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Décrite pour la première fois en 1952, la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996.
, التهاب البنكرياس الوراثي هو التهاب في البن … التهاب البنكرياس الوراثي هو التهاب في البنكرياس يُعزى إلى أسباب وراثية. وُصف لأول مرة عام 1952 من قبل كومفورت وشتاينبيرغ لكن في عام 1996 عزل وايتكوم وآخرون أول طفرة مسؤولة في جين مولد التربسين (PRSS1) على الذراع الطويلة للكروموسوم السابع (7q35). يستخدم مصطلح «التهاب البنكرياس الوراثي» عند تحديد المؤشر الحيوي الجيني، و«التهاب البنكرياس العائلي» خلاف ذلك.يني، و«التهاب البنكرياس العائلي» خلاف ذلك.
, Hereditary pancreatitis (HP) is an inflamm … Hereditary pancreatitis (HP) is an inflammation of the pancreas due to genetic causes. It was first described in 1952 by Comfort and Steinberg but it was not until 1996 that Whitcomb et al isolated the first responsible mutation in the trypsinogen gene (PRSS1) on the long arm of chromosome seven (7q35). The term "hereditary pancreatitis" is used when a genetic biomarker is identified, and "familial pancreatitis" otherwise.ed, and "familial pancreatitis" otherwise.
, Pancreatite hereditária é uma doença que a … Pancreatite hereditária é uma doença que afeta a produção enzimática no pâncreas. Uma mutação no gene que codifica o tripsinogênio o torna resistente a inativação por autólise quando este é ativado prematuramente no interior do pâncreas. Normalmente o mecanismo de autólise previne que o tripsinogênio seja ativado dentro do fígado. Porém, quando o tripsinogênio anormal é ativado, este acaba por desencadear a ativação em cascata de todo o restante do tripsinogênio no pâncreas causando assim a digestão interna.âncreas causando assim a digestão interna.
, Dziedziczne zapalenie trzustki – rzadka ge … Dziedziczne zapalenie trzustki – rzadka genetyczna choroba dotykająca produkcję enzymów w trzustce. Mutacja wywołuje w organie produkcję nieprawidłowego trypsynogenu, odpornego na dezaktywację przez autolizę. Prawidłowo mechanizm ten zapobiega jego aktywacji w obrębie samej trzustki. Niemniej synteza patologicznej wersji enzymu, wywołuje reakcję łańcuchową, co pociąga za sobą trawienie trzustki przez samą siebie.sobą trawienie trzustki przez samą siebie.
, La pancreatitis hereditaria es una enferme … La pancreatitis hereditaria es una enfermedad poco frecuente de origen genético que se caracteriza por la aparición de episodios reiterados de pancreatitis aguda que finalmente provocan como secuela una pancreatitis crónica. Se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo que generalmente existen varios miembros afectados en la misma familia. Se han detectado varias mutaciones causantes de la enfermedad situadas en el brazo largo del cromosoma 7, en el gen que codifica el tripsinógeno catiónico o serín-proteína 1. Los pacientes afectados tienen una probabilidad más alta que la población general de desarrollar cáncer de páncreas.eneral de desarrollar cáncer de páncreas.
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Pancreatite hereditária é uma doença que a … Pancreatite hereditária é uma doença que afeta a produção enzimática no pâncreas. Uma mutação no gene que codifica o tripsinogênio o torna resistente a inativação por autólise quando este é ativado prematuramente no interior do pâncreas. Normalmente o mecanismo de autólise previne que o tripsinogênio seja ativado dentro do fígado. Porém, quando o tripsinogênio anormal é ativado, este acaba por desencadear a ativação em cascata de todo o restante do tripsinogênio no pâncreas causando assim a digestão interna.âncreas causando assim a digestão interna.
, Décrite pour la première fois en 1952, la pancréatite chronique familiale est une maladie de transmission dominante dont le gène fut découvert en 1996.
, Dziedziczne zapalenie trzustki – rzadka ge … Dziedziczne zapalenie trzustki – rzadka genetyczna choroba dotykająca produkcję enzymów w trzustce. Mutacja wywołuje w organie produkcję nieprawidłowego trypsynogenu, odpornego na dezaktywację przez autolizę. Prawidłowo mechanizm ten zapobiega jego aktywacji w obrębie samej trzustki. Niemniej synteza patologicznej wersji enzymu, wywołuje reakcję łańcuchową, co pociąga za sobą trawienie trzustki przez samą siebie.sobą trawienie trzustki przez samą siebie.
, التهاب البنكرياس الوراثي هو التهاب في البن … التهاب البنكرياس الوراثي هو التهاب في البنكرياس يُعزى إلى أسباب وراثية. وُصف لأول مرة عام 1952 من قبل كومفورت وشتاينبيرغ لكن في عام 1996 عزل وايتكوم وآخرون أول طفرة مسؤولة في جين مولد التربسين (PRSS1) على الذراع الطويلة للكروموسوم السابع (7q35). يستخدم مصطلح «التهاب البنكرياس الوراثي» عند تحديد المؤشر الحيوي الجيني، و«التهاب البنكرياس العائلي» خلاف ذلك.يني، و«التهاب البنكرياس العائلي» خلاف ذلك.
, Hereditary pancreatitis (HP) is an inflamm … Hereditary pancreatitis (HP) is an inflammation of the pancreas due to genetic causes. It was first described in 1952 by Comfort and Steinberg but it was not until 1996 that Whitcomb et al isolated the first responsible mutation in the trypsinogen gene (PRSS1) on the long arm of chromosome seven (7q35). The term "hereditary pancreatitis" is used when a genetic biomarker is identified, and "familial pancreatitis" otherwise.ed, and "familial pancreatitis" otherwise.
, La pancreatitis hereditaria es una enferme … La pancreatitis hereditaria es una enfermedad poco frecuente de origen genético que se caracteriza por la aparición de episodios reiterados de pancreatitis aguda que finalmente provocan como secuela una pancreatitis crónica. Se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo que generalmente existen varios miembros afectados en la misma familia. Se han detectado varias mutaciones causantes de la enfermedad situadas en el brazo largo del cromosoma 7, en el gen que codifica el tripsinógeno catiónico o serín-proteína 1. Los pacientes afectados tienen una probabilidad más alta que la población general de desarrollar cáncer de páncreas.eneral de desarrollar cáncer de páncreas.
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Pancréatite chronique familiale
, Pancreatite hereditária
, Hereditary pancreatitis
, التهاب البنكرياس الوراثي
, Pancreatitis hereditaria
, Dziedziczne zapalenie trzustki
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