| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
MGME1 (англ. Mitochondrial genome maintena … MGME1 (англ. Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 344 амінокислот, а молекулярна маса — 39 421. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у мітохондрії.епарація ДНК. Локалізований у мітохондрії.
, Mitochondrial genome maintenance exonuclea … Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1, abbreviated as MGME1, is an enzyme that in humans is encoded by the MGME1 gene. MGME1 is a 344 amino acids long protein belonging to the PD-(D/E)XK family of nucleases. It localizes to mitochondria where it is important for maintenance of the mitochondrial genome. Loss of function mutations in MGME1 lead to defects in mitochondrial DNA, including mitochondrial DNA depletion, duplications, deletions and increased replication intermediates. Also, there is an accumulation of 7S DNA, a short single stranded linear DNA strand. MGME1 deficiency in humans leads to multisystemic mitochondrial disease.ds to multisystemic mitochondrial disease.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
52958450
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
3702
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
933856265
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondrial_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Ligation_%28molecular_biology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/DNA_repair +
, http://dbpedia.org/resource/Enzyme +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondria +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genes +
, http://dbpedia.org/resource/Mitochondrial_DNA +
, http://dbpedia.org/resource/Protein +
, http://dbpedia.org/resource/RNA +
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Genes +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/MGME1?oldid=933856265&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/MGME1 +
|
| owl:sameAs |
http://dbpedia.org/resource/MGME1 +
, http://tt.dbpedia.org/resource/MGME1 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q18048653 +
, http://yago-knowledge.org/resource/MGME1 +
, https://global.dbpedia.org/id/jwkz +
, http://uk.dbpedia.org/resource/MGME1 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Biomolecule +
, http://www.wikidata.org/entity/Q206229 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q7187 +
, http://dbpedia.org/ontology/HumanGene +
, http://dbpedia.org/ontology/Gene +
|
| rdfs:comment |
MGME1 (англ. Mitochondrial genome maintena … MGME1 (англ. Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 344 амінокислот, а молекулярна маса — 39 421. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: ТирозиннT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
, Mitochondrial genome maintenance exonuclea … Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1, abbreviated as MGME1, is an enzyme that in humans is encoded by the MGME1 gene. MGME1 is a 344 amino acids long protein belonging to the PD-(D/E)XK family of nucleases. It localizes to mitochondria where it is important for maintenance of the mitochondrial genome. Loss of function mutations in MGME1 lead to defects in mitochondrial DNA, including mitochondrial DNA depletion, duplications, deletions and increased replication intermediates. Also, there is an accumulation of 7S DNA, a short single stranded linear DNA strand. MGME1 deficiency in humans leads to multisystemic mitochondrial disease.ds to multisystemic mitochondrial disease.
|
| rdfs:label |
MGME1
|
