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Cerebrotendinous xanthomatosis, also called cerebral cholesterosis, is an autosomal recessive form of xanthomatosis. It falls within a group of genetic disorders called the leukodystrophies.
, Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zer … Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zerebrotendinöse Xanthomatose (Abkürzung CTX) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zur Gruppe der Leukodystrophien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1937 durch van Bogaert, Epstein und Scherer, weshalb sie auch als Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.t-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.
, La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de (en) et de cholestérol dans tout l'organisme.
, Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is ee … Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening, waarbij er een verstoring ontstaat in de galzuursynthese. Deze ziekte wordt nog zelden vastgesteld, waarschijnlijk mede door onbekendheid van de aandoening bij artsen. In Nederland zijn er 65 patiënten bekend met deze aandoening (2018).Het defecte gen (CYP27A1) veroorzaakt een extra productie van cholesterol en . Deze sterolen hopen zich op in de ooglens, de pezen, en de cellen van het centraal zenuwstelsel.n de cellen van het centraal zenuwstelsel.
, يُطلق على داء الاورام الصفر المنتشرة الدماغية الوترية أيضًا داء الكوليسترول الدماغي، وهو نمط صبغي جسمي وراثي متنحي للورم الأصفر. يقع ضمن مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسمى حثل المادة البيضاء.
, Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Va … Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu na chromosomie 2. Zahamowanie syntezy kwasów żółciowych prowadzi w niej do gromadzenia się złogów cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym i ataksji, do rozwoju żółtaków ścięgien i żółtaków guzowatych. Chorobę opisali Ludo van Bogaert, Hans-Joachim Scherer i w 1937 roku.gaert, Hans-Joachim Scherer i w 1937 roku.
, Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна … Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент .A1, кодирующего митохондриальный фермент .
, 腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上的缺損，導致細胞粒線體裡的無法順利作用，造成脂質中的及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。 其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為未知。
, A Xantomatose Cerebrotendinosa (CID-10: E7 … A Xantomatose Cerebrotendinosa (CID-10: E75.5) é uma doença autossômica recessiva de armazenamento de lipídios devido à ruptura da síntese de ácidos biliares. Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantes Normalmente, a doença começa na infância com diarréia crônica. Catarata pode apresenta-se na infância ou adolescência e xantomas desenvolvem-se na segunda e terceira década de vida. Lesão neurológica significativa também ocorre, o que muitas vezes inclui convulsões, demência, distúrbio extrapiramidal e geralmente começa na terceira década de vida. A base do tratamento sugerido dessa condição é o ácido quenodesoxicólico. Substância essa não disponível no mercado brasileiro. A evidência encontrada na literatura sobre o tratamento da xantomatose cerebrotendinosa com o ácido quenodesoxicólico é suportada, essencialmente, em estudos descritivos (relatos e séries de caso). Tais estudos, pelo seu caráter não analítico não possuem adequada metodologia para testar e comprovar hipóteses de eficácia terapêutica. Todavia, esse fato converge com a característica rara dessa condição genética, o que traz consigo a dificuldade em reunir número adequado de pacientes para um possível ensaio clínico bem conduzido. Acerca disso, os relatos e séries de casos disponíveis descrevem resultados bastante promissores na correção das alterações bioquímicas, estabilização e, possivelmente, reversão da progressão da doença. Isso, particularmente, quando a terapia é instituída cedo (infância)ndo a terapia é instituída cedo (infância)
, La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
, La xantomatosis cerebrotendinosa es una en … La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético que está localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y está considerada una enfermedad rara. El gen anómalo se transmite de padres a hijos. La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador. El defecto enzimático ocasiona una alteración en la síntesis del ácido cólico y quenodesoxicólico por el hígado, produciéndose unas cantidades elevadas de que se almacena en diferentes tejidos, entre ellos el cerebro. Por ello se incluye dentro del grupo de las enfermedades por almacenamiento de lípidos o lipidosis. Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiátricas, enfermedad de Parkinson y epilepsia. El tratamiento estándar es la terapia de reemplazo de ácido quenodesoxicólico (CDCA). También se siguen los niveles de colesterol en suero. Si la hipercolesterolemia no se controla con CDCA, también se puede usar un inhibidor de la HMG-CoA reductasa ("estatinas" como la Simvastatina).uctasa ("estatinas" como la Simvastatina).
