| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Tyrosinemi typ 1 (TYR1) är den vanligaste … Tyrosinemi typ 1 (TYR1) är den vanligaste och mest allvarliga varianten av . Det är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som är orsakad av att enzymet inte fungerar som det ska. Sjukdomen leder till ansamling av aminosyran tyrosin och dess biprodukter i blodet och ute i vävnaderna eftersom kroppen inte kan metabolisera dessa, och kan utan behandling leda till konsekvenser som hepatomegali.g leda till konsekvenser som hepatomegali.
, La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la (en), qui est une des dernières étapes du catabolisme de la tyrosine.
, Als Tyrosinämie Typ I bezeichnet man eine … Als Tyrosinämie Typ I bezeichnet man eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Tyrosinämien. Dabei sorgt der vererbte Defekt eines Enzyms im Abbau der Aminosäure Tyrosin zur Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte. Sie wird auch als hepato-renale Tyrosinämie bezeichnet, da bei ihr die Schädigung der Leber und Nieren führend sind. Die Erkrankung manifestiert sich im frühen Kindes- oder Säuglingsalter und ist medikamentös, durch Diät oder durch eine Lebertransplantation behandelbar.rch eine Lebertransplantation behandelbar.
, Tyrosinemia type I is a genetic disorder t … Tyrosinemia type I is a genetic disorder that disrupts the metabolism of the amino acid tyrosine, resulting in damage primarily to the liver along with the kidneys and peripheral nerves. The inability of cells to process tyrosine can lead to chronic liver damage ending in liver failure, as well as renal disease and rickets. Symptoms such as poor growth and enlarged liver are associated with the clinical presentation of the disease. Clinical manifestation of disease occurs typically within the first two years of life. The severity of the disease is correlated with the timing of onset of symptoms, earlier being more severe. Tyrosinemia type I is an autosomal recessive disorder caused by mutations in both copies of the gene encoding the enzyme fumarylacetoacetate hydrolase (FAH). FAH is a metabolic enzyme that catalyzes the conversion of fumarylacetoacetate to fumarate and acetoacetate. It is expressed primarily in the liver and kidney. Loss of FAH activity results in the accumulation of certain metabolic intermediates in the tyrosine catabolic pathway. These compounds are toxic to cells and lead to differential gene expression and apoptosis in high concentrations. HT1 is diagnosed when elevated levels of succinylacetone (SA), one of the metabolites in this pathway, is detected in blood and urine samples. While there is no cure for tyrosinemia type I, management of the disease is possible utilizing dietary restrictions and medications. A diet low in tyrosine and phenylalanine is utilized indefinitely once a diagnosis is suspected or confirmed. Additionally, the drug nitisinone (brand name Orfadin) is prescribed and continued indefinitely in order to combat liver and kidney damage, promoting normal function of these organs. Prior to the development of nitisinone, dietary restrictions and liver transplantation were the only forms of treatment for HT1. Tyrosinemia type I is especially prevalent in the Saguenay-Lac Saint-Jean region of Quebec, where the prevalence is 1 in 1,850 births. It is most common among those with French-Canadian ancestry and this frequency of infliction has been attributed to the founder effect. There are five other known types of tyrosinemia, all of which derange the metabolism of tyrosine in the human body. They are distinguished by their symptoms and genetic cause.ished by their symptoms and genetic cause.
, La tirosinemia tipo I, también conocida como tirosinemia hepatorenal, es la forma más severa de tirosinemia. Es causada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa.
