| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
La malattia di Von Gierke o glicogenosi di … La malattia di Von Gierke o glicogenosi di tipo I è la malattia più comune per quanto riguarda la categoria delle glicogenosi, ossia malattie da accumulo di glicogeno, nello specifico chi è affetto da tale malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri. Questa malattia colpendo l'enzima denominato glucosio-6-fosfatasi, altera la capacità del fegato di produrre il glucosio libero dal glicogeno. Inoltre altera la capacità, sempre prerogativa del fegato, della gluconeogenesi, ovvero del processo che si instaura in caso di necessità dovuta ad una carenza di glucosio nel flusso ematico, dove un composto non glucidico viene convertito in glucosio. Questo è dovuto all'impossibilità dell'epatocita di defosforilare il Glu-6P e quindi di permetterne l'uscita. Poiché questi sono i due meccanismi metabolici principali da cui il fegato fornisce il glucosio al resto del corpo durante i periodi di digiuno, viene a definirsi un caso di ipoglicemia, mancanza di zuccheri nel corpo molto grave.ancanza di zuccheri nel corpo molto grave.
, La glicogenosi de tipus I o malaltia de Vo … La glicogenosi de tipus I o malaltia de Von Gierke és una malaltia metabòlica poc freqüent, hereditària autosòmica recessiva, provocada per un acumulació anormal de glicogen. La deficiència de la (G-6-fosfatasa), que és l'enzim que intervé en el darrer pas en la síntesi de glucosa a partir de les reserves de glicogen hepàtic i de la gluconeogènesi, causa una greu hipoglicèmia. Va ser diagnosticada per primer cop en 1928 per i estudiada histològicament per el 1929.r i estudiada histològicament per el 1929.
, Penyakit von Gierke atau penyakit penyimpa … Penyakit von Gierke atau penyakit penyimpanan glikogen tipe I adalah gangguan metabolisme bawaan yang berhubungan dengan defisiensi kompleks glucose-6-phosphatase atau glukosa-6-fosfatase (G6P). Penyakit ini memiliki dua tipe, tipe Ia dan Ib. Tipe Ia mengalami mutasi pada enzim G6PC (glucose-6-phosphatase catalytic) sedangkan tipe Ib mengalami mutasi pada enzim G6PT (glucose-6-phosphatase transporter). Gambaran klinis penyakit ini adalah hipoglikemia, hepatomegali dan kegagalan tumbuh kembang. Perbedaan tipe Ia dan Ib adalah adanya neutropenia dan infeksi usus pada tipe Ib yang tidak ditemukan pada tipe Ia. Pengobatan utama untuk kedua tipe ini adalah pemberian diet tepung jagung. Pengobatan tambahan disesuaikan dengan keluhan atau komplikasi yang timbul. PPG tipe Ia terjadi pada 1 dari 100.000 kelahiran hidup sedangkan tipe Ib terjadi pada 1 dari 1.000.000 kelahiran hidup.adi pada 1 dari 1.000.000 kelahiran hidup.
, La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis … La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por y estudiada histológicamente por en 1929.y estudiada histológicamente por en 1929.
, Болезнь — гликогеноз (гликогеновая болезнь … Болезнь — гликогеноз (гликогеновая болезнь, гепато-нефромегальный гликогеноз I типа), вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Заболевание описано в 1929 г. немецким патологом Эдгаром фон Гирке (1877—1945). Распространенность патологии достигает 1:200 000, одинаково часто встречается у детей обоих полов. Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках. Болезнь Гирке характеризуется генетически обусловленной почти полной неспособностью клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу — ключевой фермент как гликогенолиза, так и глюконеогенеза. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поступление глюкозы в организм с пищей, являющееся нормальным возмещающим процессом, в принципе даёт возможность поддерживать в крови нормальный уровень глюкозы, однако для этого поступление пищи, содержащей глюкозу, должно быть практически непрерывным. В реальных условиях существования, то есть при отсутствии непрерывного поступления глюкозы, в здоровом организме депонируется и при необходимости используется гликоген, образующийся при её полимеризации. При болезни Гирке сохраняется способность к преобразованию глюкозы в гликоген и депонированию последнего в тканях различных органов, в основном печени. Однако теряется способность к обратному процессу при уменьшении в крови концентрации глюкозы — к обратному переходу гликогена в глюкозу. Таким образом, физиологически трансформация глюкозы в гликоген оказывается противоестественным процессом, который в конечном итоге не только не приносит организму пользу, но и становится причиной дополнительных серьёзных патологических явлений. Рассмотрим теперь причинно-следственную модель болезни Гирке. Первичное нарушение происходит на генетическом уровне. Оно состоит в полной или почти полной неспособности клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу, обеспечивающую отщепление свободной глюкозы от глюкозо-6-фосфата. В результате этого гликогенолиз прерывается на уровне глюкозо-6-фосфата и дальше не идёт. Дефосфорилирование с участием глюкозо-6-фосфатазы является ключевой реакцией не только гликогенолиза, но и глюконеогенеза, который, таким образом, при болезни Гирке также прерывается на уровне глюкозо-6-фосфата. Возникновение устойчивой гипогликемии, которая в реальных условиях неизбежна из-за непоступления в кровь глюкозы как конечного продукта гликогенолиза и глюконеогенеза, приводит к постоянной повышенной секреции глюкагона как стимулятора гликогенолиза. Глюкагон, однако, в условиях прерывания этого процесса способен лишь без пользы для организма непрерывно стимулировать его начальные стадии. Лечение заболевания направлено на поддержание стабильного уровня глюкозы в крови соответствующего текущим потребностям организма.тствующего текущим потребностям организма.
