملية الإخصاب، تكون النتيجة ذكر نمطه الجيني XX. يتم تشخيص هذه المتلازمة باستخدام وسائل الكشف المختلفة وتبلغ نسبة حدوثها حوالي 1 لكل 20,000 من الذكور حديثي الولادة، مما يجعلها أقل شيوعًا بكثير من متلازمة كلاينفلتر. العلاج غير ضروري من الناحية الطبية، لكن يختار بعض الأفراد الخضوع للعلاج ليبدون أكثر ذكورة أو أنوثة. يجب عدم الخلط بين متلازمة ذكر إكس إكس وبين تحديد الجنس في بعض أنواع الثدييات غير البشرية التي تفتقر إلى الكروموسوم Y.ت غير البشرية التي تفتقر إلى الكروموسوم Y.
, Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet … Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet, das ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen XX-Karyotyp hat (De la Chapelle-Syndrom). Das bedeutet, beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit wird mit 1:10.000 bis 1:20.000 angegeben; das in Bezug auf die äußerlichen Merkmale ähnliche Klinefelter-Syndrom kommt etwa zehnmal so häufig vor. Bis zur Pubertät und meist auch darüber hinaus findet eine unauffällige soziale Geschlechtsentwicklung statt. Ebenso wie bei der hier nicht vorliegenden Aneuploidie kann hier nicht von einer Erkrankung gesprochen werden, sondern lediglich von einer hormonell bedingten besonderen phänotypischen Ausprägung.gten besonderen phänotypischen Ausprägung.
, Syndrom mężczyzny XX znany również jako Sy … Syndrom mężczyzny XX znany również jako Syndrom De La Chapelle, jest rzadką wrodzoną interpłciową przypadłością z 46 kariotypem XX (w innym przypadku kojarzone z płcią żeńską) ma męskie cechy fenotypowe, które mogą się różnić między przypadkami. W 90 procentach przypadków jest spowodowany przez gen SRY chromosomu Y, który determinuje płeć męską u człowieka atypowo biorącym udział w procesie crossing over polegającym na wymianie informacji genetycznej między chromosomów X i Y podczas mejozy u ojca. Kiedy chromosom X z genem SRY łączy się z normalnym genem X u matki podczas zapłodnienia wynikiem jest mężczyzna XX. Maskulinizacja mężczyzn XX jest zmienna. Syndrom jest możliwy do wykrycia różnymi sposobami i występują około raz na 20,000 noworodków płci męskiej, co jest o wiele rzadsze niż Zespół Klinefeltera. Leczenie jest z medycznego punktu widzenia niepotrzebne, lecz niektórzy podejmują decyzję o leczeniu, by wyglądać bardziej jak mężczyzna, lub kobieta.lądać bardziej jak mężczyzna, lub kobieta.
, XX男性症候群（XXだんせいしょうこうぐん、英: XX male syndrome） … XX男性症候群（XXだんせいしょうこうぐん、英: XX male syndrome）またはde la Chapelle症候群は、(46,XX)の核型を持つ人物（通常は女性となる）が表現型的に男性の特徴を持つ、稀な先天性間性の状態である。出現する男性的特徴は症例によって異なる。46,XX性分化疾患（46,XX-DSD）、46,XX精巣性性分化疾患（46,XX-TDSD）、46,XX sex reversal、nonsyndromic 46,XX testicular DSD、XX sex reversalなど多数の名称が用いられている。 この疾患の大半は、男性生殖器の発生を開始するY染色体のSRY遺伝子が、父親の減数分裂時にX染色体とY染色体の偽常染色体領域の間で起こった遺伝情報の乗換えによって変則的にX染色体へ組み込まれたことによって引き起こされている。受精時にSRY遺伝子を持つX染色体と母親由来の正常なX染色体が組み合わさることで、XX男性となる。より稀な例としてSRY陰性XX男性があり、常染色体またはX染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされる。XX男性でみられる男性化の程度はさまざまである。 XX男性の診断はさまざまな手法で行われ、約20,000人の新生児男子に1人の割合で生じるが、この値はクラインフェルター症候群よりもずっと少ない。治療は医学的には不要であるが、一部の人はより男性的または女性的に見えるような治療を行うことを選択する。de la Chapelle症候群の名称は、この疾患と病因の研究を行ったフィンランドの科学者Albert de la Chapelleに由来する。究を行ったフィンランドの科学者Albert de la Chapelleに由来する。
, XX male syndrome, also known as de la Chap … XX male syndrome, also known as de la Chapelle syndrome, is a rare congenital intersex condition in which an individual with a 46, XX karyotype (otherwise associated with females) has phenotypically male characteristics that can vary among cases. Synonyms include 46,XX testicular difference of sex development (46,XX DSD), 46,XX sex reversal, nonsyndromic 46,XX testicular DSD, and XX sex reversal. In 90 percent of these individuals, the syndrome is caused by the Y chromosome's SRY gene, which triggers male reproductive development, being atypically included in the crossing over of genetic information that takes place between the pseudoautosomal regions of the X and Y chromosomes during meiosis in the father. When the X with the SRY gene combines with a normal X from the mother during fertilization, the result is an XX male. Less common are SRY-negative XX males, which can be caused by a mutation in an autosomal or X chromosomal gene. The masculinization of XX males is variable. This syndrome is diagnosed through various detection methods and occurs in approximately 1:20,000 newborn males, making it much less common than Klinefelter syndrome. Treatment is medically unnecessary, although some individuals choose to undergo treatments to make them appear more male or female. The alternative name for XX male syndrome refers to Finnish scientist Albert de la Chapelle, who studied the condition and its etiology.ho studied the condition and its etiology.
