| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Focal dermal hypoplasia is a form of ectod … Focal dermal hypoplasia is a form of ectodermal dysplasia. It is a multisystem disorder characterized primarily by skin manifestations to the atrophic and hypoplastic areas of skin which are present at birth. These defects manifest as yellow-pink bumps on the skin and pigmentation changes. The disorder is also associated with shortness of stature and some evidence suggests that it can cause epilepsy.dence suggests that it can cause epilepsy.
, Die Fokale dermale Hypoplasie, auch als „G … Die Fokale dermale Hypoplasie, auch als „Goltz-Gorlin-Syndrom“ bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Phakomatosen. Hiervon muss das Gorlin-Goltz-Syndrom oder unterschieden werden, welches wesentlich häufiger ist und bei welchem gehäuft Basaliome auftreten.d bei welchem gehäuft Basaliome auftreten.
, Le syndrome de Goltz-Gorlin (ou hypoplasie … Le syndrome de Goltz-Gorlin (ou hypoplasie dermique en aires) est une forme de ectodermique. C'est un syndrome génétique rare, caractérisé par une atteinte cutanée polymorphe et des anomalies très variées pouvant affecter les yeux, les dents, le squelette, le système nerveux central et les systèmes urinaires, gastro-intestinal et cardio-vasculaire.s, gastro-intestinal et cardio-vasculaire.
, La hipoplasia dérmica focal (HDF) es una alteración genética de herencia dominante ligada al cromosoma X. Los afectados sufren desde el nacimiento atrofia cutánea y malformaciones, especialmente en la cara y en los dedos.
, نقص تنسج الجلد البؤري هو شكل من أشكال خلل … نقص تنسج الجلد البؤري هو شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر. وهو اضطراب متعدد الأجهزة يتميز بصورة أساسية بمظاهر جلدية في المناطق الضامرة وناقصة التنسج الموجودة عند الولادة. تتجلى هذه العيوب بنتوءات صفراء وردية على الجلد وتغير التصبغ. يرتبط هذا الاضطراب أيضًا بقصر القامة وتشير بعض الأدلة إلى أنه قد يسبب الصرع.مة وتشير بعض الأدلة إلى أنه قد يسبب الصرع.
|
| http://dbpedia.org/ontology/diseasesDB
|
29896
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineSubject
|
derm
|
| http://dbpedia.org/ontology/eMedicineTopic
|
155
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsId
|
NBK1543
|
| http://dbpedia.org/ontology/geneReviewsName
|
Focal Dermal Hypoplasia
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q82.8
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd9
|
759.89
|
| http://dbpedia.org/ontology/meshId
|
D005489
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
305600
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
2092
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/X-linked_dominant_%28affected_mother%29.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageExternalLink
|
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1543/ +
, http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php%3Flng=EN&Expert=2092 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
18936852
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
6355
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1062854591
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Genodermatoses +
, http://dbpedia.org/resource/X_chromosome +
, http://dbpedia.org/resource/TWIST2 +
, http://dbpedia.org/resource/Category:X-linked_dominant_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/X-linked_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/List_of_radiographic_findings_associated_with_cutaneous_conditions +
, http://dbpedia.org/resource/List_of_cutaneous_conditions +
, http://dbpedia.org/resource/Max_Jessner +
, http://dbpedia.org/resource/Ectodermal_dysplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Robert_Gorlin +
, http://dbpedia.org/resource/Setleis_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/HCCS_%28gene%29 +
, http://dbpedia.org/resource/File:PORCN_gene_position.jpeg +
, http://dbpedia.org/resource/Robert_Goltz +
, http://dbpedia.org/resource/PORCN +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
This condition is inherited in an X-linked dominant manner.