, Glycogen storage disease type I (GSD I) is … Glycogen storage disease type I (GSD I) is an inherited disease that results in the liver being unable to properly break down stored glycogen. This impairment disrupts the liver's ability to break down stored glycogen that is necessary to maintain adequate blood sugar levels. GSD I is divided into two main types, GSD Ia and GSD Ib, which differ in cause, presentation, and treatment. GSD Ia is caused by a deficiency in the enzyme glucose-6-phosphatase, while GSD Ib is caused a deficiency in the enzyme glucose-6-phosphate translocase. Since glycogenolysis is the principal metabolic mechanism by which the liver supplies glucose to the body during periods of fasting, both deficiencies cause severe low blood sugar and, over time, excess glycogen storage in the liver and (in some cases) the kidneys. GSD I patients typically present with an enlarged liver from non-alcoholic fatty liver disease as the result of this glycogen buildup. Other functions of the liver and kidneys are initially intact in GSD I, but are susceptible to a variety of other problems. Without proper treatment, GSD I gives rise to chronic low blood sugar, which can result in derangements including excessive levels of lactic acid and abnormally high levels of lipids in the bloodstream. Frequent feedings of cornstarch or other carbohydrates are the principal treatment for all forms of GSD I. GSD Ib also features chronic neutropenia due to a dysfunction in the production of neutrophils in the bone marrow. This immunodeficiency, if untreated, makes GSD Ib patients susceptible to infection. The principal treatment for this feature of GSD Ib is filgrastim; however, patients often still require treatment for frequent infections, and a chronically enlarged spleen is a common side effect. GSD Ib patients often present with inflammatory bowel disease. It is the most common of the glycogen storage diseases. GSD I has an incidence of approximately 1 in 100,000 births in the American population, and approximately 1 in 20,000 births among Ashkenazi Jews. The disease was named after German doctor Edgar von Gierke, who first described it in 1929.on Gierke, who first described it in 1929.
, داء اختزان الجليكوجين النمط الأول ( GSD I … داء اختزان الجليكوجين النمط الأول ( GSD I ) هو مرض وراثي يؤدي إلى عدم قدرة الكبد على تكسير الجليكوجين المخزن بشكل صحيح. هذا الخلل يعطل قدرة الكبد على تكسير الجليكوجين المخزن الضروري للحفاظ على مستويات السكر في الدم . ينقسم GSD I إلى نوعين رئيسيين ، GSD Ia و GSD Ib ، ويختلفان في السبب ، والعرض ، والعلاج. ينتج GSD Ia عن نقص في إنزيم الجلوكوز 6-فوسفاتاز ، بينما يتسبب GSD Ib في حدوث نقص في إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات . نظرًا لأن تحلل الجليكوجين هي الآلية الأيضية الرئيسية التي يقوم الكبد من خلالها بإمداد الجسم بالجلوكوز خلال فترات الصيام ، فإن كلا النقصين يتسببان في انخفاض حاد في نسبة السكر في الدم ، ومع مرور الوقت ، يؤدي إلى زيادة تخزين الجليكوجين في الكبد (وفي بعض الحالات) في الكلى . يصاب مرضى GSD I عادةً بتضخم الكبد من مرض الكبد الدهني غير الكحولي نتيجة لتراكم الجليكوجين. وتكون وظائف الكبد والكلى الأخرى سليمة في البداية في GSD I ، ولكنها عرضة لمجموعة متنوعة من المشاكل الأخرى. عدم اتخاذ علاج