, فرط تيروزين الدم I، ويعرف أيضاً بفرط تيروز … فرط تيروزين الدم I، ويعرف أيضاً بفرط تيروزين الدم الكبدي الكلوي، هو أشد أنواع فرط تيروزين الدم، وينشأ نتيجة نقص في إنزيم فوماريلاسيتوسيتات هدرولاز (fumarylacetoacetase FAH)، وهذا الإنزيم يحفز الخطوة الأخيرة من استقلاب التيروزين والفينيل الانين مما يؤدي إلى تراكم كميات كبيرة من الحمض الاميني التيروزين في الدم والأنسجة. يتميز هذا المرض باضطراب متفاقم للكبد مما يؤدي إلى خلل في الانابيب الكلوية يسبب نقص الفسفور في الدم والتالي إلى الكساح (يسمى الكساح الفسفوري). بداية ظهور أعراض المرض تختلف من شخص لآخر، بعضهم يظهر في مرحلة الطفولة والبعض في مرحلة المراهقة. في أسوأ صور المرض قد يعاني المصاب من فشل الكبد الحاد في غضون أسابيع بعد الولادة، بينما في أخف صوره قد يعاني المريض من الكساح بشكل رئيسي في التيروزينميا المزمن. المرضى الذين لم يعالجوا، يموتون من تليف الكبد أو سرطان الكبد في سن مبكرة. من تليف الكبد أو سرطان الكبد في سن مبكرة.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
13478
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
ped
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
2339
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E70.2
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
270.2
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D020176
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
276700
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Tyrosinemia_type_1_metabolic_pathway.png?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://rarediseases.org/rare-diseases/tyrosinemia-type-1/%7Cwebsite=NORD +
, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/tyrosinemia%7Clast=Reference%7Cfirst=Genetics +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
63823206
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
28920
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1057616335
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Nitisinone +
, http://dbpedia.org/resource/Competitive_inhibition +
, http://dbpedia.org/resource/Immune_system +
, http://dbpedia.org/resource/Medication +
, http://dbpedia.org/resource/Dominance_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/X-linked_hypophosphatemia +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Bleeding +
, http://dbpedia.org/resource/Charlevoix +
, http://dbpedia.org/resource/Splice_site_mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Psychogenic_non-epileptic_seizure +
, http://dbpedia.org/resource/File:Autorecessive.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Grace_Medes +
, http://dbpedia.org/resource/Diarrhea +
, http://dbpedia.org/resource/Liver_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Thyroid_hormones +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatocytes +
, http://dbpedia.org/resource/Liver_failure +
, http://dbpedia.org/resource/Neuropathic_pain +
, http://dbpedia.org/resource/Vomiting +
, http://dbpedia.org/resource/Abdominal_pain +
, http://dbpedia.org/resource/Gastrointestinal_tract +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Amino_acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Peripheral_neuropathy +
, http://dbpedia.org/resource/Thiol +
, http://dbpedia.org/resource/Haemophilia +
, http://dbpedia.org/resource/File:Inborn_errors_of_metabolism_of_phenylalanine_and_tyrosine.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Enzyme +
, http://dbpedia.org/resource/Metabolism +
, http://dbpedia.org/resource/Porphyria +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatocellular_carcinoma +
, http://dbpedia.org/resource/Jaundice +
, http://dbpedia.org/resource/Albumin +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Metabolic_intermediate +
, http://dbpedia.org/resource/Steatosis +
, http://dbpedia.org/resource/Coagulation_factors +
, http://dbpedia.org/resource/Diet_%28nutrition%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Heme +
, http://dbpedia.org/resource/Failure_to_thrive +
, http://dbpedia.org/resource/Cirrhosis +
, http://dbpedia.org/resource/Clinical_urine_tests +
, http://dbpedia.org/resource/Renal_function +
, http://dbpedia.org/resource/4-Hydroxyphenylpyruvic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Delta-aminolevulinic_acid_dehydratase +
, http://dbpedia.org/resource/Dried_blood_spot +
, http://dbpedia.org/resource/Apoptosis +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Gluconeogenesis +
, http://dbpedia.org/resource/Self-harm +
, http://dbpedia.org/resource/Intron +
, http://dbpedia.org/resource/Aminolevulinic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Fumarylacetoacetic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Hormone_signalling +
, http://dbpedia.org/resource/Liver +
, http://dbpedia.org/resource/Low-protein_diet +
, http://dbpedia.org/resource/4-Maleylacetoacetic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Homogentisic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Digestion +
, http://dbpedia.org/resource/Paresthesia +
, http://dbpedia.org/resource/Fever +
, http://dbpedia.org/resource/Organ_dysfunction +
, http://dbpedia.org/resource/Fumaric_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Urine +
, http://dbpedia.org/resource/Fumarylacetoacetate_hydrolase +
, http://dbpedia.org/resource/Exon +
, http://dbpedia.org/resource/4-Hydroxyphenylpyruvate_dioxygenase +
, http://dbpedia.org/resource/Dopamine +
, http://dbpedia.org/resource/Saguenay-Lac-Saint-Jean +
, http://dbpedia.org/resource/Capsule_%28pharmacy%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Coagulation +
, http://dbpedia.org/resource/Catabolic_pathway +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_carrier +
, http://dbpedia.org/resource/Hematochezia +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatosplenomegaly +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatomegaly +
