| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
COACH syndrome, also known as Joubert synd … COACH syndrome, also known as Joubert syndrome with hepatic defect, is a rare autosomal recessive genetic disease. The name is an acronym of the defining signs: cerebellar vermis aplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma and hepatic fibrosis. The condition is associated with moderate intellectual disability. It falls under the category of a Joubart Syndrome-related disorder (JSRD). The syndrome was first described in 1974 by Alasdair Hunter and his peers at the Montreal Children's Hospital. It was not until 1989 that it was labelled COACH syndrome, by Verloes and Lambotte, at the Sart Tilman University Hospital, Belgium. Sart Tilman University Hospital, Belgium.
, متلازمة كوتش (باللغة الإنجليزية:COACH synd … متلازمة كوتش (باللغة الإنجليزية:COACH syndrome)المعروفة أيضا باسم متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد، وهي مرض وراثي متنحي نادر، تكوّن اسم هذه المتلازمة بالإنجليزية اختصار لأعراض هذه المتلازمة، والتي تشمل: دودة المخيخ، عدم التنسج، متلازمة جيوبرت، الترنح الخلقي، والثلامة، وتشمع الكبد، والإعاقة الذهنية المعتدلة. وتندرج هذه المتلازمة تحت فئة الاضطرابات المرتبطة بمتلازمة جيوبرت (JSRD). تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1974من قبل سدير هنتر وأقرانه في مستشفى مونتريال للأطفال، لم يتم تسميتها بمتلازمة كوتش إلا في عام 1989، من قبل فيرلوز ولامبوت، في مستشفى جامعة سارت تيلمان، بلجيكا.مبوت، في مستشفى جامعة سارت تيلمان، بلجيكا.
, Το Σύνδρομο COACH, γνωστό και ως Σύνδρομο … Το Σύνδρομο COACH, γνωστό και ως Σύνδρομο Ζουμπέρ με ηπατική βλάβη, είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική ασθένεια. Το όνομα COACH είναι αρκτικόλεξο των βασικών σημείων: απλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, ολιγοφρένεια, συγγενής αταξία, οφθαλμικό και ηπατική ίνωση (αγγλικά: Cerebellar vermis aplasia, Oligophrenia, Congenital Ataxia, Coloboma και Hepatic fibrosis). Το σύνδρομο σχετίζεται με μια μέτρια διανοητική αναπηρία. Εμπίπτει στην κατηγορία διαταραχής σχετιζόμενης με το σύνδρομο Ζουμπέρ. Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1974 από τον Alasdair Hunter και τους συνεργάτες του στο Νοσοκομείο Παίδων του Μόντρεαλ. Μόλις το 1989 χαρακτηρίστηκε ως σύνδρομο COACH από τους Verloes και Lambotte, γιατρούς στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Sart Tilman στο Βέλγιο.τημιακό Νοσοκομείο Sart Tilman στο Βέλγιο.
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Coloboma_of_the_iris.jpg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
57699412
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
18247
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1109052936
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Kidney_dialysis +
, http://dbpedia.org/resource/Liver +
, http://dbpedia.org/resource/File:Eukaryotic_cilium_diagram_en.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Liver_transplantation +
, http://dbpedia.org/resource/Oligophrenia +
, http://dbpedia.org/resource/Superior_cerebellar_peduncle +
, http://dbpedia.org/resource/CC2D2A +
, http://dbpedia.org/resource/Joubert_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney_transplantation +
, http://dbpedia.org/resource/Intraocular_lens +
, http://dbpedia.org/resource/Occupational_therapy +
, http://dbpedia.org/resource/File:Peritoneal_dialysis.gif +
, http://dbpedia.org/resource/Intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Encephalopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Retinitis_pigmentosa +
, http://dbpedia.org/resource/Magnetic_resonance_imaging +
, http://dbpedia.org/resource/Ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/Blepharoplasty +
, http://dbpedia.org/resource/Medical_ultrasound +
, http://dbpedia.org/resource/File:Coloboma_of_the_iris.JPG +
, http://dbpedia.org/resource/Ptosis_%28eyelid%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Hepatic_fibrosis +
, http://dbpedia.org/resource/Interpeduncular_fossa +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebellar_vermis +
, http://dbpedia.org/resource/RPGRIP1 +
, http://dbpedia.org/resource/Genetic_disease +
, http://dbpedia.org/resource/Hypotonia +
, http://dbpedia.org/resource/Ciliopathy +
, http://dbpedia.org/resource/Ascites +
