| http://dbpedia.org/ontology/abstract
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Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomse … Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu. Choroba należy do grupy chorób, związanych z patologią kanałów jonowych nazywanych kanałopatiami. W chorobie Thomsena obserwuje się zjawisko poprawy po wykonaniu pierwszych kilku ruchów (warm up, efekt rozgrzewanie się). ruchów (warm up, efekt rozgrzewanie się).
, La miotonía congénita, también llamada enf … La miotonía congénita, también llamada enfermedad de Thomsen y Becker, es una rara enfermedad congénita y hereditaria que provoca como síntoma principal una relajación muscular lenta. Las primeras manifestaciones aparecen poco después del nacimiento. Se distinguen 2 variantes, la forma de herencia autosómica dominante o enfermedad de Thomsen y la de herencia autosómica recesiva o enfermedad de Becker, esta última tiende a ser más grave.ker, esta última tiende a ser más grave.
, تأتر العضل الخلقي (بالإنجليزية: Myotonia congenita) هو عيب خلقي في التشابك العصبي العضلي وقنوات الأيونات مما يؤثر على العضلات الهيكلية (عضلات تستخدم للحركة).
, La miotonia congenita di Thomsen è una del … La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione. La modalità di trasmissione genetica e alcune caratteristiche minori la distinguono dalla Miotonia congenita di Becker, a trasmissione autosomica recessiva.cker, a trasmissione autosomica recessiva.
, Myotonia congenita is a congenital neuromu … Myotonia congenita is a congenital neuromuscular channelopathy that affects skeletal muscles (muscles used for movement). It is a genetic disorder. The hallmark of the disease is the failure of initiated contraction to terminate, often referred to as delayed relaxation of the muscles (myotonia) and rigidity. Symptoms include delayed relaxation of the muscles after voluntary contraction (myotonia), and may also include stiffness, hypertrophy (enlargement), transient weakness in some forms of the disorder (from certain genetic mutations), severe masseter spasm, and cramping. The condition is sometimes referred to as fainting goat syndrome, as it is responsible for the eponymous 'fainting' seen in fainting goats when presented with a sudden stimulus. Of note, myotonia congenita has no association with malignant hyperthermia (MH).ociation with malignant hyperthermia (MH).
, Myotonia congenita, of congenitale myotoni … Myotonia congenita, of congenitale myotonie is een zeer zeldzame erfelijke spieraandoening die onder te verdelen is de ziekte van Becker (dystrofinopathie) en de ziekte van Thomsen (autosomaal dominante myotonia congenita). Congenita betekent "aangeboren", en hereditaria, erfelijk. Myotonia betekent "het abnormaal aangespannen zijn van spieren". abnormaal aangespannen zijn van spieren".
, Myotonia congenita betyder medfödd muskels … Myotonia congenita betyder medfödd muskelstelhet. Sjukdomen yttrar sig av muskelstelhet som kan vara permanent eller förekomma vid vila eller vid muskelansträngningar. Ibland kan även muskelsvaghet förekomma permanent eller i samband med stelheten. Det finns två former av myotonia congenita, dels Thomsens sjukdom och dels . År 1876 beskrev läkaren Julius Thomsen från Schleswig för första gången sjukdomen. Han själv led av sjukdomen likaså ett stort antal av hans släktingar i flera generationer. Det var Thomsens morfarsmor Frederikke Christine Ludovika von Grambow, 1743-1770, (hon dog i barnsäng - om sjukdomen var en bidragande orsak är inte känt) som är det första kända fallet. Om hennes far, Volrath Levin von Grambow, eller mor, Barbara Sophie von der Lühe, var anlagsbärare är inte känt. År 1971 Beskrev den tyske läkaren P E Becker en variant av sjukdomen med annan ärftlighetsgång och ofta svårare symtom.n ärftlighetsgång och ofta svårare symtom.