مناسب ، يؤدي GSD I إلى انخفاض مزمن في نسبة السكر في الدم ، مما قد يؤدي إلى اختلالات بما في ذلك المستويات الزائدة من حمض اللاكتيك وفرط شحميات الدم . التغذية المتكررة من نشا الذرة أو الكربوهيدرات الأخرى هي العلاج الرئيسي لجميع أشكال GSD I. من خصائص GSD Ib أيضًا قلة العدلات المزمنة بسبب خلل في إنتاج العدلات في نخاع العظام. هذا العوز المناعي ، إذا لم يتم علاجه ، يجعل مرضى GSD Ib أكثر عرضة للعدوى. العلاج الرئيسي لهذه الميزة من GSD Ib هو فيلغراستيم ؛ ومع ذلك ، لا يزال المرضى يحتاجون غالبًا إلى علاج للعدوى المتكررة ، ويعد تضخم الطحال المزمن من الآثار الجانبية الشائعة غالبًا ما يصاب مرضى GSD Ib بمرض التهاب الأمعاء . وهو أكثر أمراض اختزان الجليكوجين شيوعًا. لدى GSD I حدوث ما يقرب من 1 من كل 100000 ولادة في السكان الأمريكيين ، وحوالي 1 من كل 20000 ولادة بين اليهود الأشكناز . سُمي المرض على اسم الطبيب الألماني إدغار فون جيرك ، الذي وصفه لأول مرة في عام 1929. حدد البحث المبكر في GSD I العديد من المظاهر السريرية التي اعتقدت خطأً أنها سمات أساسية للاضطراب الجيني. ومع ذلك ، فقد كشف البحث المستمر أن هذه السمات السريرية هي نتائج واحدة فقط (في GSD Ia) أو اثنتين (في GSD Ib):
* ضعف في قدرة الكبد على تحويل الجليكوجين المخزن إلى جلوكوز من خلال تحلل الجليكوجين
* في GSD Ib ، ضعف قدرة العدلات على امتصاص الجلوكوز ، مما يؤدي إلى خلل ونقص العدلات تؤدي هذه التشوهات الأساسية إلى ظهور عدد صغير من المظاهر السريرية الأولية ، وهي السمات التي يتم أخذها في عين الاعتبار عند تشخيص GSD I:
* انخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم) ، بسبب ضعف تكسر الجليكوجين (تحلل الجليكوجين) مما يؤدي إلى عدم كفاية سكر الدم أثناء الصيام
* تضخم الكبد لمرض الكبد الدهني غير الكحولي ، بسبب ضعف انحلال الجليكوجين مما يؤدي إلى تراكم الجليكوجين في الكبد
* في GSD Ib ، زيادة خطر الإصابة ، بسبب قلة العدلات وخلل العدلات يصاب الأشخاص المصابون عادة بمظاهر سريرية ثانوية مرتبطة بواحد أو أكثر من المظاهر السريرية الأولية:
* ارتفاع مستويات حمض اليوريك في الدم وخطر الإصابة بالنقرس أو تلف الكلى الناجم عن انخفاض مستويات الأنسولين في الدم في حالة نقص السكر في الدم لفترات طويلة
* ارتفاع مستويات حمض اللاكتيك في الدم ، مما يؤدي في الحالات القصوى إلى الحماض اللبني الناجم عن نقص السكر في الدم لفترات طويلة
* الأورام الغدية الكبدية التي تظهر في مرحلة البلوغ وما يصاحبها من خطر الإصابة بفقر الدم ، يشتبه في أن يكون سببها عدم انتظام جلوكوز الدم في وجود مرض الكبد الدهني اللاكحولي
* في GSD Ib ، مرض التهاب الأمعاء والمخاطر المصاحبة لفقر الدم ، الناجم عن ضعف العدلات بسبب زيادة تناول الكربوهيدرات اللازمة لمنع نقص السكر في الدم بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من المظاهر السريرية التي تنتج غالبًا عن علاج المظاهر السريرية الأولية:
* تضخم البنكرياس ، بسبب زيادة تناول الكربوهيدرات مما يؤدي إلى تفاعل متكرر مع استجابة الأنسولين
* في GSD Ib ، تضخم الطحال ، بسبب الاستخدام طويل الأمد لـ فيلغراستيم لعلاج قلة العدلات التي تسبب عزل عوامل الدم في الطحال
* في GSD Ib ، قد يحدث انخفاض غير طبيعي في عدد الصفائح الدموية في الدم ، بسبب الاستخدام طويل الأمد لـ فيلغراستيم مما يؤدي إلى عزل الصفائح الدموية في الطحال
* في GSD Ib ، فقر الدم ، بسبب الاستخدام طويل الأمد لـ فيلغراستيم الذي يتسبب في عزل الهيموجلوبين في الطحال ، ومن المحتمل أن يتفاقم بسبب مرض التهاب الأمعاء غير المنضبطيتفاقم بسبب مرض التهاب الأمعاء غير المنضبط
, A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário . Afeta 1 em cada 50.000 nascidos por ano.
, Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I), … Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I), ook wel ziekte van Von Gierke genoemd, is de meest voorkomende van de twaalf glycogeenstapelingsziekten. Deze zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte is onderverdeeld in twee types:
* Type Ia: dit type wordt veroorzaakt door een tekort van het enzym (G6Pase).
* Type Ib: dit type wordt veroorzaakt door een tekort van het enzym .eroorzaakt door een tekort van het enzym .
, Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspe … Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1) oder Glykogenose Typ I und älter von Gierkesche Glykogenose, wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877–1945) erstmals beschrieben. Zugrunde liegt bei der Form 1A ein Defekt des Enzyms Glucose-6-Phosphatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glucose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt. Es kommt zu einer Akkumulation von Glucose-6-phosphat in den Hepatozyten und den proximalen Tubuluszellen. Die Folge ist eine übermäßige Glykogensynthese. Ein Grund dafür ist die allosterische Aktivierung der Phosphoprotein-Phosphatase-1 durch Glucose-6-Phosphat, welche den Glykogenabbau hemmt und die Synthese fördert.Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Mit einer Häufigkeit (Inzidenz) von einer Erkrankung je 100.000 Geburten ist die Erkrankung selten. Die Ursache für die Formen 1B, 1C und 1D liegt in einem Defekt der Glucose-6-phosphat-Translokase, einem Transportprotein, das insbesondere den Transport von G6P ins endoplasmatische Reticulum bewerkstelligt.endoplasmatische Reticulum bewerkstelligt.
, Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, … Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku , enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.nie polega głównie na odpowiedniej diecie.
, La glycogénose de type 1, aussi appelée ma … La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).ation du volume des reins (néphromégalie).
|
| http://dbpedia.org/ontology/complications
|
Lactic acidosis,hyperlipidemia,non-alcoholic fatty liver disease,hepatocellular adenoma,inflammatory bowel disease
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
5284
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
ped
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
2416
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsId
|
NBK1312
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsName
|
Glycogen Storage Disease Type I
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
E74.0
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
271.0
|
| http://dbpedia.org/ontology/medicalCause
|
http://dbpedia.org/resource/Human_Genetics +
|
| http://dbpedia.org/ontology/medicalDiagnosis
|
http://dbpedia.org/resource/Hepatomegaly +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
, http://dbpedia.org/resource/Hypoglycemia +
, http://dbpedia.org/resource/Neutropenia +
|
| http://dbpedia.org/ontology/medication
|
http://dbpedia.org/resource/Filgrastim +
|
| http://dbpedia.org/ontology/medlinePlus
|
000338
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
232200
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Icon_for_Glycogen_Storage_Disease_Type_I%2C_2018.png?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/treatment
|
http://dbpedia.org/resource/Diet_%28nutrition%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Cornstarch +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1312/ +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
1716876
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
45095
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1122018651
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Genetic_testing +
, http://dbpedia.org/resource/Anemia +
, http://dbpedia.org/resource/Metabolism +
, http://dbpedia.org/resource/Pancreas +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatomegaly +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney +
, http://dbpedia.org/resource/Placenta +
, http://dbpedia.org/resource/Hypoglycemia +
, http://dbpedia.org/resource/Etiology +
, http://dbpedia.org/resource/Immunodeficiency +
, http://dbpedia.org/resource/Quadriceps_femoris_muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Glycogen_storage_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney_disease +
, http://dbpedia.org/resource/File:Autorecessive.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Glycogen +
, http://dbpedia.org/resource/Epistaxis +
, http://dbpedia.org/resource/SLC37A4 +
, http://dbpedia.org/resource/Dephosphorylation +
, http://dbpedia.org/resource/Prenatal_diagnosis +
, http://dbpedia.org/resource/Uterus +
, http://dbpedia.org/resource/Focal_nodular_hyperplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Filgrastim +
, http://dbpedia.org/resource/Cytosol +
, http://dbpedia.org/resource/Gout +
, http://dbpedia.org/resource/Spleen +
, http://dbpedia.org/resource/Growth_failure +