, http://dbpedia.org/resource/Quebec +
, http://dbpedia.org/resource/Phenylalanine +
, http://dbpedia.org/resource/Ascites +
, http://dbpedia.org/resource/Neurotransmission +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Death +
, http://dbpedia.org/resource/Metabolic_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Tyrosine +
, http://dbpedia.org/resource/Rickets +
, http://dbpedia.org/resource/Founder_effect +
, http://dbpedia.org/resource/Blood +
, http://dbpedia.org/resource/Peripheral_nerves +
, http://dbpedia.org/resource/Succinylacetone +
, http://dbpedia.org/resource/Drug_action +
, http://dbpedia.org/resource/Porphyrin +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_15 +
, http://dbpedia.org/resource/Sepsis +
, http://dbpedia.org/resource/Hypoalbuminemia +
, http://dbpedia.org/resource/French_Canadians +
, http://dbpedia.org/resource/Antioxidant +
, http://dbpedia.org/resource/Fanconi_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Gene_expression +
, http://dbpedia.org/resource/Orfadin +
, http://dbpedia.org/resource/Cardiomyopathy +
, http://dbpedia.org/resource/File:Nitisinone_structure.png +
, http://dbpedia.org/resource/Succinylacetoacetate +
, http://dbpedia.org/resource/File:Tyrosine_metabolic_pathway.png +
, http://dbpedia.org/resource/File:Tyrosine_wpmp.png +
, http://dbpedia.org/resource/Porphobilinogen +
, http://dbpedia.org/resource/Saguenay%E2%80%93Lac-Saint-Jean +
, http://dbpedia.org/resource/Acetoacetic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Neurological_disorder +
, http://dbpedia.org/resource/Carcinoma +
, http://dbpedia.org/resource/Norepinephrine +
, http://dbpedia.org/resource/Suspension_%28chemistry%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Reactive_oxygen_species +
, http://dbpedia.org/resource/Allele +
, http://dbpedia.org/resource/Motor_control +
, http://dbpedia.org/resource/Glutathione +
, http://dbpedia.org/resource/Food_and_drink_prohibitions +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Mutation of enzyme fumarylacetoacetate hydrolase in the tyrosine catabolic pathway
|
| http://dbpedia.org/property/causes
|
Genetic
|
| http://dbpedia.org/property/diagnosis
|
Dried blood spot testing, urinalysis, genetic testing
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
13478
|
| http://dbpedia.org/property/duration
|
Lifelong
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
ped
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
2339
|
| http://dbpedia.org/property/frequency
|
1
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E70.2
, 270.2
|
| http://dbpedia.org/property/medication
|
Nitisinone
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D020176
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Tyrosinemia type I
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
276700
|
| http://dbpedia.org/property/onset
|
6.31152E7
|
| http://dbpedia.org/property/prognosis
|
93
|
| http://dbpedia.org/property/specialty
|
Hepatology, nephrology, neurology
|
| http://dbpedia.org/property/symptoms
|
Failure to thrive, enlarged liver, fever, vomiting, diarrhea
|
| http://dbpedia.org/property/synonym
|
Hereditary Tyrosinemia type I, HT1
|
| http://dbpedia.org/property/treatment
|
Dietary restrictions, Nitisinone, liver transplantation
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Amino_acid_metabolic_pathology +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_web +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Amino_acid_metabolism_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Tyrosinemia_type_I?oldid=1057616335&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Tyrosine_wpmp.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Tyrosinemia_type_1_metabolic_pathway.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Tyrosine_metabolic_pathway.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Nitisinone_structure.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Inborn_errors_of_metabolism_of_phenylalanine_and_tyrosine.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Tyrosinemia_type_I +
|
| owl:sameAs |
https://global.dbpedia.org/id/hUHo +
, http://sv.dbpedia.org/resource/Tyrosinemi_typ_1 +
, http://de.dbpedia.org/resource/Tyrosin%C3%A4mie_Typ_I +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%D8%AA%DB%8C%D8%B1%D9%88%D8%B2%DB%8C%D9%86%D9%85%DB%8C_%D9%86%D9%88%D8%B9_%DB%8C%DA%A9 +
, http://mk.dbpedia.org/resource/%D0%A2%D0%B8%D1%80%D0%BE%D0%B7%D0%B8%D0%BD%D0%B5%D0%BC%D0%B8%D1%98%D0%B0_%D1%82%D0%B8%D0%BF_I +
, http://www.wikidata.org/entity/Q1747726 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%81%D8%B1%D8%B7_%D8%AA%D9%8A%D8%B1%D9%88%D8%B2%D9%8A%D9%86_%D8%A7%D9%84%D8%AF%D9%85_I +
, http://dbpedia.org/resource/Tyrosinemia_type_I +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Tyrosin%C3%A9mie_type_1 +
, http://es.dbpedia.org/resource/Tirosinemia_tipo_1 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
|
| rdfs:comment |
Tyrosinemia type I is a genetic disorder t … Tyrosinemia type I is a genetic disorder that disrupts the metabolism of the amino acid tyrosine, resulting in damage primarily to the liver along with the kidneys and peripheral nerves. The inability of cells to process tyrosine can lead to chronic liver damage ending in liver failure, as well as renal disease and rickets. Symptoms such as poor growth and enlarged liver are associated with the clinical presentation of the disease. Clinical manifestation of disease occurs typically within the first two years of life. The severity of the disease is correlated with the timing of onset of symptoms, earlier being more severe.et of symptoms, earlier being more severe.