, La myotonie congénitale, également connue … La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes. Il existe deux formes de myotonie, la forme à transmission dominante (ou maladie de Thomsen) qui débute le plus souvent au cours de l'enfance et la forme à transmission récessive (ou maladie de Becker) de survenue plus tardive. La forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort. Cette maladie est due à une mutation du gène CLCN1 codant un canal ionique voltage-dépendant, le canal chlore ClC-1 qui intervient dans l'excitabilité membranaire des fibres musculaires. ClC-1 est le principal canal chlore présent dans les membranes du muscle humain. Le traitement consiste en l'administration de Méxilétine : proche de la lidocaïne qui bloque les canaux Na+ ou de Phénytoine : bloque les canaux Na+ également, le but étant de supprimer la contracture. le but étant de supprimer la contracture.
, Die Myotonia congenita Thomsen ist eine ve … Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie. Die Erkrankung wurde erstmals 1876 von dem dänischen Arzt Julius Thomsen bei sich selbst sowie 20 weiteren Familienmitgliedern über vier Generationen beschrieben. Die Myotonia congenita wird autosomal dominant vererbt und ist relativ selten (1:400.000). Frauen sind oft etwas leichter betroffen als Männer. Fast immer gibt es aufgrund des Erbganges eine familiäre Häufung. Die Veränderung betrifft ein Gen auf dem Chromosom 7, das Chloridkanäle der Muskelfasermembran codiert. Durch die verminderte Chloridpermeabilität depolarisieren die Muskelfasern leichter als bei einem gesunden Menschen. Leitsymptom ist eine als Steifheit empfundene Kontraktionsneigung (z. B. schon durch Beklopfen) und Erschlaffungsstörung des Muskels, was zu einer Verlangsamung der Muskelbewegungen führt. Die geschlossene Faust kann beispielsweise nicht sofort geöffnet werden. Nach mehrfacher Hin- und Herbewegung wird die Beweglichkeit besser (Warm-up-Phänomen). Auffällig ist auch der sog. Lid-lag, bei dem sich die Augen nach Zusammenkneifen erst nach bis zu 30 Sekunden wieder öffnen. Das Auftreten und die Stärke der Symptome variieren von Person zu Person mitunter stark. Des Weiteren sind sie vom Wetter, Tageszeit und genereller physischer und psychischer Verfassung abhängig. Atrophien kommen nicht vor, im Gegenteil sind viele Betroffene auffällig athletisch. Dies steht im Kontrast zu der Behinderung der Bewegung, die aber meist gut toleriert werden kann. Medikamente wie Mexitil, Phenytoin, Carbamazepin oder Chininsulfat können die Symptomatik bessern.ininsulfat können die Symptomatik bessern.
, 先天性肌强直（Myotonia congenita）是一种先天性神经肌肉离子通道病，会影响骨骼肌。这是一种遗传性疾病。该疾病的特点是肌肉无法终止收缩，延迟松弛，以及僵硬。 症状包括自主收缩后肌肉延迟松弛（肌强直），也可能包括僵硬，肥大，来自某些形式的疾病的暂时性虚弱（来自某些基因突变），和痉挛。它有时被称为“昏倒羊综合症”，因为它是昏倒羊在受到刺激时昏倒的原因。
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تأتر العضل الخلقي (بالإنجليزية: Myotonia congenita) هو عيب خلقي في التشابك العصبي العضلي وقنوات الأيونات مما يؤثر على العضلات الهيكلية (عضلات تستخدم للحركة).
, La myotonie congénitale, également connue … La myotonie congénitale, également connue sous son nom latin de « myotonia congenita » est une maladie musculaire de cause génétique se traduisant par un défaut de relâchement musculaire appelé myotonie. Cette affection touche tous les muscles y compris les muscles oculaires, faciaux et linguaux. La myotonie s'accompagne souvent d'hypertrophie musculaire. L'affection touche plus sévèrement les hommes que les femmes. La forme de Becker est plus sévère et s'accompagne d'une faiblesse musculaire transitoire à l'effort.iblesse musculaire transitoire à l'effort.
, Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomse … Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena, miotonia Thomsena i Beckera (ang. Thomsen disease) – rzadkie, uwarunkowane genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z utrudnieniem rozkurczu. Choroba należy do grupy chorób, związanych z patologią kanałów jonowych nazywanych kanałopatiami. W chorobie Thomsena obserwuje się zjawisko poprawy po wykonaniu pierwszych kilku ruchów (warm up, efekt rozgrzewanie się). ruchów (warm up, efekt rozgrzewanie się).
