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Http://dbpedia.org/resource/Mandibuloacral dysplasia
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http://dbpedia.org/ontology/abstract Die Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eiDie Mandibuloakrale Dysplasie (MAD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen später Schluss der Fontanelle, Gesichtsauffälligkeiten, Hypoplasie des Unterkiefers und der Schlüsselbeine sowie fleckige Hautpigmentierung. Synonyme sind: Restriktive Dermopathie; Kraniomandibulare Dermatodysostose Der Erstbeschrieb erfolgte im Jahre 1971 durch L. W. Young und Mitarbeiter. Die Abgrenzung als eigenständiges Krankheitsbild erfolgte durch O. Welsh im Jahre 1975.ild erfolgte durch O. Welsh im Jahre 1975. , Mandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare aMandibuloacral dysplasia (MAD) is a rare autosomal recessive syndrome characterized by mandibular hypoplasia, delayed cranial suture closure, dysplastic clavicles, abbreviated and club-shaped terminal phalanges, acroosteolysis, atrophy of the skin of the hands and feet, and typical facial changes.ands and feet, and typical facial changes.
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