| http://dbpedia.org/ontology/abstract
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متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه (coloboma), سببه خلل في ( 22). وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
, Cat eye syndrome (CES) or Schmid–Fraccaro … Cat eye syndrome (CES) or Schmid–Fraccaro syndrome is a rare condition caused by an abnormal extra chromosome, i.e. a small supernumerary marker chromosome. This chromosome consists of the entire short arm and a small section of the long arm of chromosome 22. In consequence, individuals with the cat eye syndrome have three (trisomic) or four (tetrasomic) copies of the genetic material contained in the abnormal chromosome instead of the normal two copies. The prognosis for patients with CES varies depending on the severity of the condition and their associated signs and symptoms, especially when heart or kidney abnormalities are seen.en heart or kidney abnormalities are seen.
, Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, … Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)).idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)).
, El síndrome de ojo de gato ( síndrome de S … El síndrome de ojo de gato ( síndrome de Schmid-Fraccaro,Trisomía parcial del cromosoma 22 o síndrome coloboma-atresia anal) es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (región 22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía surgida espontáneamente. En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento. Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de donde proviene el nombre de la afección, también atresia anal, malformaciones del corazón y los riñones, aspecto facial característico y retraso mental. Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas. Sin embargo, no hay una reducción significativa en la esperanza de vida en pacientes que no padecen una de las anomalías potencialmente mortales de este síndrome. Se produce un caso por cada 74.000 nacimientos, por lo que está considerada una enfermedad rara.e está considerada una enfermedad rara.
, Síndrome do olho de gato é uma raríssima a … Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22 (trissomia). O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.os portadores possuem essa característica.
, Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome … Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique : la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22. Malgré sa forte variabilité, il se caractérise par des associations de malformations congénitales dont les plus fréquentes sont par ordre décroissant :
* des malformations auriculaires avec des atrésies du canal auditif externe.
* une atrésie anale, c’est-à-dire une occlusion de l'anus, plus ou moins complète, avec présence de fistules ;
* un colobome de l'iris, c’est-à-dire un défaut de fermeture de l'iris, qui rappelle la forme de la pupille du chat et qui donne son nom au syndrome, même si la moitié des patients atteints n'ont pas de colobome ;
* une fente vélo-palatine ;
* des malformations cardiaques congénitales, avec notamment des anomalies du retour veineux pulmonaire et une tétralogie de Fallot ;
* des malformations rénales, comme absence d'un ou des deux reins, hydronéphrose, reins surnuméraires ou hypoplasiques / des anomalies du tractus urinaire ;
* des anomalies squelettiques ;
* une micrognathie ;
* des hernies ;
* d'autres malformations plus rares, le syndrome des yeux de chat pouvant affecter presque tous les organes ;
* Un déficit intellectuel, souvent modéré, est présent chez un tiers des patients. Le syndrome des yeux de chat engendre des conséquences extrêmement variables selon les individus, rendant parfois difficile son diagnostic. Ses manifestations cliniques peuvent s'étendre d'un phénotype entièrement normal à une forme sévère. Seuls 41% des patients atteints présentent la triade classique - malformations auriculaires - atrésie anale - et colobome.uriculaires - atrésie anale - et colobome.
, La sindrome degli occhi di gatto o sindrom … La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22. È così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico. Non è stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.stano malformazioni potenzialmente fatali.
, 묘안 증후군(猫眼症候群, Cat Eye Syndrome)은 유전병의 일종으로, 염색체 22번의 단완과 장완 일부분이 3~4회 중복이 되어 일어난다. 눈 조직의 부분적 결손으로 이루어져 있다. 영향을 받는 눈의 조직인 홍채, 맥락막, 그리고 망막이 있다. 경미한 표현에서부터 광범위한 임상 증상까지 증상의 범위가 매우 넓다. 발생 빈도는 약 50,000~150,000 명 중 1명꼴로 추정되지만, 앞서 제시된 이유 때문에 실제 빈도를 측정하기가 어렵다.
, Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-F … Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind. Die Ausprägung der Symptome ist nicht vom Schweregrad der Erbgutschädigung abhängig. Die Analyse des Erbgutes weist in klassischen Fällen ein überzähliges Chromosom auf, das aus einem Fragment von Chromosom 22 besteht. Namensgebend ist die in fast allen Fällen vorkommende vertikal-ovale Spaltbildung (Kolobom) an der Regenbogenhaut (Iris), die an die Schlitzpupillen von Katzenaugen erinnert. Schlitzpupillen von Katzenaugen erinnert.
, 貓眼症候群（英語：Cat eye syndrome）是一種遺傳病，其會導致眼睛虹膜的缺損，使眼睛看起來像貓眼一樣。 其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。 遺傳方面，其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為長臂11位置發生了重複及180度反轉所致，而帶有2個染色體的著絲點及。
, Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoog … Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoogsyndroom) is een aangeboren afwijking waarbij de korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm van het chromosoom 22 drie of vier keer aanwezig is in alle lichaamscellen.Er is dan dus sprake van een partiële trisomie of partiële . Het meest opvallende kenmerk van het cat-eyesyndroom is de oogafwijking: ''. Deze oogafwijking kan ervoor zorgen dat de iris niet meer rond is maar langwerpig (verticaal), wat doet denken aan kattenogen. Hoewel de naam van dit syndroom duidelijk refereert aan dit bijzondere kenmerk, is dit kenmerk lang niet altijd aanwezig bij personen met dit syndroom.jd aanwezig bij personen met dit syndroom.
, Cat eye-syndromet är ett ovanligt syndrom som bland annat orsakar en del missbildningar samt ibland även utvecklingsstörning. Syndromet har fått sitt namn på grund av en missbildning i ögat som gör att pupillen är avlång.
, Синдром кошачьего глаза, также Синдром кош … Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.льного уменьшения продолжительности жизни.
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Síndrome do olho de gato é uma raríssima a … Síndrome do olho de gato é uma raríssima anomalia genética que está associada ao cromossoma 22 (trissomia). O termo "olho de gato" tem origem na peculiar forma dos olhos dos portadores da anomalia genética. A íris do portador é muito clara parecendo com o olho de um gato, embora em apenas metade dos casos os portadores possuem essa característica.os portadores possuem essa característica.
, Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoog … Het cat-eyesyndroom (letterlijk: kattenoogsyndroom) is een aangeboren afwijking waarbij de korte 'p'-arm en een gedeelte van de lange 'q'-arm van het chromosoom 22 drie of vier keer aanwezig is in alle lichaamscellen.Er is dan dus sprake van een partiële trisomie of partiële .ke van een partiële trisomie of partiële .
, Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-F … Das Katzenaugen-Syndrom (Synonym: Schmid-Fraccaro-Syndrom und Kolobom-Analatresie-Syndrom) ist eine seltene erblich bedingte Erkrankung des Menschen, deren Leitsymptome Veränderungen an den Augen (Kolobom) und eine Fehlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.hlbildung des Enddarms (Analatresie) sind.
, Синдром кошачьего глаза, также Синдром кош … Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.льного уменьшения продолжительности жизни.
, Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, … Zespół kociego oka (ang. cat eye syndrome, CES, zespół Schmida-Fraccaro, Schmid-Fraccaro syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany nieprawidłowościami budowy chromosomu 22. Zazwyczaj aberracja polega na trisomii albo krótkiego ramienia i niewielkiego fragmentu długiego ramienia chromosomu 22. W kariotypie stwierdza się obecność małego (mniejszego niż chromosom 21) dodatkowego chromosomu, często z dwoma centromerami i dwoma satelitami; oznaczenie aberracji jest następujące: 47,+(idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)).idic(22)(pter->q11.2::q11.2->pter)).
, Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome … Le syndrome des yeux de chat (ou Syndrome de Schmid-Fraccaro ou cat eye syndrome ou inversion duplication 22q11) est une maladie humaine rare due à une anomalie chromosomique : la présence d'une ou deux copies supplémentaires, avec inversion, d'une partie du chromosome 22. Malgré sa forte variabilité, il se caractérise par des associations de malformations congénitales dont les plus fréquentes sont par ordre décroissant :us fréquentes sont par ordre décroissant :
, El síndrome de ojo de gato ( síndrome de S … El síndrome de ojo de gato ( síndrome de Schmid-Fraccaro,Trisomía parcial del cromosoma 22 o síndrome coloboma-atresia anal) es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Se incluye dentro de las aneuploidías, o enfermedades en las que está alterado el número de cromosomas. Se caracteriza por la existencia de 3 o 4 copias de un fragmento del cromosoma 22 (región 22q11.2). En una célula normal existen 2 copias de cada uno de los cromosomas, las enfermedades en las que un cromosoma está triplicado se llaman trisomías y cuando está cuadriplicado se denominan tetrasomías. El síndrome del ojo de gato puede corresponder a una trisomia o tetrasomía surgida espontáneamente.mia o tetrasomía surgida espontáneamente.
, 貓眼症候群（英語：Cat eye syndrome）是一種遺傳病，其會導致眼睛虹膜的缺損，使眼睛看起來像貓眼一樣。 其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。 遺傳方面，其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為長臂11位置發生了重複及180度反轉所致，而帶有2個染色體的著絲點及。
, متلازمة عين القط (بالإنجليزية Cat eye syndrome). هو اضطراب وراثي نادر ناجم عن عيب خلقي يصيب حدقة العين ويطلق عليه (coloboma), سببه خلل في ( 22). وتبدو العينين وكانهما عيون قطط
, La sindrome degli occhi di gatto o sindrom … La sindrome degli occhi di gatto o sindrome di Schmid-Fraccaro è una rara malattia genetica caratterizzata da trisomia o tetrasomia del braccio corto (p) e di una piccola parte del braccio lungo (q) del cromosoma 22. È così chiamata per la presenza del coloboma verticale negli occhi di alcuni pazienti. Tuttavia, più della metà dei soggetti affetti dalla sindrome non presenta questo tratto caratteristico. Non è stata rilevata una riduzione significativa dell'aspettativa di vita nei pazienti che non manifestano malformazioni potenzialmente fatali.stano malformazioni potenzialmente fatali.
, 묘안 증후군(猫眼症候群, Cat Eye Syndrome)은 유전병의 일종으로, 염색체 22번의 단완과 장완 일부분이 3~4회 중복이 되어 일어난다. 눈 조직의 부분적 결손으로 이루어져 있다. 영향을 받는 눈의 조직인 홍채, 맥락막, 그리고 망막이 있다. 경미한 표현에서부터 광범위한 임상 증상까지 증상의 범위가 매우 넓다. 발생 빈도는 약 50,000~150,000 명 중 1명꼴로 추정되지만, 앞서 제시된 이유 때문에 실제 빈도를 측정하기가 어렵다.
, Cat eye syndrome (CES) or Schmid–Fraccaro … Cat eye syndrome (CES) or Schmid–Fraccaro syndrome is a rare condition caused by an abnormal extra chromosome, i.e. a small supernumerary marker chromosome. This chromosome consists of the entire short arm and a small section of the long arm of chromosome 22. In consequence, individuals with the cat eye syndrome have three (trisomic) or four (tetrasomic) copies of the genetic material contained in the abnormal chromosome instead of the normal two copies. The prognosis for patients with CES varies depending on the severity of the condition and their associated signs and symptoms, especially when heart or kidney abnormalities are seen.en heart or kidney abnormalities are seen.
, Cat eye-syndromet är ett ovanligt syndrom som bland annat orsakar en del missbildningar samt ibland även utvecklingsstörning. Syndromet har fått sitt namn på grund av en missbildning i ögat som gör att pupillen är avlång.
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Syndrome des yeux de chat
, Síndrome do olho de gato
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