| http://dbpedia.org/ontology/abstract
|
El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), tambi … El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al. La causa es desconocida, por tanto, el diagnóstico prenatal en embarazos subsecuentes se limita a identificar hallazgos que sugieran la presencia del síndrome en ultrasonidos del segundo o tercer trimestre.trasonidos del segundo o tercer trimestre.
, متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧.
, Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Var … Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.bellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.
, Le syndrome 3C est l'association de :
* malformations Cardiaques
* hypoplasie du Cervelet
* dysmorphie Craniofaciale.
, 3C syndrome is a rare condition whose symptoms include heart defects, cerebellar hypoplasia, and . It was first described in the medical literature in 1987 by Ritscher and Schinzel, for whom the disorder is sometimes named.
, To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher … To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher-Schinzel Syndrome ή 3C syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές, παρεγκεφαλιδικές και καρδιακές ανωμαλίες. Στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες συναντώνται η αυξημένη κυρτότητα του ινιακού και του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου, η υπερτροφία, το , και η σχιστία υπερώας (λυκόστομα). Αντίστοιχα, στις παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται η και η (ελλιπής ανάπτυξη) του παρεγκεφαλικού βερμού. Τέλος, στις καρδιακές ανωμαλίες συναντώνται η , και το κολπικό και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD και VSD). To σύνδρομο αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ρίτσερ και Σίντσελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή.σελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή.
|
| http://dbpedia.org/ontology/icd10
|
Q87.0
|
| http://dbpedia.org/ontology/omim
|
220210
|
| http://dbpedia.org/ontology/orpha
|
7
|
| http://dbpedia.org/ontology/thumbnail
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg?width=300 +
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageID
|
10947132
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageLength
|
12929
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageRevisionID
|
1118575709
|
| http://dbpedia.org/ontology/wikiPageWikiLink
|
http://dbpedia.org/resource/Double_outlet_right_ventricle +
, http://dbpedia.org/resource/Hypoplastic_left_heart_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Transposition_of_the_great_vessels +
, http://dbpedia.org/resource/Endocardial_cushion +
, http://dbpedia.org/resource/Hydrocephalus +
, http://dbpedia.org/resource/Coloboma +
, http://dbpedia.org/resource/Skeletal_system +
, http://dbpedia.org/resource/Hyperpnea +
, http://dbpedia.org/resource/Ellis%E2%80%93Van_Creveld_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Syndactyly +
, http://dbpedia.org/resource/Interatrial_septum +
, http://dbpedia.org/resource/Occiput +
, http://dbpedia.org/resource/Palatine_uvula +
, http://dbpedia.org/resource/KIAA0196 +
, http://dbpedia.org/resource/Posterior_cranial_fossa +
, http://dbpedia.org/resource/Clinodactyly +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_heart +
, http://dbpedia.org/resource/Apoptosis +
, http://dbpedia.org/resource/Hemivertebrae +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate +
, http://dbpedia.org/resource/Hypoplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Tetralogy_of_Fallot +
, http://dbpedia.org/resource/Fourth_ventricle +
, http://dbpedia.org/resource/Autosomal_recessive +
, http://dbpedia.org/resource/Adrenal_hypoplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Consanguinity +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Medical_triads +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_macrocephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Endosome +
, http://dbpedia.org/resource/Pulmonary_stenosis +
, http://dbpedia.org/resource/Brachycephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Micrognathia +
, http://dbpedia.org/resource/Tricuspid_valve +
, http://dbpedia.org/resource/Alveolar_ridge +
, http://dbpedia.org/resource/Hydronephrosis +
, http://dbpedia.org/resource/Umbilical_cord +
, http://dbpedia.org/resource/Pathognomonic +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebellum +
, http://dbpedia.org/resource/Ataxia +
, http://dbpedia.org/resource/Ortholog +
, http://dbpedia.org/resource/Atrioventricular_canal +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
, http://dbpedia.org/resource/Ventricular_system +
, http://dbpedia.org/resource/Fetus +
, http://dbpedia.org/resource/Spastic_paraplegia +
, http://dbpedia.org/resource/CHARGE_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Splice_site +
, http://dbpedia.org/resource/Gene_expression +
, http://dbpedia.org/resource/File:Autorecessive.svg +
, http://dbpedia.org/resource/Cerebellar_hypoplasia +
, http://dbpedia.org/resource/Skeletal_muscle +
, http://dbpedia.org/resource/Palpebral_fissure +
, http://dbpedia.org/resource/Cleft_palate +
, http://dbpedia.org/resource/6pter-p24_deletion_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Homolog +
, http://dbpedia.org/resource/Interventricular_septum +
, http://dbpedia.org/resource/Conotruncal_heart_defect +
, http://dbpedia.org/resource/Endocrine +
, http://dbpedia.org/resource/Brachmann%E2%80%93de_Lange_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/6p25_deletion_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Chromosome_8 +
, http://dbpedia.org/resource/Growth_hormone_deficiency +
, http://dbpedia.org/resource/Cranial_dysmorphism +
, http://dbpedia.org/resource/Hypotonia +
, http://dbpedia.org/resource/Anterior_fontanel +
, http://dbpedia.org/resource/Aortic_stenosis +
, http://dbpedia.org/resource/Coffin%E2%80%93Siris_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Heart_defects +
, http://dbpedia.org/resource/Macrocephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_genetic_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Anal_atresia +
, http://dbpedia.org/resource/Immunodeficiency +
, http://dbpedia.org/resource/Ventricular_septal_defect +
, http://dbpedia.org/resource/Mitral_valve +
, http://dbpedia.org/resource/Founder_effect +
, http://dbpedia.org/resource/Cisterna_magna +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_cerebellum +
, http://dbpedia.org/resource/Strumpellin +
, http://dbpedia.org/resource/Umbilical_artery +
, http://dbpedia.org/resource/First_Nations_in_Canada +
, http://dbpedia.org/resource/Locus_%28genetics%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Urethra +
, http://dbpedia.org/resource/Hypertelorism +
, http://dbpedia.org/resource/Hydrocephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Manitoba +
, http://dbpedia.org/resource/Dandy%E2%80%93Walker_malformation +
, http://dbpedia.org/resource/Joubert_syndrome +
, http://dbpedia.org/resource/Proband +
, http://dbpedia.org/resource/Hypospadia +
|
| http://dbpedia.org/property/icd
|
Q87.0
|
| http://dbpedia.org/property/name
|
3
|
| http://dbpedia.org/property/omim
|
220210
|
| http://dbpedia.org/property/orphanet
|
7
|
| http://dbpedia.org/property/synonyms
|
CCC dysplasia, Craniocerebellocardiac dysplasia or Ritscher–Schinzel syndrome,
|
| http://dbpedia.org/property/wikiPageUsesTemplate
|
http://dbpedia.org/resource/Template:Medical_resources +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Infobox_medical_condition_%28new%29 +
, http://dbpedia.org/resource/Template:Reflist +
|
| http://dbpedia.org/property/wordnet type
|
http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1 +
|
| http://purl.org/dc/terms/subject
|
http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_heart +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_craniofacial_abnormalities +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_cerebellum +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Medical_triads +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_macrocephaly +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Rare_genetic_syndromes +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_with_cleft_lip_and/or_palate +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Syndromes_affecting_the_nervous_system +
, http://dbpedia.org/resource/Category:Autosomal_recessive_disorders +
|
| http://purl.org/linguistics/gold/hypernym
|
http://dbpedia.org/resource/Condition +
|
| http://www.w3.org/ns/prov#wasDerivedFrom
|
http://en.wikipedia.org/wiki/3C_syndrome?oldid=1118575709&ns=0 +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/depiction
|
http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/isPrimaryTopicOf
|
http://en.wikipedia.org/wiki/3C_syndrome +
|
| http://xmlns.com/foaf/0.1/name
|
3C syndrome
|
