| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
مرض كوفس هو واحد من العديد من الأمراض تحت … مرض كوفس هو واحد من العديد من الأمراض تحت تصنيف الاضطرابات التي تُعرف باسم داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي. توصف هذه الاضطرابات على نطاق واسع بحدوث مشاكل في الرؤية والحركة الوظيفة المعرفية. بين جميع هذه الاضطرابات، مرض كوفس هو الوحيد الذي لا يؤثر على الرؤية، وعلى الرغم من أن هذا من بين العوامل التي تميز مرض كوفس إلا أن هذه الاضطرابات عادة ما يتم التفريق بينها عن طريق العمر الذي يظهر على المريضق بينها عن طريق العمر الذي يظهر على المريض
, Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз … Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.аследуется по аутосомно-рецессивному типу.
, Choroba Kufsa (ceroidolipofuscynoza neuron … Choroba Kufsa (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 4, CLN4, ang. Kufs' disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Nie określono dotąd genu, którego mutacje związane są z tą chorobą. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny; wariant CLN4 dziedziczony autosomalnie dominująco określa się jako chorobę Parry'ego. Materiał spichrzany w lizosomach zawiera podjednostkę c mitochondrialnej ATPazy, sapozyny A i D oraz pochodne dolicholowe. Choroba Kufsa jest rzadką jednostką chorobową, opisano około 40 przypadków. Początek choroby przypada średnio na 4. dekadę życia (między 41. a 50. rokiem życia). W zależności od objawów, wyróżnia się fenotypy A i B choroby:
* w fenotypie A obserwuje się nie idącą na leczenie , otępienie, ataksję, zespół piramidowy i pozapiramidowy
* w fenotypie B obserwuje się zmiany osobowości, otępienie postępujące, dyzartrię, dyskinezy twarzy i zespół móżdżkowy. Pierwsze przypadki choroby opisał między 1925 a 1931 rokiem niemiecki patolog Hugo Kufs. Inne wczesne opisy choroby pozostawili Frederick Batten i Julius Hallervorden.li Frederick Batten i Julius Hallervorden.
, Kufs disease is one of many diseases categ … Kufs disease is one of many diseases categorized under a disorder known as neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs). NCLs are broadly described to create problems with vision, movement and cognitive function. Among all NCLs diseases, Kufs is the only one that does not affect vision, and although this is a distinguishing factor of Kufs, NCLs are typically differentiated by the age at which they appear in a patient the age at which they appear in a patient
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E75.4
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
162350
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
79262
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
44163912
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
7250
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1089045579
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Neurodegenerative_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/Dysarthria +
, http://dbpedia.org/resource/Neuronal_ceroid_lipofuscinosis +
, http://dbpedia.org/resource/Enzymes +
, http://dbpedia.org/resource/Myoclonic_epilepsy +
, http://dbpedia.org/resource/Ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/Lysozyme +
, http://dbpedia.org/resource/Lipopigments +
, http://dbpedia.org/resource/Dementia +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/Seizures +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Keratin +
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E75.4
|
| http://dbpedia.org/property/mesh
|
537950.0
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Kufs disease
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
162350
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
79262
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Adult neuronal ceroid lipofuscinosis, ANCL, Adult NCL
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Redirect +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:OMIM +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Neurodegenerative_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Diseases +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Kufs_disease?oldid=1089045579&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Kufs_disease +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Kufs disease
|
| owl:sameAs |
http://yago-knowledge.org/resource/Kufs_disease +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0131jclq +
, https://global.dbpedia.org/id/54ZLG +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Choroba_Kufsa +
, http://dbpedia.org/resource/Kufs_disease +
, http://www.wikidata.org/entity/Q9177591 +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%9A%D1%83%D1%84%D1%81%D0%B0 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%B1%D8%B6_%D9%83%D9%88%D9%81%D8%B3 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
|
| rdfs:comment |
Choroba Kufsa (ceroidolipofuscynoza neuron … Choroba Kufsa (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 4, CLN4, ang. Kufs' disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Nie określono dotąd genu, którego mutacje związane są z tą chorobą. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny; wariant CLN4 dziedziczony autosomalnie dominująco określa się jako chorobę Parry'ego. Materiał spichrzany w lizosomach zawiera podjednostkę c mitochondrialnej ATPazy, sapozyny A i D oraz pochodne dolicholowe. Choroba Kufsa jest rzadką jednostką chorobową, opisano około 40 przypadków. Początek choroby przypada średnio na 4. dekadę życia (między 41. a 50. rokiem życia). W zależności od objawów, wyróżnia się fenotypy A i B choroby:awów, wyróżnia się fenotypy A i B choroby:
, Kufs disease is one of many diseases categ … Kufs disease is one of many diseases categorized under a disorder known as neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs). NCLs are broadly described to create problems with vision, movement and cognitive function. Among all NCLs diseases, Kufs is the only one that does not affect vision, and although this is a distinguishing factor of Kufs, NCLs are typically differentiated by the age at which they appear in a patient the age at which they appear in a patient
, مرض كوفس هو واحد من العديد من الأمراض تحت … مرض كوفس هو واحد من العديد من الأمراض تحت تصنيف الاضطرابات التي تُعرف باسم داء ليبوفوسيني سيرويدي عصبي. توصف هذه الاضطرابات على نطاق واسع بحدوث مشاكل في الرؤية والحركة الوظيفة المعرفية. بين جميع هذه الاضطرابات، مرض كوفس هو الوحيد الذي لا يؤثر على الرؤية، وعلى الرغم من أن هذا من بين العوامل التي تميز مرض كوفس إلا أن هذه الاضطرابات عادة ما يتم التفريق بينها عن طريق العمر الذي يظهر على المريضق بينها عن طريق العمر الذي يظهر على المريض
, Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз … Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.аследуется по аутосомно-рецессивному типу.
|
| rdfs:label |
مرض كوفس
, Болезнь Куфса
, Choroba Kufsa
, Kufs disease
|