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q98.3
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D058531
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
2.788503008334E+17
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
393
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Human_karyotype_%28259_34%29_Karyotype_Human_46%2CXX_%28woman%29.jpg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://patient.info/doctor/ambiguous-genitalia%7Cwebsite=Patient%7Caccess-date=12 +
, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1547/ +
, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1416/ +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
3756020
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
23685
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1118840710
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Disorders_of_sex_development +
, http://dbpedia.org/resource/Diploid +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Chromosomal_abnormalities +
, http://dbpedia.org/resource/Clitoromegaly +
, http://dbpedia.org/resource/M%C3%BCllerian_duct +
, http://dbpedia.org/resource/Etiology +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Testicle_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Klinefelter_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/File:PBB_Protein_SRY_image.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/SF1_%28gene%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Testosterone +
, http://dbpedia.org/resource/Paramesonephric_duct +
, http://dbpedia.org/resource/SRY_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Null_allele +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosomal_translocation +
, http://dbpedia.org/resource/Inguinal_canal +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/WNT4 +
, http://dbpedia.org/resource/Fluorescence_in_situ_hybridization +
, http://dbpedia.org/resource/University_of_Oklahoma +
, http://dbpedia.org/resource/File:Testosteron.svg +
, http://dbpedia.org/resource/XY_gonadal_dysgenesis +
, http://dbpedia.org/resource/Androgen_insensitivity_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Meiosis +
, http://dbpedia.org/resource/File:Translocation_of_chromosomes_%28close-up%29_illustration.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Maldescended_testicles +
, http://dbpedia.org/resource/Hypospadias +
, http://dbpedia.org/resource/File:Sex-diff.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Homologous_recombination +
, http://dbpedia.org/resource/Albert_de_la_Chapelle +
, http://dbpedia.org/resource/Testes +
, http://dbpedia.org/resource/SOX9 +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Intersex_variations +
, http://dbpedia.org/resource/Phenotype +
, http://dbpedia.org/resource/Cytogenetics +
, http://dbpedia.org/resource/X_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Testis-determining_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Intersex +
, http://dbpedia.org/resource/Gynecomastia +
, http://dbpedia.org/resource/DAX1 +
, http://dbpedia.org/resource/Autosome +
, http://dbpedia.org/resource/Y_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/Pseudoautosomal_regions +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosomal_crossover +
, http://dbpedia.org/resource/SRY +
, http://dbpedia.org/resource/Karyotype +
, http://dbpedia.org/resource/Fertilization +
, http://dbpedia.org/resource/Intersex_medical_interventions +
, http://dbpedia.org/resource/X-inactivation +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal +
, http://dbpedia.org/resource/Micropenis +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Sex_chromosome_aneuploidies +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Human karyotype 46 XX
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
Q98.3
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D058531
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
XX male syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
2.788503008334E+17
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
393
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
De la Chapelle syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_web +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Chromosomal_abnormalities +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:%21 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Sex_chromosome_aneuploidies +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Testicle_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Chromosomal_abnormalities +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Intersex_variations +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disorder +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome?oldid=1118840710&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Human_karyotype_%28259_34%29_Karyotype_Human_46%2CXX_%28woman%29.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/PBB_Protein_SRY_image.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Translocation_of_chromosomes_%28close-up%29_illustration.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Testosteron.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Sex-diff.jpg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
