| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
مرض ماهفاش هو متلازمة وراثية صبغية متنحية … مرض ماهفاش هو متلازمة وراثية صبغية متنحية وورم خلايا الجزيرة الوراثي. العيب الوراثي الذي يسبب مرض ماهفاش هو طفرة تعطيل البيليليك لجين مستقبلات الجلوكاجون (GCGR). اكتشف الطبيب الأمريكي رن يو وزملاؤه مرض ماهفاش في عام 2008. مرض ماهفاش نادر جدا. كان هناك أكثر من 10 حالات من مرض ماهفاش تم وصفها بحلول نهاية عام 2018. يحدث مرض ماهفاش في كل من الإناث والذكور. يُطلق على مرض ماهفاش أيضًا اسم «تضخم خلايا الجلوكاجون» أو «ورم خلايا الجلوكاجون» من قبل بعض المؤلفين، ولكن مرض ماهفاش هو مرض متميز في حين أن المصطلحين البديلين هما في الغالب أوصاف نسجية. بعض المرضى الذين يعانون من «تضخم خلايا الجلوكاجون» ليس لديهم طفرات في مستقبلات الجلوكاجون.ن» ليس لديهم طفرات في مستقبلات الجلوكاجون.
, Mahvash disease is an autosomal recessive, … Mahvash disease is an autosomal recessive, hereditary pancreatic neuroendocrine tumor syndrome. The genetic defect that causes Mahvash disease is biallelic inactivating mutations of the glucagon receptor gene (GCGR). Mahvash disease was discovered by American physician Run Yu and his colleagues in 2008. Mahvash disease is very rare. There have been over 10 cases of Mahvash disease described by the end of 2018. Mahvash disease occurs in both females and males. Mahvash disease is also called “glucagon cell hyperplasia and neoplasia” or “glucagon cell adenomatosis” by some authors but Mahvash disease is a distinct disease entity while the two alternative terms are mostly histological descriptions. Some patients with “glucagon cell hyperplasia and neoplasia” do not have glucagon receptor mutations.” do not have glucagon receptor mutations.
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
118899
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E16.3
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
438274
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
59319921
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
8426
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1092942865
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Neuroendocrine_tumor +
, http://dbpedia.org/resource/Glucagon +
, http://dbpedia.org/resource/Alpha_cell_hyperplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperaminoacidemia +
, http://dbpedia.org/resource/Alpha_cell +
, http://dbpedia.org/resource/Pancreatic_neuroendocrine_tumor +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acids +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Glucagon_receptor +
, http://dbpedia.org/resource/Islet +
, http://dbpedia.org/resource/Microadenoma +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Photographic image of the numerous islets of various sizes in the pancreas of a patient with Mahvash disease
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
118899
|
| http://dbpedia.org/property/gard
|
10460
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E16.3
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Mahvash disease
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
438274
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Glucagon cell hyperplasia and neoplasia
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_overkill +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Mahvash_disease?oldid=1092942865&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Mahvash_disease +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Mahvash disease
|
| owl:sameAs |
http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D9%85%D8%A7%D9%87%D9%81%D8%A7%D8%B4 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q55788193 +
, https://global.dbpedia.org/id/9PDZm +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Mahvashova_bolest +
, http://dbpedia.org/resource/Mahvash_disease +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
|
| rdfs:comment |
مرض ماهفاش هو متلازمة وراثية صبغية متنحية … مرض ماهفاش هو متلازمة وراثية صبغية متنحية وورم خلايا الجزيرة الوراثي. العيب الوراثي الذي يسبب مرض ماهفاش هو طفرة تعطيل البيليليك لجين مستقبلات الجلوكاجون (GCGR). اكتشف الطبيب الأمريكي رن يو وزملاؤه مرض ماهفاش في عام 2008. مرض ماهفاش نادر جدا. كان هناك أكثر من 10 حالات من مرض ماهفاش تم وصفها بحلول نهاية عام 2018. يحدث مرض ماهفاش في كل من الإناث والذكور. يُطلق على مرض ماهفاش أيضًا اسم «تضخم خلايا الجلوكاجون» أو «ورم خلايا الجلوكاجون» من قبل بعض المؤلفين، ولكن مرض ماهفاش هو مرض متميز في حين أن المصطلحين البديلين هما في الغالب أوصاف نسجية. بعض المرضى الذين يعانون من «تضخم خلايا الجلوكاجون» ليس لديهم طفرات في مستقبلات الجلوكاجون.ن» ليس لديهم طفرات في مستقبلات الجلوكاجون.
, Mahvash disease is an autosomal recessive, … Mahvash disease is an autosomal recessive, hereditary pancreatic neuroendocrine tumor syndrome. The genetic defect that causes Mahvash disease is biallelic inactivating mutations of the glucagon receptor gene (GCGR). Mahvash disease was discovered by American physician Run Yu and his colleagues in 2008. Mahvash disease is very rare. There have been over 10 cases of Mahvash disease described by the end of 2018. Mahvash disease occurs in both females and males. Mahvash disease is also called “glucagon cell hyperplasia and neoplasia” or “glucagon cell adenomatosis” by some authors but Mahvash disease is a distinct disease entity while the two alternative terms are mostly histological descriptions. Some patients with “glucagon cell hyperplasia and neoplasia” do not have glucagon receptor mutatlasia” do not have glucagon receptor mutat
|
| rdfs:label |
مرض ماهفاش
, Mahvash disease
|