, Als Tyrosinämie Typ I bezeichnet man eine … Als Tyrosinämie Typ I bezeichnet man eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Tyrosinämien. Dabei sorgt der vererbte Defekt eines Enzyms im Abbau der Aminosäure Tyrosin zur Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte. Sie wird auch als hepato-renale Tyrosinämie bezeichnet, da bei ihr die Schädigung der Leber und Nieren führend sind. Die Erkrankung manifestiert sich im frühen Kindes- oder Säuglingsalter und ist medikamentös, durch Diät oder durch eine Lebertransplantation behandelbar.rch eine Lebertransplantation behandelbar.
, Tyrosinemi typ 1 (TYR1) är den vanligaste … Tyrosinemi typ 1 (TYR1) är den vanligaste och mest allvarliga varianten av . Det är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som är orsakad av att enzymet inte fungerar som det ska. Sjukdomen leder till ansamling av aminosyran tyrosin och dess biprodukter i blodet och ute i vävnaderna eftersom kroppen inte kan metabolisera dessa, och kan utan behandling leda till konsekvenser som hepatomegali.g leda till konsekvenser som hepatomegali.
, فرط تيروزين الدم I، ويعرف أيضاً بفرط تيروز … فرط تيروزين الدم I، ويعرف أيضاً بفرط تيروزين الدم الكبدي الكلوي، هو أشد أنواع فرط تيروزين الدم، وينشأ نتيجة نقص في إنزيم فوماريلاسيتوسيتات هدرولاز (fumarylacetoacetase FAH)، وهذا الإنزيم يحفز الخطوة الأخيرة من استقلاب التيروزين والفينيل الانين مما يؤدي إلى تراكم كميات كبيرة من الحمض الاميني التيروزين في الدم والأنسجة. يتميز هذا المرض باضطراب متفاقم للكبد مما يؤدي إلى خلل في الانابيب الكلوية يسبب نقص الفسفور في الدم والتالي إلى الكساح (يسمى الكساح الفسفوري). بداية ظهور أعراض المرض تختلف من شخص لآخر، بعضهم يظهر في مرحلة الطفولة والبعض في مرحلة المراهقة. في أسوأ صور المرض قد يعاني المصاب من فشل الكبد الحاد في غضون أسابيع بعد الولادة، بينما في أخف صوره قد يعاني المريض من الكساح بشكل رئيسي في التيروزينميا المزمن. المرضى الذين لم يعالجوا، يموتون من تليف الكبد أو سرطان الكبد في سن مبكرة. من تليف الكبد أو سرطان الكبد في سن مبكرة.
, La tirosinemia tipo I, también conocida como tirosinemia hepatorenal, es la forma más severa de tirosinemia. Es causada por la deficiencia de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa.
, La tyrosinémie type 1 est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique, la (en), qui est une des dernières étapes du catabolisme de la tyrosine.
|
| rdfs:label |
Tyrosinemia type I
, Tirosinemia tipo 1
, Tyrosinemi typ 1
, Tyrosinémie type 1
, Tyrosinämie Typ I
, فرط تيروزين الدم I
|