XX male syndrome
|
| owl:sameAs |
http://dbpedia.org/resource/XX_male_syndrome +
, http://ko.dbpedia.org/resource/XX_%EB%82%A8%EC%84%B1_%EC%A6%9D%ED%9B%84%EA%B5%B0 +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC_%D0%B4%D0%B5_%D0%BB%D1%8F_%D0%A8%D0%B0%D0%BF%D0%B5%D0%BB%D1%8F +
, https://global.dbpedia.org/id/2dvo4 +
, http://sv.dbpedia.org/resource/Manlig_pseudohermafroditism +
, http://az.dbpedia.org/resource/XX_ki%C5%9Fi_sindromu +
, http://www.wikidata.org/entity/Q28401082 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%B0%D9%83%D8%B1_%D8%A5%D9%83%D8%B3_%D8%A5%D9%83%D8%B3 +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.09z95q +
, http://it.dbpedia.org/resource/Sindrome_del_maschio_XX +
, http://de.dbpedia.org/resource/XX-Mann +
, http://yago-knowledge.org/resource/XX_male_syndrome +
, http://ja.dbpedia.org/resource/XX%E7%94%B7%E6%80%A7%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q365589 +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Syndrom_de_la_Chapelle +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Mu%C5%A1ki_sindrom_XX +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_du_m%C3%A2le_XX +
, http://pt.dbpedia.org/resource/Homem_XX +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Syndrome105870790 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Cognition100023271 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Complex105870365 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Aneuploidy114022661 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSexChromosomeAneuploidies +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abnormality114501726 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Concept105835747 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Whole105869584 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Idea105833840 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Content105809192 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatSyndromes +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
|
| rdfs:comment |
Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syn … Синдро́м де ля Шапе́ля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-извращённый пол) — назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.ньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.
, XX男性症候群（XXだんせいしょうこうぐん、英: XX male syndrome） … XX男性症候群（XXだんせいしょうこうぐん、英: XX male syndrome）またはde la Chapelle症候群は、(46,XX)の核型を持つ人物（通常は女性となる）が表現型的に男性の特徴を持つ、稀な先天性間性の状態である。出現する男性的特徴は症例によって異なる。46,XX性分化疾患（46,XX-DSD）、46,XX精巣性性分化疾患（46,XX-TDSD）、46,XX sex reversal、nonsyndromic 46,XX testicular DSD、XX sex reversalなど多数の名称が用いられている。 この疾患の大半は、男性生殖器の発生を開始するY染色体のSRY遺伝子が、父親の減数分裂時にX染色体とY染色体の偽常染色体領域の間で起こった遺伝情報の乗換えによって変則的にX染色体へ組み込まれたことによって引き起こされている。受精時にSRY遺伝子を持つX染色体と母親由来の正常なX染色体が組み合わさることで、XX男性となる。より稀な例としてSRY陰性XX男性があり、常染色体またはX染色体上の遺伝子の変異によって引き起こされる。XX男性でみられる男性化の程度はさまざまである。遺伝子の変異によって引き起こされる。XX男性でみられる男性化の程度はさまざまである。
, Manlig pseudohermafroditism kan uttryckas som en man (XY) som har testiklar men i övrigt har en bristfällig manlig könsutveckling. Att skilja från äkta hermafroditism som har könskörtlar från båda könen.
, XX male syndrome, also known as de la Chap … XX male syndrome, also known as de la Chapelle syndrome, is a rare congenital intersex condition in which an individual with a 46, XX karyotype (otherwise associated with females) has phenotypically male characteristics that can vary among cases. Synonyms include 46,XX testicular difference of sex development (46,XX DSD), 46,XX sex reversal, nonsyndromic 46,XX testicular DSD, and XX sex reversal.46,XX testicular DSD, and XX sex reversal.
, Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Mac … Síndrome De la Chapelle ou Síndrome do Macho XX é uma variação genética, dentro das condições intersexo, rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolve naturalmente como genitais um pénis, testículos e escroto. Geralmente é causada por intercâmbio do gene SRY do cromossomo Y para o cromossomo X do espermatozoide. Foi descrita em 1964 por De la Chapelle. Afeta em 4 ou 5 de cada 100.000 recém-nascidos. Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de pessoas com o Síndrome de Chapelle e um número similar de pessoas com disgenesia gonadal.similar de pessoas com disgenesia gonadal.
