| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą bia … Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w wieku dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami świadomości o różnym nasileniu, skojarzonych z banalnymi urazami lub infekcjami. U pacjentów z rozpoznaną chorobą wykryto mutacje w genach kodujących czynnik inicjacji translacji : EIF2B1 (OMIM 606686), EIF2B2 (OMIM 606454), EIF2B3 (OMIM 606273), EIF2B4 (OMIM 606687) i EIF2B5 (OMIM 603945).F2B4 (OMIM 606687) i EIF2B5 (OMIM 603945).
, Leukoencephalopathy with vanishing white m … Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is an autosomal recessive neurological disease. The cause of the disease are mutations in any of the 5 genes encoding subunits of the translation initiation factor eIF2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, or EIF2B5. The disease belongs to a family of conditions called the Leukodystrophies.of conditions called the Leukodystrophies.
, Das CACH-Syndrom, englisch Akronym für Chi … Das CACH-Syndrom, englisch Akronym für Childhood Ataxie mit Central nervous system Hypomyelinisation, ist eine sehr seltene angeborene Leukenzephalopathie mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Synonyme sind: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS; Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz; Myelinosis centralis diffusa; Cree-Leukoenzephalopathie; Ovarioleukodystrophie englisch Leukoencephalopathy with vanishing white matter; Vanishing White Matter; VWM Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.
, اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضا … اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضاء (مرض VWM) هو مرض عصبي متنحي وراثي. يحدث المرض بسبب طفرات في أي من الوحدات الفرعية لترميز الجينات الخمسة لعامل بدء التحويل eIF2B: EIF2B1 أو EIF2B2 أو EIF2B3 أو EIF2B4 أو EIF2B5. ينتمي المرض إلى عائلة من الحالات تسمى حثل الكريات البيض.ى عائلة من الحالات تسمى حثل الكريات البيض.
, Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais … Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais : Childhood Ataxia with Central Hypomyelination, soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique. Les manifestations débutant soit dès la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient. Les manifestations débutant plus tard ont une évolution beaucoup plus lente et moins grave. Cependant on assiste à des aggravations rapides de la maladie lors de poussées fébriles ou de traumatisme cérébral.ssées fébriles ou de traumatisme cérébral.
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsId
|
NBK32533
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsName
|
CARASIL Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Maeda Syndrome
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
603896
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
135
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
http://www.asnr.org/neurographics/2/1/1/12.shtml +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
11864399
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
20492
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1104770380
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Melatonin +
, http://dbpedia.org/resource/Marjo_van_der_Knaap +
, http://dbpedia.org/resource/Ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/Multiple_sclerosis_with_cavitary_lesions +
, http://dbpedia.org/resource/Excitotoxicity +
, http://dbpedia.org/resource/Metachromatic_leukodystrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Epilepsy +
, http://dbpedia.org/resource/Inflammation +
, http://dbpedia.org/resource/Physiological_stress +
, http://dbpedia.org/resource/Leukoencephalopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Histidine +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/Optic_atrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Cree +
, http://dbpedia.org/resource/Leukodystrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Arginine +
, http://dbpedia.org/resource/CADASIL +
, http://dbpedia.org/resource/Lactic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Rarefaction +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/MRI +
, http://dbpedia.org/resource/Axons +
, http://dbpedia.org/resource/Multiple_sclerosis +
, http://dbpedia.org/resource/Asphyxia +
, http://dbpedia.org/resource/File:EIF2regulation.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Diffuse_myelinoclastic_sclerosis +
, http://dbpedia.org/resource/Guanosine-5%27-triphosphate +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Premature_ovarian_failure +
, http://dbpedia.org/resource/Psychosis +
, http://dbpedia.org/resource/Guanosine_diphosphate +
, http://dbpedia.org/resource/EIF2B2 +
, http://dbpedia.org/resource/EIF2B3 +
, http://dbpedia.org/resource/Mutation +
, http://dbpedia.org/resource/Oligodendrocytes +
, http://dbpedia.org/resource/EIF2B1 +
, http://dbpedia.org/resource/Fluid_attenuated_inversion_recovery +
, http://dbpedia.org/resource/Leukodystrophies +
, http://dbpedia.org/resource/Metabolic_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/EIF2B4 +
, http://dbpedia.org/resource/EIF2B5 +
, http://dbpedia.org/resource/The_Stennis_Foundation +
, http://dbpedia.org/resource/Amenorrhoea +
, http://dbpedia.org/resource/Schizophrenia +
, http://dbpedia.org/resource/Apoptotic +
, http://dbpedia.org/resource/White_matter +
, http://dbpedia.org/resource/Glucose +
, http://dbpedia.org/resource/T_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Demyelination +
, http://dbpedia.org/resource/Microglia +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Demyelinating_diseases_of_CNS +
, http://dbpedia.org/resource/Lipids +
, http://dbpedia.org/resource/Translation_initiation_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Astrocytes +
, http://dbpedia.org/resource/Thought_insertion +
, http://dbpedia.org/resource/Oxidative_stress +
, http://dbpedia.org/resource/Glial_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Progressive_multifocal_leukoencephalopathy +