, http://dbpedia.org/resource/Navel +
, http://dbpedia.org/resource/Liver_biopsy +
, http://dbpedia.org/resource/Liver +
, http://dbpedia.org/resource/Endoplasmic_reticulum +
, http://dbpedia.org/resource/Acetyl-CoA +
, http://dbpedia.org/resource/SLC17A3 +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatocellular_adenoma +
, http://dbpedia.org/resource/Incidence_%28epidemiology%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Ketone +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_17 +
, http://dbpedia.org/resource/Gluconeogenesis +
, http://dbpedia.org/resource/Allopurinol +
, http://dbpedia.org/resource/Fatty_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Fructose +
, http://dbpedia.org/resource/Galactose +
, http://dbpedia.org/resource/Heterozygote +
, http://dbpedia.org/resource/Newborn_screening +
, http://dbpedia.org/resource/Bone_marrow +
, http://dbpedia.org/resource/Calorie +
, http://dbpedia.org/resource/Carbohydrate +
, http://dbpedia.org/resource/Recessive_gene +
, http://dbpedia.org/resource/Lesion +
, http://dbpedia.org/resource/Bilirubin +
, http://dbpedia.org/resource/Enzyme +
, http://dbpedia.org/resource/Gastroenteritis +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperpnea +
, http://dbpedia.org/resource/Pneumonia +
, http://dbpedia.org/resource/Pentose_phosphate_pathway +
, http://dbpedia.org/resource/Symptom +
, http://dbpedia.org/resource/Phosphate +
, http://dbpedia.org/resource/Atherosclerosis +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney_failure +
, http://dbpedia.org/resource/Adipose_tissue +
, http://dbpedia.org/resource/Purine +
, http://dbpedia.org/resource/Cholesterol +
, http://dbpedia.org/resource/Microbiology +
, http://dbpedia.org/resource/Hemoglobin +
, http://dbpedia.org/resource/Free_fatty_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Hypertrophy +
, http://dbpedia.org/resource/Fanconi_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatocellular_carcinoma +
, http://dbpedia.org/resource/Neutrophil +
, http://dbpedia.org/resource/Granulocyte_colony-stimulating_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney_stone_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Human_Genetics +
, http://dbpedia.org/resource/Pyruvic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Catalysis +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperlipidemia +
, http://dbpedia.org/resource/Glycogenolysis +
, http://dbpedia.org/resource/DNA +
, http://dbpedia.org/resource/Glucose-6-phosphate_translocase +
, http://dbpedia.org/resource/Brain +
, http://dbpedia.org/resource/Liver_enzymes +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/Gene +
, http://dbpedia.org/resource/Glomerulus_%28kidney%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Diabetic_nephropathy +
, http://dbpedia.org/resource/Catabolism +
, http://dbpedia.org/resource/Neurology +
, http://dbpedia.org/resource/Help:IPA/English +
, http://dbpedia.org/resource/Unconsciousness +
, http://dbpedia.org/resource/Adenoma +
, http://dbpedia.org/resource/Anion_gap +
, http://dbpedia.org/resource/Alanine +
, http://dbpedia.org/resource/Biological_membrane +
, http://dbpedia.org/resource/Splenomegaly +
, http://dbpedia.org/resource/Sucrose +
, http://dbpedia.org/resource/Triglyceride +
, http://dbpedia.org/resource/Glucagon +
, http://dbpedia.org/resource/Prothrombin +
, http://dbpedia.org/resource/Edgar_von_Gierke +
, http://dbpedia.org/resource/Lactate_dehydrogenase +
, http://dbpedia.org/resource/Calcium +
, http://dbpedia.org/resource/Non-alcoholic_fatty_liver_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Inflammatory_bowel_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Glucose-6-phosphatase +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Inborn_errors_of_carbohydrate_metabolism +
, http://dbpedia.org/resource/Blood_sugar_level +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Steatorrhea +
, http://dbpedia.org/resource/Neutropenia +
, http://dbpedia.org/resource/Insulin +
, http://dbpedia.org/resource/Muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Glucose +
, http://dbpedia.org/resource/Uric_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Pegfilgrastim +
, http://dbpedia.org/resource/Lactic_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Cortisol +
, http://dbpedia.org/resource/Cornstarch +
, http://dbpedia.org/resource/Seizure +
, http://dbpedia.org/resource/Developmental_delay +
, http://dbpedia.org/resource/Fat +
, http://dbpedia.org/resource/Hypertriglyceridemia +
, http://dbpedia.org/resource/Anion +
, http://dbpedia.org/resource/Malabsorption +
, http://dbpedia.org/resource/Ketoacidosis +
, http://dbpedia.org/resource/Ketoacid +
, http://dbpedia.org/resource/Ashkenazi_Jews +
, http://dbpedia.org/resource/Glomerular_hyperfiltration +
, http://dbpedia.org/resource/Protein +
, http://dbpedia.org/resource/Mallory_body +
, http://dbpedia.org/resource/Pancreatitis +
, http://dbpedia.org/resource/Digestion +