| owl:sameAs |
https://global.dbpedia.org/id/23j9X +
, http://dbpedia.org/resource/3C_syndrome +
, http://www.wikidata.org/entity/Q2155008 +
, http://ms.dbpedia.org/resource/Sindrom_3C +
, http://ar.dbpedia.org/resource/%D9%85%D8%AA%D9%84%D8%A7%D8%B2%D9%85%D8%A9_3C +
, http://fr.dbpedia.org/resource/Syndrome_3C +
, http://rdf.freebase.com/ns/m.02qvvhl +
, http://el.dbpedia.org/resource/%CE%A3%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF_%CE%A1%CE%AF%CF%84%CF%83%CE%B5%CF%81-%CE%A3%CE%AF%CE%BD%CF%84%CF%83%CE%B5%CE%BB +
, http://tr.dbpedia.org/resource/Ritscher-Schinzel_sendromu +
, http://es.dbpedia.org/resource/S%C3%ADndrome_Ritscher-Schinzel +
, http://yago-knowledge.org/resource/3C_syndrome +
, http://de.dbpedia.org/resource/Ritscher-Schinzel-Syndrom +
|
| rdf:type |
http://dbpedia.org/class/yago/PathologicalState114051917 +
, http://dbpedia.org/class/yago/IllHealth114052046 +
, http://dbpedia.org/ontology/Disease +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disorder114052403 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Illness114061805 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Disease114070360 +
, http://dbpedia.org/class/yago/PhysicalCondition114034177 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Abstraction100002137 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Attribute100024264 +
, http://dbpedia.org/class/yago/State100024720 +
, http://www.wikidata.org/entity/Q12136 +
, http://dbpedia.org/class/yago/Condition113920835 +
, http://umbel.org/umbel/rc/AilmentCondition +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatGeneticDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/WikicatAutosomalRecessiveDisorders +
, http://dbpedia.org/class/yago/GeneticDisease114151139 +
|
| rdfs:comment |
To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher … To σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ (αγγλ. Ritscher-Schinzel Syndrome ή 3C syndrome) είναι ένα σπάνιο σύνδρομο πολλαπλών συγγενών ανωμαλιών, το οποίο περιλαμβάνει κρανιοπροσωπικές, παρεγκεφαλιδικές και καρδιακές ανωμαλίες. Στις κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες συναντώνται η αυξημένη κυρτότητα του ινιακού και του μετωπιαίου τμήματος του κρανίου, η υπερτροφία, το , και η σχιστία υπερώας (λυκόστομα). Αντίστοιχα, στις παρεγκεφαλιδικές ανωμαλίες περιλαμβάνονται η και η (ελλιπής ανάπτυξη) του παρεγκεφαλικού βερμού. Τέλος, στις καρδιακές ανωμαλίες συναντώνται η , και το κολπικό και το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα (ASD και VSD). To σύνδρομο αναφέρθηκε για πρώτη φορά στην ιατρική βιβλιογραφία το 1987 από τους Ρίτσερ και Σίντσελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή.σελ, στους οποίους αποδίδεται η διαταραχή.
, Le syndrome 3C est l'association de :
* malformations Cardiaques
* hypoplasie du Cervelet
* dysmorphie Craniofaciale.
, El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), tambi … El síndrome Ritscher-Schinzel (RSS), también llamado síndrome 3C o displasia cráneo-cerebelo-cardíaca, es un síndrome genético raro descubierto en 1987 por Ritscher et al. Estos autores describieron el caso de 2 hermanas con dimorfismos faciales similares, anomalías de la fosa posterior y defectos cardiacos. El nombre síndrome 3C (craneofacial-cerebelar-cardíaco) fue propuesto luego por Verloes et al.o) fue propuesto luego por Verloes et al.
, متلازمة( 3C ) والمعروفة أيضًا باسم ريتشر وشينزل هي متلازمة وراثية جسمية متنحية نادرة، تتميز بوجود تشوهات في القلب، الدماغ، والوجه والرأس . تم وصف المرض بدايةً في الادبيات الطبية عام ١٩٨٧.
, Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Var … Das Ritscher-Schinzel-Syndrom ist eine Variante der als Dandy-Walker-Malformation (DWM bzw. engl. DWS) bekannten Fehlbildung, die auch als 3C-Syndrom oder CCC-Dysplasie (craniocerebellocardiac dysplasia) bezeichnet wird. Seit ihrer erstmaligen Beschreibung sind mindestens 20 Fälle beobachtet und publiziert worden. Es handelt sich um eine Fehlbildung des Herzens mit zerebellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.bellärer Hypoplasie und Kranialdysmorphie.
, 3C syndrome is a rare condition whose symptoms include heart defects, cerebellar hypoplasia, and . It was first described in the medical literature in 1987 by Ritscher and Schinzel, for whom the disorder is sometimes named.
|
| rdfs:label |
Syndrome 3C
, متلازمة 3C
, Síndrome Ritscher-Schinzel
, Σύνδρομο Ρίτσερ-Σίντσελ
, 3C syndrome
, Ritscher-Schinzel-Syndrom
|