, http://dbpedia.org/resource/Polycystic_kidney_disease +
, http://dbpedia.org/resource/TMEM67 +
, http://dbpedia.org/resource/Montreal_Children%27s_Hospital +
, http://dbpedia.org/resource/Jaundice +
, http://dbpedia.org/resource/Special_education +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_genetic_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Dysmorphic_feature +
, http://dbpedia.org/resource/Congenital_hepatic_fibrosis +
, http://dbpedia.org/resource/Cirrhosis +
, http://dbpedia.org/resource/Nephronophthisis +
, http://dbpedia.org/resource/Aplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Hypertelorism +
, http://dbpedia.org/resource/RPGRIP1L +
, http://dbpedia.org/resource/Coloboma +
, http://dbpedia.org/resource/Kidney +
|
| http://dbpedia.org/property/group
|
Related articles
|
| http://dbpedia.org/property/list
|
*Joubert syndrome
*Ciliopathy
*Retinitis pigmentosa
*Congenital hepatic fibrosis
|
| http://dbpedia.org/property/listclass
|
hlist
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Lsquil/OLES2129/Draft
|
| http://dbpedia.org/property/title
|
COACH syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Navbox +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Short_description +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_genetic_syndromes +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/COACH_syndrome?oldid=1109052936&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Peritoneal_dialysis.gif +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Coloboma_of_the_iris.jpg +
, http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Eukaryotic_cilium_diagram_en.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/COACH_syndrome +
|
| owl:sameAs |
http://yago-knowledge.org/resource/COACH_syndrome +
, https://global.dbpedia.org/id/2PSQy +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%AC%D9%88%D8%A8%D9%8A%D8%B1%D8%AA_%D9%85%D8%B9_%D9%81%D8%B4%D9%84_%D8%A7%D9%84%D9%83%D8%A8%D8%AF +
, http://bs.dbpedia.org/resource/Sindrom_COACH +
, http://el.dbpedia.org/resource/%CE%A3%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF_%CE%96%CE%BF%CF%85%CE%BC%CF%80%CE%AD%CF%81_%CE%BC%CE%B5_%CE%B7%CF%80%CE%B1%CF%84%CE%B9%CE%BA%CE%AE_%CE%B2%CE%BB%CE%AC%CE%B2%CE%B7 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q25326623 +
, http://dbpedia.org/resource/COACH_syndrome +
|
| rdfs:comment |
COACH syndrome, also known as Joubert synd … COACH syndrome, also known as Joubert syndrome with hepatic defect, is a rare autosomal recessive genetic disease. The name is an acronym of the defining signs: cerebellar vermis aplasia, oligophrenia, congenital ataxia, coloboma and hepatic fibrosis. The condition is associated with moderate intellectual disability. It falls under the category of a Joubart Syndrome-related disorder (JSRD). Joubart Syndrome-related disorder (JSRD).
, Το Σύνδρομο COACH, γνωστό και ως Σύνδρομο … Το Σύνδρομο COACH, γνωστό και ως Σύνδρομο Ζουμπέρ με ηπατική βλάβη, είναι μια σπάνια αυτοσωμική γενετική ασθένεια. Το όνομα COACH είναι αρκτικόλεξο των βασικών σημείων: απλασία του σκώληκα της παρεγκεφαλίδας, ολιγοφρένεια, συγγενής αταξία, οφθαλμικό και ηπατική ίνωση (αγγλικά: Cerebellar vermis aplasia, Oligophrenia, Congenital Ataxia, Coloboma και Hepatic fibrosis). Το σύνδρομο σχετίζεται με μια μέτρια διανοητική αναπηρία. Εμπίπτει στην κατηγορία διαταραχής σχετιζόμενης με το σύνδρομο Ζουμπέρ.ραχής σχετιζόμενης με το σύνδρομο Ζουμπέρ.
, متلازمة كوتش (باللغة الإنجليزية:COACH synd … متلازمة كوتش (باللغة الإنجليزية:COACH syndrome)المعروفة أيضا باسم متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد، وهي مرض وراثي متنحي نادر، تكوّن اسم هذه المتلازمة بالإنجليزية اختصار لأعراض هذه المتلازمة، والتي تشمل: دودة المخيخ، عدم التنسج، متلازمة جيوبرت، الترنح الخلقي، والثلامة، وتشمع الكبد، والإعاقة الذهنية المعتدلة. وتندرج هذه المتلازمة تحت فئة الاضطرابات المرتبطة بمتلازمة جيوبرت (JSRD). تم وصف المتلازمة لأول مرة في عام 1974من قبل سدير هنتر وأقرانه في مستشفى مونتريال للأطفال، لم يتم تسميتها بمتلازمة كوتش إلا في عام 1989، من قبل فيرلوز ولامبوت، في مستشفى جامعة سارت تيلمان، بلجيكا.مبوت، في مستشفى جامعة سارت تيلمان، بلجيكا.
|
| rdfs:label |
COACH syndrome
, متلازمة جوبيرت مع فشل الكبد
, Σύνδρομο Ζουμπέρ με ηπατική βλάβη
|
