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La deficiència d'isomerasa de triosfosfat … La deficiència d'isomerasa de triosfosfat és un rar trastorn metabòlic autosòmic recessiu que es va descriure inicialment el 1965. És una enzimopatia glicolítica única que es caracteritza per anèmia hemolítica crònica, cardiomiopatia, susceptibilitat a infeccions, disfunció neurològica greu i, en la majoria dels casos, mort a la primera infància. La malaltia és excepcionalment rara, amb menys de 100 pacients diagnosticats a tot el món.e 100 pacients diagnosticats a tot el món.
, Niedobór izomerazy fosfotriozowej (ang. tr … Niedobór izomerazy fosfotriozowej (ang. triose phosphate isomerase deficiency, TPI) – rzadki, genetycznie uwarunkowany defekt enzymatyczny, objawiający się jako ciężka niedokrwistość hemolityczna. Chorobę wywołuje mutacja w genie TPI w locus 12p13. TPI dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Defekt dotyczy niemal wszystkich komórek; w erytrocytach dochodzi do podwyższenia poziomu fosforanu dwuhydroksyacetonu. Przebieg TPI jest ciężki, choroba nierzadko kończy się zgonem w dzieciństwie, ze względu na powikłania neurologiczne, skłonność do infekcji i rozwój kardiomiopatii.nność do infekcji i rozwój kardiomiopatii.
, Triosephosphat-Isomerase-Defizienz ist ein … Triosephosphat-Isomerase-Defizienz ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung ausgelöst durch Mutationen im Gen, das für das Enzym Triosephosphatisomerase (TPI) kodiert. In den meisten Fällen führt sie zum Tod der betroffenen Individuen im Kindesalter, in der Regel treten hämolytische Anämie und schwere neurologische Schädigungen auf.nd schwere neurologische Schädigungen auf.
, Triosephosphate isomerase deficiency is a … Triosephosphate isomerase deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disorder which was initially described in 1965. It is a unique glycolytic enzymopathy that is characterized by chronic haemolytic anaemia, cardiomyopathy, susceptibility to infections, severe neurological dysfunction, and, in most cases, death in early childhood. The disease is exceptionally rare with fewer than 100 patients diagnosed worldwide.wer than 100 patients diagnosed worldwide.
, A deficiência de triose-fosfato isomerase … A deficiência de triose-fosfato isomerase é uma doença rara, autossómica recessiva, inicialmente descrita em 1965. Trata-se de uma glicolítica caracterizada por anemia hemolítica crónica, cardiomiopatia, susceptibilidade a infecções, disfunções neurológicas severas e, na maioria dos casos, provoca morte nos primeiros anos de infância. É uma doença excepcionalmente rara, com menos de 100 pacientes diagnosticados em todo o mundo. Nestes pacientes, foram encontradas treze mutações diferentes no gene respectivo que se encontra no cromossoma 12p13 e que codifica a enzima triose-fosfato isomerase.odifica a enzima triose-fosfato isomerase.
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Triosephosphat-Isomerase-Defizienz ist ein … Triosephosphat-Isomerase-Defizienz ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung ausgelöst durch Mutationen im Gen, das für das Enzym Triosephosphatisomerase (TPI) kodiert. In den meisten Fällen führt sie zum Tod der betroffenen Individuen im Kindesalter, in der Regel treten hämolytische Anämie und schwere neurologische Schädigungen auf.nd schwere neurologische Schädigungen auf.
, A deficiência de triose-fosfato isomerase … A deficiência de triose-fosfato isomerase é uma doença rara, autossómica recessiva, inicialmente descrita em 1965. Trata-se de uma glicolítica caracterizada por anemia hemolítica crónica, cardiomiopatia, susceptibilidade a infecções, disfunções neurológicas severas e, na maioria dos casos, provoca morte nos primeiros anos de infância. É uma doença excepcionalmente rara, com menos de 100 pacientes diagnosticados em todo o mundo. Nestes pacientes, foram encontradas treze mutações diferentes no gene respectivo que se encontra no cromossoma 12p13 e que codifica a enzima triose-fosfato isomerase.odifica a enzima triose-fosfato isomerase.
, Triosephosphate isomerase deficiency is a … Triosephosphate isomerase deficiency is a rare autosomal recessive metabolic disorder which was initially described in 1965. It is a unique glycolytic enzymopathy that is characterized by chronic haemolytic anaemia, cardiomyopathy, susceptibility to infections, severe neurological dysfunction, and, in most cases, death in early childhood. The disease is exceptionally rare with fewer than 100 patients diagnosed worldwide.wer than 100 patients diagnosed worldwide.
, Niedobór izomerazy fosfotriozowej (ang. tr … Niedobór izomerazy fosfotriozowej (ang. triose phosphate isomerase deficiency, TPI) – rzadki, genetycznie uwarunkowany defekt enzymatyczny, objawiający się jako ciężka niedokrwistość hemolityczna. Chorobę wywołuje mutacja w genie TPI w locus 12p13. TPI dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Defekt dotyczy niemal wszystkich komórek; w erytrocytach dochodzi do podwyższenia poziomu fosforanu dwuhydroksyacetonu. Przebieg TPI jest ciężki, choroba nierzadko kończy się zgonem w dzieciństwie, ze względu na powikłania neurologiczne, skłonność do infekcji i rozwój kardiomiopatii.nność do infekcji i rozwój kardiomiopatii.
, La deficiència d'isomerasa de triosfosfat … La deficiència d'isomerasa de triosfosfat és un rar trastorn metabòlic autosòmic recessiu que es va descriure inicialment el 1965. És una enzimopatia glicolítica única que es caracteritza per anèmia hemolítica crònica, cardiomiopatia, susceptibilitat a infeccions, disfunció neurològica greu i, en la majoria dels casos, mort a la primera infància. La malaltia és excepcionalment rara, amb menys de 100 pacients diagnosticats a tot el món.e 100 pacients diagnosticats a tot el món.
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