, http://dbpedia.org/resource/Lipemia +
, http://dbpedia.org/resource/Lipid +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Hepatology +
, http://dbpedia.org/resource/Lactose +
, http://dbpedia.org/resource/File:Hepatomegaly_-_CT_single_angle.jpg +
, http://dbpedia.org/resource/Chorionic_villus_sampling +
, http://dbpedia.org/resource/Fetus +
, http://dbpedia.org/resource/File:Glycogen_Storage_Disease_Type_Ia.png +
, http://dbpedia.org/resource/Lactic_acidosis +
, http://dbpedia.org/resource/Fasting +
, http://dbpedia.org/resource/Thrombocytopenia +
, http://dbpedia.org/resource/Diet_%28nutrition%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Platelets +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperuricemia +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_genetics_of_Jews +
, http://dbpedia.org/resource/Osteopenia +
, http://dbpedia.org/resource/Pseudohyponatremia +
, http://dbpedia.org/resource/Blood_plasma +
, http://dbpedia.org/resource/Intellectual_disability +
|
| http://dbpedia.org/property/alt
|
Symbol for Glycogen Storage Disease Type I
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Symbol for Glycogen Storage Disease Type I
|
| http://dbpedia.org/property/causes
|
http://dbpedia.org/resource/Human_Genetics +
|
| http://dbpedia.org/property/complications
|
http://dbpedia.org/resource/Hyperlipidemia +
, http://dbpedia.org/resource/Inflammatory_bowel_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatocellular_adenoma +
, http://dbpedia.org/resource/Non-alcoholic_fatty_liver_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Lactic_acidosis +
|
| http://dbpedia.org/property/diagnosis
|
Genetic testing, hypoglycemia, hepatomegaly
Type Ib: neutropenia
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
5284
|
| http://dbpedia.org/property/duration
|
Lifetime
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
ped
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
2416
|
| http://dbpedia.org/property/frequency
|
1
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsname
|
Glycogen Storage Disease Type I
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsnbk
|
NBK1312
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
E74.0
, 271
|
| http://dbpedia.org/property/imageSize
|
200
|
| http://dbpedia.org/property/medication
|
http://dbpedia.org/resource/Filgrastim +
|
| http://dbpedia.org/property/medlineplus
|
338
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
GSD Type I
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
232200
|
| http://dbpedia.org/property/pronounce
|
http://dbpedia.org/resource/Help:IPA/English +
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
von Gierke disease
|
| http://dbpedia.org/property/treatment
|
http://dbpedia.org/resource/Cornstarch +
, http://dbpedia.org/resource/Diet_%28nutrition%29 +
|
| http://dbpedia.org/property/types
|
Type Ia, type Ib
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Chem +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Vague +
, http://dbpedia.org/resource/Template:OMIM +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Carbohydrate_metabolic_pathology +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Commons_category-inline +
, http://dbpedia.org/resource/Template:More_citations_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medicine +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Research_paper +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Hepatology +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Inborn_errors_of_carbohydrate_metabolism +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_I?oldid=1122018651&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Glycogen_Storage_Disease_Type_Ia.png +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Hepatomegaly_-_CT_single_angle.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Icon_for_Glycogen_Storage_Disease_Type_I%2C_2018.png +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_I +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
GSD Type I
|
| owl:sameAs |
http://pt.dbpedia.org/resource/Doen%C3%A7a_de_Von_Gierke +
, http://www.wikidata.org/entity/Q630090 +
, http://he.dbpedia.org/resource/%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%AA_%D7%90%D7%92%D7%99%D7%A8%D7%AA_%D7%92%D7%9C%D7%99%D7%A7%D7%95%D7%92%D7%9F_%D7%9E%D7%A1%D7%95%D7%92_1 +
, http://fa.dbpedia.org/resource/%DA%AF%D9%84%DB%8C%DA%A9%D9%88%DA%98%D9%86%D9%88%D8%B2_%D9%86%D9%88%D8%B9_%DB%8C%DA%A9 +
, http://de.dbpedia.org/resource/Von-Gierke-Krankheit +
, http://it.dbpedia.org/resource/Malattia_di_von_Gierke +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.05qr5l +
, http://ca.dbpedia.org/resource/Glicogenosi_de_tipus_I +
, http://ms.dbpedia.org/resource/Penyakit_von_Gierke +
, http://id.dbpedia.org/resource/Penyakit_von_Gierke +
, http://dbpedia.org/resource/Glycogen_storage_disease_type_I +
, http://yago-knowledge.org/resource/Glycogen_storage_disease_type_I +