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Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Va … Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista (zespół Van Bogaerta-Scherera-Epsteina, ang. cerebrotendineous xanthomatosis, CTX, Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami genu na chromosomie 2. Zahamowanie syntezy kwasów żółciowych prowadzi w niej do gromadzenia się złogów cholesterolu w ośrodkowym układzie nerwowym i ataksji, do rozwoju żółtaków ścięgien i żółtaków guzowatych. Chorobę opisali Ludo van Bogaert, Hans-Joachim Scherer i w 1937 roku.gaert, Hans-Joachim Scherer i w 1937 roku.
, La xantomatosi cerebrotendinea è un disturbo autosomico recessivo che presenta alcune manifestazioni caratteristiche fra cui xantomi tendinei.
, 腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病，由於2q33-qter位置上的缺損，導致細胞粒線體裡的無法順利作用，造成脂質中的及膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上，進而產生病變。 其發生率為1/50000，但此數據只代表高加索白人，全球整體數字則是未知。 遺傳方面，其遺傳方式為未知。
, A Xantomatose Cerebrotendinosa (CID-10: E7 … A Xantomatose Cerebrotendinosa (CID-10: E75.5) é uma doença autossômica recessiva de armazenamento de lipídios devido à ruptura da síntese de ácidos biliares. Ela foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantesda de 0,13 casos a cada 100.000 habitantes
, Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is ee … Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een autosomaal recessief erfelijke aandoening, waarbij er een verstoring ontstaat in de galzuursynthese. Deze ziekte wordt nog zelden vastgesteld, waarschijnlijk mede door onbekendheid van de aandoening bij artsen. In Nederland zijn er 65 patiënten bekend met deze aandoening (2018).Het defecte gen (CYP27A1) veroorzaakt een extra productie van cholesterol en . Deze sterolen hopen zich op in de ooglens, de pezen, en de cellen van het centraal zenuwstelsel.n de cellen van het centraal zenuwstelsel.
, La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique en rapport avec un déficit enzymatique de la stérol 27-hydroxylase aboutissant à une accumulation de (en) et de cholestérol dans tout l'organisme.
, Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна … Синдро́м ван Богарта — Шерера — Эпште́йна (церебротендино́зный холестеро́з, холестери́новый липидо́з) — редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся расстройством липидного обмена, которое приводит к накоплению липидов в клетках. Причиной заболевания является мутация в гене CYP27A1, кодирующего митохондриальный фермент .A1, кодирующего митохондриальный фермент .
, Cerebrotendinous xanthomatosis, also called cerebral cholesterosis, is an autosomal recessive form of xanthomatosis. It falls within a group of genetic disorders called the leukodystrophies.
, يُطلق على داء الاورام الصفر المنتشرة الدماغية الوترية أيضًا داء الكوليسترول الدماغي، وهو نمط صبغي جسمي وراثي متنحي للورم الأصفر. يقع ضمن مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسمى حثل المادة البيضاء.
, Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zer … Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zerebrotendinöse Xanthomatose (Abkürzung CTX) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zur Gruppe der Leukodystrophien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1937 durch van Bogaert, Epstein und Scherer, weshalb sie auch als Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.t-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.
, La xantomatosis cerebrotendinosa es una en … La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa. Se debe a un trastorno de origen genético que está localizado en el gen CYP27A1, situado en el cromosoma 2. Fue descrita por Van Bogaert en 1937 y está considerada una enfermedad rara. Los síntomas principales consisten en aparición de xantomas en los tendones, presencia de cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiátricas, enfermedad de Parkinson y epilepsia.as, enfermedad de Parkinson y epilepsia.
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Xantomatose cerebrotendinosa
, Cerebrotendineous xanthomatosis
, Xanthomatose cérébrotendineuse
, Синдром ван Богарта — Шерера — Эпштейна
, Cerebrotendinöse Xanthomatose
, Xantomatosis cerebrotendinosa
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, Xantomatosi cerebrotendinea
, Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista
, داء الأورام الصفر المنتشرة الدماغية الوترية
, Cerebrotendineuze xanthomatose
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