| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
Zespół BOFS, zespół skrzelowo-oczno-twarzo … Zespół BOFS, zespół skrzelowo-oczno-twarzowy (ang. branchio-oculo-facial syndrome, BOFS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się niska masa urodzeniowa, zahamowanie wzrostu, obustronne przetrwałe szczeliny skrzelowe na szyi, niekiedy naczyniakowate, i czasem razem z linijnymi zmianami skórnymi do tyłu od małżowin usznych, wrodzony zez, , szeroki grzbiet nosa, spłaszczony koniuszek nosa, wydatna górna warga, bardzo szeroka rynienka podnosowa i duże usta. Do tej pory opisano około 50 przypadków zespołu. pory opisano około 50 przypadków zespołu.
, Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchi … Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A. Il s'agit d'un trouble de transmission autosomique dominante qui affecte le développement de l'enfant dès avant la naissance. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester sous la forme d'anomalies cutanées au cou, de déformations des oreilles et des yeux, ainsi que d'autres caractéristiques faciales telles qu'une fente labiale, une croissance lente, un handicap mental et une canitie prématurée.handicap mental et une canitie prématurée.
, متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية (BOFS) هو م … متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية (BOFS) هو مرض ينشأ من طفرة في جين TFAP2A. إنه اضطراب جسمي صبغي سائد نادر الحدوث يبدأ في التأثير على نمو الطفل قبل الولادة. تشمل أعراض هذه الحالة تشوهات الجلد على الرقبة وتشوهات الأذنين والعينين وغيرها من ميزات الوجه المميزة مثل فلح الشفة إلى جانب النمو البطيء والتخلف العقلي والشيب المبكر لأوانه.لبطيء والتخلف العقلي والشيب المبكر لأوانه.
, Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) is a … Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) is a disease that arises from a mutation in the TFAP2A gene. It is a rare autosomal dominant disorder that starts to affect a child's development before birth. Symptoms of this condition include skin abnormalities on the neck, deformities of the ears and eyes, and other distinctive facial features such a cleft lip along with slow growth, mental retardation and premature graying of hair.retardation and premature graying of hair.
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q18.8
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
113620
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
1297
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
41341790
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
7014
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1101569034
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Cell_division +
, http://dbpedia.org/resource/Amino_acid +
, http://dbpedia.org/resource/Apoptosis +
, http://dbpedia.org/resource/Proline +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Transcription_factor_deficiencies +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate +
, http://dbpedia.org/resource/Incomplete_penetrance +
, http://dbpedia.org/resource/Branchial_arch +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Hypertelorism +
, http://dbpedia.org/resource/Vision_impairment +
, http://dbpedia.org/resource/Branchio-oto-renal_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Mental_retardation +
, http://dbpedia.org/resource/Transcription_factor +
, http://dbpedia.org/resource/Embryo +
, http://dbpedia.org/resource/Cleft_lip +
, http://dbpedia.org/resource/Middle_ear +
, http://dbpedia.org/resource/R255G +
, http://dbpedia.org/resource/TFAP2A +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_dominant +
, http://dbpedia.org/resource/L249P +
, http://dbpedia.org/resource/R254W +
, http://dbpedia.org/resource/Cleft_palate +
, http://dbpedia.org/resource/G262E +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_diseases_and_disorders +
|
| http://dbpedia.org/property/caption
|
Autosomal dominant is the manner of inheritance of this condition
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
Q18.8
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
Branchio-oculo-facial syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
113620
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
1297
|
| http://dbpedia.org/property/snomedCt
|
449821007
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
Hemangiomatous branchial clefts-lip pseudocleft syndrome
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Medcn +
, http://dbpedia.org/resource/Template:As_of +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Clarify +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Transcription_factor_deficiencies +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Genetic_diseases_and_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_intellectual_disability +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Disease +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Branchio-oculo-facial_syndrome?oldid=1101569034&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/Branchio-oculo-facial_syndrome +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
Branchio-oculo-facial syndrome
|
| owl:sameAs |
http://dbpedia.org/resource/Branchio-oculo-facial_syndrome +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_%D8%A7%D9%84%D8%AE%D9%8A%D8%B4%D9%88%D9%85_%D9%88%D8%A7%D9%84%D8%A8%D8%B5%D8%B1_%D8%A7%D9%84%D9%88%D8%AC%D9%87%D9%8A%D8%A9 +
, http://yago-knowledge.org/resource/Branchio-oculo-facial_syndrome +
, https://global.dbpedia.org/id/55vJ7 +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_branchio-oculo-facial +
, http://tr.dbpedia.org/resource/BOF_sendromu +
, http://pl.dbpedia.org/resource/Zesp%C3%B3%C5%82_BOFS +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.0zn1h2g +
, http://www.wikidata.org/entity/Q9390211 +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Need114449126 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Lack114449405 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatTranscriptionFactorDeficiencies +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
|
| rdfs:comment |
Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchi … Le syndrome branchio-oculo-facial (Branchio-oculo-facial syndrome en anglais, souvent désigné par le sigle BOFS) est une maladie génétique résultant d'une mutation du gène TFAP2A. Il s'agit d'un trouble de transmission autosomique dominante qui affecte le développement de l'enfant dès avant la naissance. Les symptômes de cette maladie peuvent se manifester sous la forme d'anomalies cutanées au cou, de déformations des oreilles et des yeux, ainsi que d'autres caractéristiques faciales telles qu'une fente labiale, une croissance lente, un handicap mental et une canitie prématurée.handicap mental et une canitie prématurée.
, Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) is a … Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS) is a disease that arises from a mutation in the TFAP2A gene. It is a rare autosomal dominant disorder that starts to affect a child's development before birth. Symptoms of this condition include skin abnormalities on the neck, deformities of the ears and eyes, and other distinctive facial features such a cleft lip along with slow growth, mental retardation and premature graying of hair.retardation and premature graying of hair.
, Zespół BOFS, zespół skrzelowo-oczno-twarzo … Zespół BOFS, zespół skrzelowo-oczno-twarzowy (ang. branchio-oculo-facial syndrome, BOFS) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się niska masa urodzeniowa, zahamowanie wzrostu, obustronne przetrwałe szczeliny skrzelowe na szyi, niekiedy naczyniakowate, i czasem razem z linijnymi zmianami skórnymi do tyłu od małżowin usznych, wrodzony zez, , szeroki grzbiet nosa, spłaszczony koniuszek nosa, wydatna górna warga, bardzo szeroka rynienka podnosowa i duże usta. Do tej pory opisano około 50 przypadków zespołu. pory opisano około 50 przypadków zespołu.
, متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية (BOFS) هو م … متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية (BOFS) هو مرض ينشأ من طفرة في جين TFAP2A. إنه اضطراب جسمي صبغي سائد نادر الحدوث يبدأ في التأثير على نمو الطفل قبل الولادة. تشمل أعراض هذه الحالة تشوهات الجلد على الرقبة وتشوهات الأذنين والعينين وغيرها من ميزات الوجه المميزة مثل فلح الشفة إلى جانب النمو البطيء والتخلف العقلي والشيب المبكر لأوانه.لبطيء والتخلف العقلي والشيب المبكر لأوانه.
|
| rdfs:label |
متلازمة الخيشوم والبصر الوجهية
, Syndrome branchio-oculo-facial
, Zespół BOFS
, Branchio-oculo-facial syndrome
|