, http://hy.dbpedia.org/resource/%D5%80%D5%AB%D6%80%D5%AF%D5%A5%D5%AB_%D5%B0%D5%AB%D5%BE%D5%A1%D5%B6%D5%A4%D5%B8%D6%82%D5%A9%D5%B5%D5%B8%D6%82%D5%B6 +
, http://ru.dbpedia.org/resource/%D0%91%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C_%D0%93%D0%B8%D1%80%D0%BA%D0%B5 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D8%AF%D8%A7%D8%A1_%D8%A7%D8%AE%D8%AA%D8%B2%D8%A7%D9%86_%D8%A7%D9%84%D8%BA%D9%84%D9%8A%D9%83%D9%88%D8%AC%D9%8A%D9%86_%D8%A7%D9%84%D9%86%D9%85%D8%B7_%D8%A7%D9%84%D8%A3%D9%88%D9%84 +
, http://es.dbpedia.org/resource/Enfermedad_de_Von_Gierke +
, http://nl.dbpedia.org/resource/Glycogeenstapelingsziekte_type_I +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Von_Gierkeov_sindrom +
, https://global.dbpedia.org/id/4oynR +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Choroba_von_Gierkego +
, http://vi.dbpedia.org/resource/B%E1%BB%87nh_%E1%BB%A9_%C4%91%E1%BB%8Dng_glycogen_lo%E1%BA%A1i_I +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Glycog%C3%A9nose_type_1 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/WikicatInbornErrorsOfCarbohydrateMetabolism +
, http://dbpedia.org/class/yago/Act100030358 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalRecessiveDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/BirthDefect114465048 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatBiliaryTractDisorders +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Anomaly114505821 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/MetabolicDisorder114084502 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Event100029378 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Imperfection114462666 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatCongenitalDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Defect114464005 +
, http://dbpedia.org/class/yago/YagoPermanentlyLocatedEntity +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatMetabolicDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Nonaccomplishment100066216 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PsychologicalFeature100023100 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abnormality114501726 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Mistake100070965 +
|
| rdfs:comment |
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis … La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por y estudiada histológicamente por en 1929.y estudiada histológicamente por en 1929.
, Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspe … Als Von-Gierke-Krankheit, auch Glykogenspeicherkrankheit Typ I (GSD1) oder Glykogenose Typ I und älter von Gierkesche Glykogenose, wird die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten bezeichnet. Die Erkrankung wurde 1929 von dem Pathologen Edgar von Gierke (1877–1945) erstmals beschrieben. Zugrunde liegt bei der Form 1A ein Defekt des Enzyms Glucose-6-Phosphatase, das eine zentrale Rolle bei der Freisetzung von Glucose insbesondere aus der Leber und somit im Energiestoffwechsel des Körpers spielt. Es kommt zu einer Akkumulation von Glucose-6-phosphat in den Hepatozyten und den proximalen Tubuluszellen. Die Folge ist eine übermäßige Glykogensynthese. Ein Grund dafür ist die allosterische Aktivierung der Phosphoprotein-Phosphatase-1 durch Glucose-6-Phosphat, welche datase-1 durch Glucose-6-Phosphat, welche d
, La glicogenosi de tipus I o malaltia de Vo … La glicogenosi de tipus I o malaltia de Von Gierke és una malaltia metabòlica poc freqüent, hereditària autosòmica recessiva, provocada per un acumulació anormal de glicogen. La deficiència de la (G-6-fosfatasa), que és l'enzim que intervé en el darrer pas en la síntesi de glucosa a partir de les reserves de glicogen hepàtic i de la gluconeogènesi, causa una greu hipoglicèmia. Va ser diagnosticada per primer cop en 1928 per i estudiada histològicament per el 1929.r i estudiada histològicament per el 1929.
, Болезнь — гликогеноз (гликогеновая болезнь … Болезнь — гликогеноз (гликогеновая болезнь, гепато-нефромегальный гликогеноз I типа), вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Заболевание описано в 1929 г. немецким патологом Эдгаром фон Гирке (1877—1945). Распространенность патологии достигает 1:200 000, одинаково часто встречается у детей обоих полов. Лечение заболевания направлено на поддержание стабильного уровня глюкозы в крови соответствующего текущим потребностям организма.тствующего текущим потребностям организма.
, Penyakit von Gierke atau penyakit penyimpa … Penyakit von Gierke atau penyakit penyimpanan glikogen tipe I adalah gangguan metabolisme bawaan yang berhubungan dengan defisiensi kompleks glucose-6-phosphatase atau glukosa-6-fosfatase (G6P). Penyakit ini memiliki dua tipe, tipe Ia dan Ib. Tipe Ia mengalami mutasi pada enzim G6PC (glucose-6-phosphatase catalytic) sedangkan tipe Ib mengalami mutasi pada enzim G6PT (glucose-6-phosphatase transporter). PPG tipe Ia terjadi pada 1 dari 100.000 kelahiran hidup sedangkan tipe Ib terjadi pada 1 dari 1.000.000 kelahiran hidup.adi pada 1 dari 1.000.000 kelahiran hidup.
, Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, … Choroba von Gierkego (glikogenoza typu Ia, ang. glycogen storage disease Ia, von Gierke disease, GSD Ia) – najczęstsza z glikogenoz. Jest stosunkowo rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Polega na braku , enzymu niezbędnego w procesie glukoneogenezy. Wśród objawów klinicznych dominuje hepatomegalia, hipoglikemia oraz kwasica mleczanowa. Leczenie polega głównie na odpowiedniej diecie.nie polega głównie na odpowiedniej diecie.
, A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário . Afeta 1 em cada 50.000 nascidos por ano.
, La malattia di Von Gierke o glicogenosi di … La malattia di Von Gierke o glicogenosi di tipo I è la malattia più comune per quanto riguarda la categoria delle glicogenosi, ossia malattie da accumulo di glicogeno, nello specifico chi è affetto da tale malattia non è in grado di utilizzare gli zuccheri. Questo è dovuto all'impossibilità dell'epatocita di defosforilare il Glu-6P e quindi di permetterne l'uscita. Poiché questi sono i due meccanismi metabolici principali da cui il fegato fornisce il glucosio al resto del corpo durante i periodi di digiuno, viene a definirsi un caso di ipoglicemia, mancanza di zuccheri nel corpo molto grave.ancanza di zuccheri nel corpo molto grave.
, داء اختزان الجليكوجين النمط الأول ( GSD I … داء اختزان الجليكوجين النمط الأول ( GSD I ) هو مرض وراثي يؤدي إلى عدم قدرة الكبد على تكسير الجليكوجين المخزن بشكل صحيح. هذا الخلل يعطل قدرة الكبد على تكسير الجليكوجين المخزن الضروري للحفاظ على مستويات السكر في الدم . ينقسم GSD I إلى نوعين رئيسيين ، GSD Ia و GSD Ib ، ويختلفان في السبب ، والعرض ، والعلاج. ينتج GSD Ia عن نقص في إنزيم الجلوكوز 6-فوسفاتاز ، بينما يتسبب GSD Ib في حدوث نقص في إنزيم الجلوكوز 6 فوسفات . نظرًا لأن تحلل الجليكوجين هي الآلية الأيضية الرئيسية التي يقوم الكبد من خلالها بإمداد الجسم بالجلوكوز خلال فترات الصيام ، فإن كلا النقصين يتسببان في انخفاض حاد في نسبة السكر في الدم ، ومع مرور الوقت ، يؤدي إلى زيادة تخزين الجليكوجين في الكبد (وفي بعض الحالات) في الكلى .وجين في الكبد (وفي بعض الحالات) في الكلى .
, Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I), … Glycogeenstapelingsziekte type I (GSD I), ook wel ziekte van Von Gierke genoemd, is de meest voorkomende van de twaalf glycogeenstapelingsziekten. Deze zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte is onderverdeeld in twee types:
* Type Ia: dit type wordt veroorzaakt door een tekort van het enzym (G6Pase).
* Type Ib: dit type wordt veroorzaakt door een tekort van het enzym .eroorzaakt door een tekort van het enzym .
, Glycogen storage disease type I (GSD I) is … Glycogen storage disease type I (GSD I) is an inherited disease that results in the liver being unable to properly break down stored glycogen. This impairment disrupts the liver's ability to break down stored glycogen that is necessary to maintain adequate blood sugar levels. GSD I is divided into two main types, GSD Ia and GSD Ib, which differ in cause, presentation, and treatment. GSD Ia is caused by a deficiency in the enzyme glucose-6-phosphatase, while GSD Ib is caused a deficiency in the enzyme glucose-6-phosphate translocase. Since glycogenolysis is the principal metabolic mechanism by which the liver supplies glucose to the body during periods of fasting, both deficiencies cause severe low blood sugar and, over time, excess glycogen storage in the liver and (in some cases) the kidn in the liver and (in some cases) the kidn
, La glycogénose de type 1, aussi appelée ma … La glycogénose de type 1, aussi appelée maladie de Von Gierke, est une maladie génétique du métabolisme des glucides aboutissant à une accumulation de glycogène dans le foie et les reins entraînant une hépatomégalie et une augmentation du volume des reins (néphromégalie).ation du volume des reins (néphromégalie).
|
| rdfs:label |
Glycogénose type 1
, Malattia di von Gierke
, Von-Gierke-Krankheit
, Glycogeenstapelingsziekte type I
, Doença de Von Gierke
, Penyakit von Gierke
, Glycogen storage disease type I
, داء اختزان الغليكوجين النمط الأول
, Choroba von Gierkego
, Enfermedad de Von Gierke
, Болезнь Гирке
, Glicogenosi de tipus I
|