, Syndrom mężczyzny XX znany również jako Sy … Syndrom mężczyzny XX znany również jako Syndrom De La Chapelle, jest rzadką wrodzoną interpłciową przypadłością z 46 kariotypem XX (w innym przypadku kojarzone z płcią żeńską) ma męskie cechy fenotypowe, które mogą się różnić między przypadkami. Syndrom jest możliwy do wykrycia różnymi sposobami i występują około raz na 20,000 noworodków płci męskiej, co jest o wiele rzadsze niż Zespół Klinefeltera. Leczenie jest z medycznego punktu widzenia niepotrzebne, lecz niektórzy podejmują decyzję o leczeniu, by wyglądać bardziej jak mężczyzna, lub kobieta.lądać bardziej jak mężczyzna, lub kobieta.
, La sindrome del maschio XX è una rara cond … La sindrome del maschio XX è una rara condizione genetica in cui un individuo con genotipo femminile ha caratteristiche fenotipicamente maschili che possono variare a seconda dei casi. Nel 90% di questi individui la sindrome è causata da un crossing over diseguale tra il cromosoma X e quello Y nella gametogenesi maschile, e risulta nella presenza del gene SRY nel cromosoma X invece che nell'Y, dove si trova normalmente. Quando uno spermatozoo contenente un cromosoma X SRY-positivo feconda un ovocita, il risultato è un maschio XX. Meno comuni sono i maschi XX SRY-negativi che possono presentare una mutazione autosomica o del cromosoma X. La mascolinizzazione dei maschi XX è variabile.scolinizzazione dei maschi XX è variabile.
, متلازمة ذكر إكس إكس (بالإنجليزية: XX male … متلازمة ذكر إكس إكس (بالإنجليزية: XX male syndrome) هي حالة خِلقية نادرة يجمع فيها الفرد بين النمط الجيني الأنثوي والخصائص الذكورية الظاهرية والتي يمكن أن تختلف بين الحالات. في 90٪ من هؤلاء الأفراد تحدث المتلازمة بسبب عدم التساوي في التعابر بين الكروموسومات X وY خلال الانقسام الاختزالي في الأب، وينتج عن ذلك كروموسوم X يحتوي على جين SRY والذي يوجد عادة على كروموسوم y. عندما يندمج الكروموسوم X المحتوي علي جين SRY من الأب مع الكروموسوم X العادي من الأم أثناء عملية الإخصاب، تكون النتيجة ذكر نمطه الجيني XX. الإخصاب، تكون النتيجة ذكر نمطه الجيني XX.
, Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De … Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.m à son découvreur, Albert de la Chapelle.
, XX 남성 증후군은 X 염색체에 Y 염색체의 SRY부분이 교차되어 들어와 핵형이 XX임에도 남성이 되는 것이다. 그러나 정자를 만드는 유전자가 없어 불임이 된다. 핀란드의 의학자 알베르트 드 라 샤펠이 연구해 드 라 샤펠 증후군으로도 불린다.
, Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet … Als XX-Mann wird ein Individuum bezeichnet, das ein männliches Erscheinungsbild (Phänotyp) aufweist, obwohl es einen XX-Karyotyp hat (De la Chapelle-Syndrom). Das bedeutet, beide Geschlechtschromosomen sind X-Chromosomen, während das normalerweise für die Herausbildung des männlichen Phänotyps notwendige Y-Chromosom fehlt. Die Auftrittshäufigkeit wird mit 1:10.000 bis 1:20.000 angegeben; das in Bezug auf die äußerlichen Merkmale ähnliche Klinefelter-Syndrom kommt etwa zehnmal so häufig vor. Bis zur Pubertät und meist auch darüber hinaus findet eine unauffällige soziale Geschlechtsentwicklung statt. Ebenso wie bei der hier nicht vorliegenden Aneuploidie kann hier nicht von einer Erkrankung gesprochen werden, sondern lediglich von einer hormonell bedingten besonderen phänotypischen Auspräguningten besonderen phänotypischen Ausprägun
|
| rdfs:label |
Homem XX
, Manlig pseudohermafroditism
, Syndrom de la Chapelle
, Sindrome del maschio XX
, متلازمة ذكر إكس إكس
, XX male syndrome
, Синдром де ля Шапеля
, Syndrome du mâle XX
, XX 남성 증후군
, XX-Mann
, XX男性症候群
|
