| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
αII-スペクトリン（英: αII-spectrin）またはSPTAN1（spect … αII-スペクトリン（英: αII-spectrin）またはSPTAN1（spectrin alpha, non-erythrocytic 1）は、ヒトではSPTAN1遺伝子にコードされるタンパク質である。αII-スペクトリンはさまざまな組織で発現しており、心筋のZ線構造、、筋鞘で高度に発現している。αII-スペクトリンの変異は早期乳児てんかん性脳症（EIEE、発達性てんかん性脳症（DEE）、大田原症候群）5と関係しており、αII-スペクトリンはギラン・バレー症候群と乳児の先天性心疾患のバイオマーカーとして有用である可能性がある。ラン・バレー症候群と乳児の先天性心疾患のバイオマーカーとして有用である可能性がある。
, Alpha II-spectrin, also known as Spectrin … Alpha II-spectrin, also known as Spectrin alpha chain, brain is a protein that in humans is encoded by the SPTAN1 gene. Alpha II-spectrin is expressed in a variety of tissues, and is highly expressed in cardiac muscle at Z-disc structures, costameres and at the sarcolemma membrane. Mutations in alpha II-spectrin have been associated with early infantile epileptic encephalopathy-5, and alpha II-spectrin may be a valuable biomarker for Guillain–Barré syndrome and infantile congenital heart disease.me and infantile congenital heart disease.
, SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythroc … SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 472 амінокислот, а молекулярна маса — 284 539. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
14723395
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
23084
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1044831879
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Protein_kinase_A +
, http://dbpedia.org/resource/Deep_hypothermic_circulatory_arrest +
, http://dbpedia.org/resource/Category:EF-hand-containing_proteins +
, http://dbpedia.org/resource/Spectrin +
, http://dbpedia.org/resource/Fibroblast +
, http://dbpedia.org/resource/SHANK1 +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Open-heart_surgery +
, http://dbpedia.org/resource/Protein_kinase_C +
, http://dbpedia.org/resource/FANCA +
, http://dbpedia.org/resource/Protein +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebrospinal_fluid +
, http://dbpedia.org/resource/Cytoskeleton +
, http://dbpedia.org/resource/Costamere +
, http://dbpedia.org/resource/Fanconi_anemia%2C_complementation_group_C +
, http://dbpedia.org/resource/Cardiomyocytes +
, http://dbpedia.org/resource/Angiotensin_II +
, http://dbpedia.org/resource/Sarcolemma +
, http://dbpedia.org/resource/Actin +
, http://dbpedia.org/resource/Splice_variant +
, http://dbpedia.org/resource/Vimentin +
, http://dbpedia.org/resource/Cardiac_muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Neonate +
, http://dbpedia.org/resource/Sarcomere +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/GRIA2 +
, http://dbpedia.org/resource/Protein-protein_interaction +
, http://dbpedia.org/resource/Plectin +
, http://dbpedia.org/resource/Guillain%E2%80%93Barr%C3%A9_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Ohtahara_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Abl_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Congenital_heart_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Sj%C3%B6gren%27s_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Myocyte +
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Cytoskeletal_Proteins +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_journal +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:PDB_Gallery +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Refbegin +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Refend +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_gene +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:EF-hand-containing_proteins +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Protein +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/SPTAN1?oldid=1044831879&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/SPTAN1 +
|
| owl:sameAs |
http://ja.dbpedia.org/resource/%CE%91II-%E3%82%B9%E3%83%9A%E3%82%AF%E3%83%88%E3%83%AA%E3%83%B3 +
, http://cy.dbpedia.org/resource/SPTAN1 +
, http://uk.dbpedia.org/resource/SPTAN1 +
, https://global.dbpedia.org/id/jaEz +
, http://www.wikidata.org/entity/Q18031691 +
, http://yago-knowledge.org/resource/SPTAN1 +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.03gvky1 +
, http://dbpedia.org/resource/SPTAN1 +
|
| rdf:type |
http://www.wikidata.org/entity/Q206229 +
, http://dbpedia.org/ontology/Protein +
, http://dbpedia.org/ontology/HumanGene +
, http://dbpedia.org/ontology/Biomolecule +
, http://dbpedia.org/ontology/Gene +
, http://www.wikidata.org/entity/Q7187 +
|
| rdfs:comment |
αII-スペクトリン（英: αII-spectrin）またはSPTAN1（spect … αII-スペクトリン（英: αII-spectrin）またはSPTAN1（spectrin alpha, non-erythrocytic 1）は、ヒトではSPTAN1遺伝子にコードされるタンパク質である。αII-スペクトリンはさまざまな組織で発現しており、心筋のZ線構造、、筋鞘で高度に発現している。αII-スペクトリンの変異は早期乳児てんかん性脳症（EIEE、発達性てんかん性脳症（DEE）、大田原症候群）5と関係しており、αII-スペクトリンはギラン・バレー症候群と乳児の先天性心疾患のバイオマーカーとして有用である可能性がある。ラン・バレー症候群と乳児の先天性心疾患のバイオマーカーとして有用である可能性がある。
, Alpha II-spectrin, also known as Spectrin … Alpha II-spectrin, also known as Spectrin alpha chain, brain is a protein that in humans is encoded by the SPTAN1 gene. Alpha II-spectrin is expressed in a variety of tissues, and is highly expressed in cardiac muscle at Z-disc structures, costameres and at the sarcolemma membrane. Mutations in alpha II-spectrin have been associated with early infantile epileptic encephalopathy-5, and alpha II-spectrin may be a valuable biomarker for Guillain–Barré syndrome and infantile congenital heart disease.me and infantile congenital heart disease.
, SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythroc … SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 472 амінокислот, а молекулярна маса — 284 539. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: ТирозиннT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
|
| rdfs:label |
SPTAN1
, ΑII-スペクトリン
|