, 先天性肌强直（Myotonia congenita）是一种先天性神经肌肉离子通道病，会影响骨骼肌。这是一种遗传性疾病。该疾病的特点是肌肉无法终止收缩，延迟松弛，以及僵硬。 症状包括自主收缩后肌肉延迟松弛（肌强直），也可能包括僵硬，肥大，来自某些形式的疾病的暂时性虚弱（来自某些基因突变），和痉挛。它有时被称为“昏倒羊综合症”，因为它是昏倒羊在受到刺激时昏倒的原因。
, Myotonia congenita betyder medfödd muskels … Myotonia congenita betyder medfödd muskelstelhet. Sjukdomen yttrar sig av muskelstelhet som kan vara permanent eller förekomma vid vila eller vid muskelansträngningar. Ibland kan även muskelsvaghet förekomma permanent eller i samband med stelheten. Det finns två former av myotonia congenita, dels Thomsens sjukdom och dels . År 1971 Beskrev den tyske läkaren P E Becker en variant av sjukdomen med annan ärftlighetsgång och ofta svårare symtom.n ärftlighetsgång och ofta svårare symtom.
, Myotonia congenita, of congenitale myotoni … Myotonia congenita, of congenitale myotonie is een zeer zeldzame erfelijke spieraandoening die onder te verdelen is de ziekte van Becker (dystrofinopathie) en de ziekte van Thomsen (autosomaal dominante myotonia congenita). Congenita betekent "aangeboren", en hereditaria, erfelijk. Myotonia betekent "het abnormaal aangespannen zijn van spieren". abnormaal aangespannen zijn van spieren".
, La miotonia congenita di Thomsen è una del … La miotonia congenita di Thomsen è una delle due principali forme di miotonia congenita. Si tratta di una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da un'anomalia del rilasciamento muscolare dopo contrazione. La modalità di trasmissione genetica e alcune caratteristiche minori la distinguono dalla Miotonia congenita di Becker, a trasmissione autosomica recessiva.cker, a trasmissione autosomica recessiva.
, Die Myotonia congenita Thomsen ist eine ve … Die Myotonia congenita Thomsen ist eine vererbte Störung der Muskelfunktion, eine sogenannte Myopathie. Die Erkrankung wurde erstmals 1876 von dem dänischen Arzt Julius Thomsen bei sich selbst sowie 20 weiteren Familienmitgliedern über vier Generationen beschrieben. Medikamente wie Mexitil, Phenytoin, Carbamazepin oder Chininsulfat können die Symptomatik bessern.ininsulfat können die Symptomatik bessern.
, La miotonía congénita, también llamada enf … La miotonía congénita, también llamada enfermedad de Thomsen y Becker, es una rara enfermedad congénita y hereditaria que provoca como síntoma principal una relajación muscular lenta. Las primeras manifestaciones aparecen poco después del nacimiento. Se distinguen 2 variantes, la forma de herencia autosómica dominante o enfermedad de Thomsen y la de herencia autosómica recesiva o enfermedad de Becker, esta última tiende a ser más grave.ker, esta última tiende a ser más grave.
, Myotonia congenita is a congenital neuromu … Myotonia congenita is a congenital neuromuscular channelopathy that affects skeletal muscles (muscles used for movement). It is a genetic disorder. The hallmark of the disease is the failure of initiated contraction to terminate, often referred to as delayed relaxation of the muscles (myotonia) and rigidity. Symptoms include delayed relaxation of the muscles after voluntary contraction (myotonia), and may also include stiffness, hypertrophy (enlargement), transient weakness in some forms of the disorder (from certain genetic mutations), severe masseter spasm, and cramping. The condition is sometimes referred to as fainting goat syndrome, as it is responsible for the eponymous 'fainting' seen in fainting goats when presented with a sudden stimulus. Of note, myotonia congenita has no associaOf note, myotonia congenita has no associa
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Myotonia congenita
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, Myotonia congenita Thomsen
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