| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
VPS13B, also known as vacuolar protein sor … VPS13B, also known as vacuolar protein sorting-associated protein 13B, is a protein that in humans is encoded by the VPS13B gene. It is a giant protein associated with the Golgi apparatus that is believed to be involved in post-Golgi apparatus sorting and trafficking. Mutations in the human VPS13B gene cause Cohen syndrome. VPS13B gene is also referred to as CHS1, COH1, KIAA0532, and DKFZp313I0811. The cytogenetic location of the human VPS13B gene is 8q22, which is the long arm of chromosome eight at position 22.2. Various splice variants encoding isoforms have been identified. The canonical form of the expressed protein encoded by the human VPS13B gene has 3997 amino acids.he human VPS13B gene has 3997 amino acids.
, VPS13B (англ. Vacuolar protein sorting 13 … VPS13B (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 022 амінокислот, а молекулярна маса — 448 664. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, альтернативний сплайсинг.ранспорт білків, альтернативний сплайсинг.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi%3Fbook=gene&part=cohen +
, http://cohen-syndrome.org/ +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
13393561
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
19169
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1116892994
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Alternative_splicing +
, http://dbpedia.org/resource/Stop_codons +
, http://dbpedia.org/resource/Canker_sores +
, http://dbpedia.org/resource/Exon +
, http://dbpedia.org/resource/Ewing_sarcoma +
, http://dbpedia.org/resource/Sutton_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Start_codon +
, http://dbpedia.org/resource/Autism +
, http://dbpedia.org/resource/Deletion_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/HeLa +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acids +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Protein +
, http://dbpedia.org/resource/Somatic_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Cell_%28biology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Post-translational_modification +
, http://dbpedia.org/resource/Cohen_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Osteoporosis +
, http://dbpedia.org/resource/Golgi_apparatus +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Bone_density +
, http://dbpedia.org/resource/Fibroblasts +
, http://dbpedia.org/resource/Prostate +
, http://dbpedia.org/resource/RNA_interference +
, http://dbpedia.org/resource/Copy-number_variation +
, http://dbpedia.org/resource/Intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Microcephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Glycosylation +
, http://dbpedia.org/resource/Neutropenia +
|
| http://dbpedia.org/property/altsymbols
|
CHS1, COH1
|
| http://dbpedia.org/property/arm
|
q
|
| http://dbpedia.org/property/band
|
22
|
| http://dbpedia.org/property/chromosome
|
8
|
| http://dbpedia.org/property/entrezgene
|
157680
|
| http://dbpedia.org/property/hgncid
|
2183
|
| http://dbpedia.org/property/locussupplementarydata
|
-q23
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
vacuolar protein sorting 13B
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
607817
|
| http://dbpedia.org/property/refseq
|
NM_184042
|
| http://dbpedia.org/property/symbol
|
VPS13B
|
| http://dbpedia.org/property/uniprot
|
Q7Z7G8
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Clarification_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Vesicular_transport_proteins +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Protein +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Main +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_gene +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Protein +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/VPS13B?oldid=1116892994&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/VPS13B +
|
| owl:sameAs |
http://www.wikidata.org/entity/Q7907439 +
, http://tt.dbpedia.org/resource/VPS13B +
, http://bs.dbpedia.org/resource/COH1 +
, http://dbpedia.org/resource/VPS13B +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.03c3w0b +
, http://uk.dbpedia.org/resource/VPS13B +
, https://global.dbpedia.org/id/4x467 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Biomolecule +
, http://dbpedia.org/ontology/Gene +
, http://dbpedia.org/ontology/Protein +
, http://www.wikidata.org/entity/Q7187 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q206229 +
, http://dbpedia.org/ontology/HumanGene +
|
| rdfs:comment |
VPS13B (англ. Vacuolar protein sorting 13 … VPS13B (англ. Vacuolar protein sorting 13 homolog B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 022 амінокислот, а молекулярна маса — 448 664. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: ТирозиннT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
, VPS13B, also known as vacuolar protein sor … VPS13B, also known as vacuolar protein sorting-associated protein 13B, is a protein that in humans is encoded by the VPS13B gene. It is a giant protein associated with the Golgi apparatus that is believed to be involved in post-Golgi apparatus sorting and trafficking. Mutations in the human VPS13B gene cause Cohen syndrome. VPS13B gene is also referred to as CHS1, COH1, KIAA0532, and DKFZp313I0811.s CHS1, COH1, KIAA0532, and DKFZp313I0811.
|
| rdfs:label |
VPS13B
|