, http://dbpedia.org/resource/B_cells +
, http://dbpedia.org/resource/Macrophages +
, http://dbpedia.org/resource/Spasticity +
, http://dbpedia.org/resource/EIF2B +
, http://dbpedia.org/resource/Misdiagnosis +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
This condition is inherited in an autosomal recessive manner
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsname
|
CARASIL Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Maeda Syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsnbk
|
NBK32533
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
603896
|
| http://dbpedia.org/property/omimMult
|
CARASIL: CADASIL:
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
135
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Childhood ataxia with central nervous system hypomyelinization, Vanishing white matter leukodystrophy, Cree leukoencephalopathy, Vanishing white matter leukodystrophy with ovarian failure, included, Myelinopathia centralis diffusa
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Cite_journal +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Disorders_of_translation_and_posttranslational_modification +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Cn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
, http://dbpedia.org/resource/Template:OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Demyelinating_diseases_of_CNS +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Demyelinating_diseases_of_CNS +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disease +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Leukoencephalopathy_with_vanishing_white_matter?oldid=1104770380&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/EIF2regulation.jpg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Leukoencephalopathy_with_vanishing_white_matter +
|
| owl:sameAs |
http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_CACH +
, http://gl.dbpedia.org/resource/Leucoencefalopat%C3%ADa_con_desaparici%C3%B3n_da_substancia_branca +
, http://www.wikidata.org/entity/Q3508563 +
, http://de.dbpedia.org/resource/CACH-Syndrom +
, http://yago-knowledge.org/resource/Leukoencephalopathy_with_vanishing_white_matter +
, http://dbpedia.org/resource/Leukoencephalopathy_with_vanishing_white_matter +
, https://global.dbpedia.org/id/3ETw3 +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/887 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%A7%D8%B9%D8%AA%D9%84%D8%A7%D9%84_%D8%A8%D9%8A%D8%B6%D8%A7%D8%A1_%D8%A7%D9%84%D8%AF%D9%85%D8%A7%D8%BA_%D9%85%D8%B9_%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B4%D9%8A_%D8%A7%D9%84%D9%85%D8%A7%D8%AF%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%A8%D9%8A%D8%B6%D8%A7%D8%A1 +
, http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/675 +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02rw1ck +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Leukoencefalopatija_sa_nestajanjem_bijele_mase +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Leukoencefalopatia_z_zanikaj%C4%85c%C4%85_istot%C4%85_bia%C5%82%C4%85 +
|
| rdf:type |
http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatNeurodegenerativeDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
|
| rdfs:comment |
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą bia … Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą (leukoencefalopatia Kri, ang. leukoencephalopathy with vanishing white matter, VWM disease) – rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w wieku dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami świadomości o różnym nasileniu, skojarzonych z banalnymi urazami lub infekcjami. U pacjentów z rozpoznaną chorobą wykryto mutacje w genach kodujących czynnik inicjacji translacji : EIF2B1 (OMIM 606686), EIF2B2 (OMIM 606454), EIF2B3 (OMIM 606273), EIF2B4 (OMIM 606687) i EIF2B5 (OMIM 603945).F2B4 (OMIM 606687) i EIF2B5 (OMIM 603945).
, Leukoencephalopathy with vanishing white m … Leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM disease) is an autosomal recessive neurological disease. The cause of the disease are mutations in any of the 5 genes encoding subunits of the translation initiation factor eIF2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, or EIF2B5. The disease belongs to a family of conditions called the Leukodystrophies.of conditions called the Leukodystrophies.
, اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضا … اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضاء (مرض VWM) هو مرض عصبي متنحي وراثي. يحدث المرض بسبب طفرات في أي من الوحدات الفرعية لترميز الجينات الخمسة لعامل بدء التحويل eIF2B: EIF2B1 أو EIF2B2 أو EIF2B3 أو EIF2B4 أو EIF2B5. ينتمي المرض إلى عائلة من الحالات تسمى حثل الكريات البيض.ى عائلة من الحالات تسمى حثل الكريات البيض.
, Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais … Le syndrome CACH (acronyme pour l'anglais : Childhood Ataxia with Central Hypomyelination, soit « ataxie infantile avec hypomyélinisation centrale ») est une leucodystrophie se manifestant par une ataxie, une hypertonie musculaire et des troubles de la vue par atrophie de nerf optique. Les manifestations débutant soit dès la naissance ou dans les premières années et aboutissant au bout de quelques années au décès du patient.ut de quelques années au décès du patient.
, Das CACH-Syndrom, englisch Akronym für Chi … Das CACH-Syndrom, englisch Akronym für Childhood Ataxie mit Central nervous system Hypomyelinisation, ist eine sehr seltene angeborene Leukenzephalopathie mit den namensgebenden Hauptmerkmalen. Synonyme sind: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS; Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz; Myelinosis centralis diffusa; Cree-Leukoenzephalopathie; Ovarioleukodystrophie englisch Leukoencephalopathy with vanishing white matter; Vanishing White Matter; VWM Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.
|
| rdfs:label |
Leukoencephalopathy with vanishing white matter
, Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
, CACH-Syndrom
, Syndrome CACH
, اعتلال بيضاء الدماغ مع تلاشي المادة البيضاء
|
