| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
(HES7) or bHLHb37 is protein coding mammal … (HES7) or bHLHb37 is protein coding mammalian gene found on chromosome 17 in humans. HES7 is a member of the Hairy and Enhancer of Split families of Basic helix-loop-helix proteins. The gene product is a transcription factor and is expressed cyclically in the presomitic mesoderm as part of the Notch signalling pathway. HES7 is involved in the segmentation of somites from the presomitic mesoderm in vertebrates. The HES7 gene is self-regulated by a negative feedback loop in which the gene product can bind to its own promoter. This causes the gene to be expressed in an oscillatory manner. The HES7 protein also represses expression of Lunatic Fringe (LFNG) thereby both directly and indirectly regulating the Notch signalling pathway. Mutations in HES7 can result in deformities of the spine, ribs and heart. Spondylocostal dysostosis is a common disease caused by mutations in the HES7 gene. The inheritance pattern of Spondylocostal dysostosis is autosomal recessive.ocostal dysostosis is autosomal recessive.
, HES7 (англ. Hes family bHLH transcription … HES7 (англ. Hes family bHLH transcription factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 225 амінокислот, а молекулярна маса — 24 899. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, . Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.я зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
46413884
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
17389
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1116520686
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Coats_Plus_Syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_17_%28human%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Spina_bifida +
, http://dbpedia.org/resource/Transcription_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Somite +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Notch_signaling_pathway +
, http://dbpedia.org/resource/Scoliosis +
, http://dbpedia.org/resource/Dextrocardia +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Transcription_factors +
, http://dbpedia.org/resource/Base_pair +
, http://dbpedia.org/resource/Spondylocostal_dysostosis +
, http://dbpedia.org/resource/Chiari_malformation +
, http://dbpedia.org/resource/Situs_inversus +
, http://dbpedia.org/resource/Basic_helix-loop-helix +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_17 +
, http://dbpedia.org/resource/Somitogenesis +
, http://dbpedia.org/resource/LFNG +
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Transcription_factors_and_intracellular_receptors +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Transcription_factors +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Protein +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/HES7_gene?oldid=1116520686&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/HES7_gene +
|
| owl:sameAs |
http://yago-knowledge.org/resource/HES7_gene +
, http://uk.dbpedia.org/resource/HES7 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q18047711 +
, https://global.dbpedia.org/id/juVy +
, http://tt.dbpedia.org/resource/HES7 +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.013676jl +
, http://dbpedia.org/resource/HES7_gene +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Gene +
, http://dbpedia.org/ontology/Biomolecule +
, http://dbpedia.org/ontology/HumanGene +
, http://www.wikidata.org/entity/Q206229 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q7187 +
, http://dbpedia.org/ontology/Protein +
|
| rdfs:comment |
(HES7) or bHLHb37 is protein coding mammal … (HES7) or bHLHb37 is protein coding mammalian gene found on chromosome 17 in humans. HES7 is a member of the Hairy and Enhancer of Split families of Basic helix-loop-helix proteins. The gene product is a transcription factor and is expressed cyclically in the presomitic mesoderm as part of the Notch signalling pathway. HES7 is involved in the segmentation of somites from the presomitic mesoderm in vertebrates. The HES7 gene is self-regulated by a negative feedback loop in which the gene product can bind to its own promoter. This causes the gene to be expressed in an oscillatory manner. The HES7 protein also represses expression of Lunatic Fringe (LFNG) thereby both directly and indirectly regulating the Notch signalling pathway. Mutations in HES7 can result in deformities of the spine, riban result in deformities of the spine, rib
, HES7 (англ. Hes family bHLH transcription … HES7 (англ. Hes family bHLH transcription factor 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 17-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 225 амінокислот, а молекулярна маса — 24 899. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: ТирозиннT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин
|
| rdfs:label |
HES7 gene
, HES7
|