|
| http://dbpedia.org/property/diseasesdb
|
29896
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinesubj
|
derm
|
| http://dbpedia.org/property/emedicinetopic
|
155
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsname
|
Focal Dermal Hypoplasia
|
| http://dbpedia.org/property/genereviewsnbk
|
NBK1543
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
Q82.8
, 759.89
|
| http://dbpedia.org/property/meshid
|
D005489
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
305600
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
2092
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Goltz syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Confusing +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Citation_needed +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Congenital_malformations_and_deformations_of_integument +
, http://dbpedia.org/resource/Template:X-linked_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:X-linked_dominant_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_diseases +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genodermatoses +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Form +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Focal_dermal_hypoplasia?oldid=1062854591&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/PORCN_gene_position.jpeg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/X-linked_dominant_%28affected_mother%29.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Focal_dermal_hypoplasia +
|
| owl:sameAs |
http://dbpedia.org/resource/Focal_dermal_hypoplasia +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_de_Goltz-Gorlin +
, http://tr.dbpedia.org/resource/Goltz_sendromu +
, http://de.dbpedia.org/resource/Goltz-Gorlin-Syndrom +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%86%D9%82%D8%B5_%D8%AA%D9%86%D8%B3%D8%AC_%D8%A7%D9%84%D8%AC%D9%84%D8%AF_%D8%A7%D9%84%D8%A8%D8%A4%D8%B1%D9%8A +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.04jc793 +
, https://global.dbpedia.org/id/4jtzF +
, http://www.wikidata.org/entity/Q5463847 +
, http://it.dbpedia.org/resource/Ipoplasia_focale_dermica +
, http://es.dbpedia.org/resource/Hipoplasia_d%C3%A9rmica_focal +
, http://yago-knowledge.org/resource/Focal_dermal_hypoplasia +
, http://vi.dbpedia.org/resource/H%E1%BB%99i_ch%E1%BB%A9ng_Goltz +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatX-linkedDominantDisorders +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
|
| rdfs:comment |
نقص تنسج الجلد البؤري هو شكل من أشكال خلل … نقص تنسج الجلد البؤري هو شكل من أشكال خلل التنسج الأديمي الظاهر. وهو اضطراب متعدد الأجهزة يتميز بصورة أساسية بمظاهر جلدية في المناطق الضامرة وناقصة التنسج الموجودة عند الولادة. تتجلى هذه العيوب بنتوءات صفراء وردية على الجلد وتغير التصبغ. يرتبط هذا الاضطراب أيضًا بقصر القامة وتشير بعض الأدلة إلى أنه قد يسبب الصرع.مة وتشير بعض الأدلة إلى أنه قد يسبب الصرع.
, Die Fokale dermale Hypoplasie, auch als „G … Die Fokale dermale Hypoplasie, auch als „Goltz-Gorlin-Syndrom“ bezeichnet, ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der Phakomatosen. Hiervon muss das Gorlin-Goltz-Syndrom oder unterschieden werden, welches wesentlich häufiger ist und bei welchem gehäuft Basaliome auftreten.d bei welchem gehäuft Basaliome auftreten.
, Le syndrome de Goltz-Gorlin (ou hypoplasie … Le syndrome de Goltz-Gorlin (ou hypoplasie dermique en aires) est une forme de ectodermique. C'est un syndrome génétique rare, caractérisé par une atteinte cutanée polymorphe et des anomalies très variées pouvant affecter les yeux, les dents, le squelette, le système nerveux central et les systèmes urinaires, gastro-intestinal et cardio-vasculaire.s, gastro-intestinal et cardio-vasculaire.
, Focal dermal hypoplasia is a form of ectod … Focal dermal hypoplasia is a form of ectodermal dysplasia. It is a multisystem disorder characterized primarily by skin manifestations to the atrophic and hypoplastic areas of skin which are present at birth. These defects manifest as yellow-pink bumps on the skin and pigmentation changes. The disorder is also associated with shortness of stature and some evidence suggests that it can cause epilepsy.dence suggests that it can cause epilepsy.
, La hipoplasia dérmica focal (HDF) es una alteración genética de herencia dominante ligada al cromosoma X. Los afectados sufren desde el nacimiento atrofia cutánea y malformaciones, especialmente en la cara y en los dedos.
|
| rdfs:label |
نقص تنسج الجلد البؤري
, Syndrome de Goltz-Gorlin
, Ipoplasia focale dermica
, Goltz-Gorlin-Syndrom
, Hipoplasia dérmica focal
, Focal dermal hypoplasia
|
