| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
El Síndrome de Char es una condición genética autosomica dominante infrecuente el cual se caracteriza por una combinación/trio de dismorfismos faciales, defectos del corazón congénitos, y anomalías del dedo meñique.
, Sindrom Char adalah penyakit bawaan domina … Sindrom Char adalah penyakit bawaan dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi pada gen TFAP2B yang mempengaruhi perkembangan tulang-tulang wajah serta jantung dan anggota badan. Selama perkembangan embrio, TFAP2B mengatur produksi protein AP-2β, faktor transkripsi yang aktif dalam krista neural dan membantu mengatur gen yang mengontrol pembelahan sel dan apoptosis .Setidaknya ada 10 mutasi gen ini yang telah diidentifikasi pada orang yang mengalami sindrom Char, yang mengubah daerah gen tertentu yang mencegah produksi faktor transkripsi dan mengganggu perkembangan normal struktur embrio. Orang dengan kondisi ini menyajikan penampilan wajah yang sangat berbeda dengan tulang pipi yang rata, ujung hidung yang rata dan lebar, jarak yang lebih pendek antara hidung dan bibir atas, mulut berbentuk segitiga dengan kutu bibir dan strabismus. Hal ini juga ditandai dengan paten ductus arteriosus, yang merupakan kegagalan untuk menutup ductus yang menghubungkan aorta dan arteri paru - paru selama kehidupan sebelum kelahiran dan dapat menyebabkan banyak gejala termasuk masalah pernapasan dan gagal jantung. Kelainan perkembangan tangan dan jari juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini, termasuk jari kelima pendek atau tidak ada. Temuan abnormal lainnya termasuk puting supernumerary. Kondisi-kondisi ini sering mempengaruhi banyak anggota keluarga dan tidak ada laporan tentang faktor-faktor non-genetik yang mungkin terkait dengan kejadian sindrom ini.ngkin terkait dengan kejadian sindrom ini.
, متلازمة شار هي مرض خلقي سائد وراثي ناتج عن … متلازمة شار هي مرض خلقي سائد وراثي ناتج عن طفرات في جين TFAP2B الذي يؤثر على نمو عظام الوجه وكذلك القلب والأطراف. أثناء نمو الجنين ، ينظم TFAP2B إنتاج البروتين AP-2β ، وهو عامل نسخ نشط في القمة العصبية ويساعد على تنظيم الجينات التي تتحكم في انقسام الخلايا وموت الخلايا المبرمج.هناك ما لا يقل عن 10 طفرات لهذا الجين تم تحديدها في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شار ،والتي تغير مناطق معينة من الجين مما يمنع إنتاج عامل النسخ ويعطل التطور الطبيعي لهياكل الأجنة. يُظهر الأشخاص المصابون بهذه الحالة مظهرًا مميزًا للغاية للوجه مع عظام الخد المسطحة ، والأنف المسطح والواسع، والمسافة القصيرة بين الأنف والشفة العليا، والفم على شكل مثلث. كما أنه يتميز بالقناة الشريانية المفتوحة، وهو الفشل في إغلاق القناة التي تربط الشريان الأورطي والشريان الرئوي خلال فترة ما قبل الولادة وقد يسبب العديد من الأعراض بما في ذلك مشاكل التنفس وفشل القلب. وقد تم الإبلاغ أيضًا عن تشوهات في نمو اليد والأصابع لدى الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة، بما في ذلك الإصبع الخامس القصير أو الغائب.تشمل النتائج غير الطبيعية الأخرى الحلمات الزائدة.غالبًا ما تؤثر هذه الحالات على العديد من أفراد الأسرة ولا توجد تقارير عن عوامل غير وراثية قد تكون مرتبطة بحدوث هذه المتلازمة.تم وصفه لأول مرة من قبل فلورنس شار في عام 1978.فه لأول مرة من قبل فلورنس شار في عام 1978.
, Char syndrome is an autosomal dominant con … Char syndrome is an autosomal dominant congenital disease caused by mutations in TFAP2B gene which affects the development of the bones of the face as well as the heart and limbs. During embryo development, TFAP2B regulates the production of the protein AP-2β, a transcription factor that is active in the neural crest and helps regulate genes that control cell division and apoptosis. There are at least 10 mutations of this gene that have been identified in people presenting Char syndrome, which alters specific regions of the gene preventing production of the transcription factor and disrupting normal development of embryo structures. People with this condition present a very distinct facial appearance with flattened cheek bones, flat and broad tip nose, shortened distance between the nose and upper lip, triangular-shaped mouth with tick lips and strabismus. It is also characterized by a patent ductus arteriosus, which is the failure to close the ductus that connects the aorta and pulmonary artery during pre-birth life and may cause many symptoms including breathing issues and heart failure. Abnormalities of hand and finger development have also been reported in people with this condition, including short or absent fifth finger. Other abnormal findings include supernumerary nipples. These conditions often affect multiple members of a family and there are no reports of non-genetic factors that might be related with incidence of this syndrome. It was first described by Florence Char in 1978. first described by Florence Char in 1978.
, Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
60494555
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
5120
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1044770514
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Transcription_factor +
, http://dbpedia.org/resource/TFAP2B +
, http://dbpedia.org/resource/Apoptosis +
, http://dbpedia.org/resource/Cell_division +
, http://dbpedia.org/resource/Congenital_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Aorta +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/Neural_crest +
, http://dbpedia.org/resource/Patent_ductus_arteriosus +
, http://dbpedia.org/resource/Embryo_development +
, http://dbpedia.org/resource/Pulmonary_artery +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders +
|
| http://dbpedia.org/property/synonym
|
Patent ductus arteriosus with facial dysmorphism and abnormal fifth digits
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Congenital_disorders +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Char_syndrome?oldid=1044770514&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Char_syndrome +
|
| owl:sameAs |
http://www.wikidata.org/entity/Q2411095 +
, http://es.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_de_Char +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_de_Char +
, https://global.dbpedia.org/id/2Gm23 +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%B4%D8%A7%D8%B1 +
, http://id.dbpedia.org/resource/Sindrom_Char +
, http://dbpedia.org/resource/Char_syndrome +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
|
| rdfs:comment |
Sindrom Char adalah penyakit bawaan domina … Sindrom Char adalah penyakit bawaan dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi pada gen TFAP2B yang mempengaruhi perkembangan tulang-tulang wajah serta jantung dan anggota badan. Selama perkembangan embrio, TFAP2B mengatur produksi protein AP-2β, faktor transkripsi yang aktif dalam krista neural dan membantu mengatur gen yang mengontrol pembelahan sel dan apoptosis .Setidaknya ada 10 mutasi gen ini yang telah diidentifikasi pada orang yang mengalami sindrom Char, yang mengubah daerah gen tertentu yang mencegah produksi faktor transkripsi dan mengganggu perkembangan normal struktur embrio. Orang dengan kondisi ini menyajikan penampilan wajah yang sangat berbeda dengan tulang pipi yang rata, ujung hidung yang rata dan lebar, jarak yang lebih pendek antara hidung dan bibir atas, mulut berbe antara hidung dan bibir atas, mulut berbe
, متلازمة شار هي مرض خلقي سائد وراثي ناتج عن … متلازمة شار هي مرض خلقي سائد وراثي ناتج عن طفرات في جين TFAP2B الذي يؤثر على نمو عظام الوجه وكذلك القلب والأطراف. أثناء نمو الجنين ، ينظم TFAP2B إنتاج البروتين AP-2β ، وهو عامل نسخ نشط في القمة العصبية ويساعد على تنظيم الجينات التي تتحكم في انقسام الخلايا وموت الخلايا المبرمج.هناك ما لا يقل عن 10 طفرات لهذا الجين تم تحديدها في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شار ،والتي تغير مناطق معينة من الجين مما يمنع إنتاج عامل النسخ ويعطل التطور الطبيعي لهياكل الأجنة. يُظهر الأشخاص المصابون بهذه الحالة مظهرًا مميزًا للغاية للوجه مع عظام الخد المسطحة ، والأنف المسطح والواسع، والمسافة القصيرة بين الأنف والشفة العليا، والفم على شكل مثلث. كما أنه يتميز بالقناة الشريانية المفتوحة، وهو الفشل في إغلاق القناة التي تربط الشريان الأورطي والشريان الرئوي خلال فترة ما قبل الولادة وقد يسبب العديد من الأعراض بما في ذلولادة وقد يسبب العديد من الأعراض بما في ذ
, Le syndrome de Char est l’association d’anomalies du cinquième doigt, d’une cardiopathie congénitale à type de persistance du canal artériel et d’un visage caractéristique.
, El Síndrome de Char es una condición genética autosomica dominante infrecuente el cual se caracteriza por una combinación/trio de dismorfismos faciales, defectos del corazón congénitos, y anomalías del dedo meñique.
, Char syndrome is an autosomal dominant con … Char syndrome is an autosomal dominant congenital disease caused by mutations in TFAP2B gene which affects the development of the bones of the face as well as the heart and limbs. During embryo development, TFAP2B regulates the production of the protein AP-2β, a transcription factor that is active in the neural crest and helps regulate genes that control cell division and apoptosis. There are at least 10 mutations of this gene that have been identified in people presenting Char syndrome, which alters specific regions of the gene preventing production of the transcription factor and disrupting normal development of embryo structures. People with this condition present a very distinct facial appearance with flattened cheek bones, flat and broad tip nose, shortened distance between the nose aose, shortened distance between the nose a
|
| rdfs:label |
Sindrom Char
, Char syndrome
, متلازمة شار
, Syndrome de Char
, Síndrome de Char
|
